葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK,嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 新生儿,也可于婴儿及儿童期发病

传染方式:无传染性

并发症:智力低下  单纯红细胞再障性贫血

治疗常识

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:间歇性对症治疗

治愈率:无有效治疗方式

常用药品: 硫唑嘌呤片 维生素E软胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

提倡优生,进行婚前和产前检查。

病因

(一)发病原因

GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

(二)发病机制

GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失。

溶血发生机制仍不清楚,与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少,红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

预防

应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。

并发症

智力低下 单纯红细胞再障性贫血

可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象,大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下 ,肌张力低,肝糖原储积。

症状

黄疸 水肿

溶血性贫血 ,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿 综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸 而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大 ,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长期输血,有的可完全代偿。

检查

1.外周血:红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。

2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验 加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

诊断鉴别

根据家族史,临床表现及GPI活性测定可确诊。

治疗

就诊科室:内科 血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:间歇性对症治疗

治愈率:无有效治疗方式

常用药品: 硫唑嘌呤片 维生素E软胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗  

本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L,可停止输血或明显减少输血量。  

(二)预后  

病情严重程度差异很大,轻、中者可长期代偿存活,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。

护理

1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

2.继续服用药物,做好护理。

3.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。

4.适当的营养供给,在如今的生活条件下,不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡,荤素搭配,多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等,其摄入量依人的胖瘦来决定,严禁烟酒。

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1、宜吃高蛋白,高热量食物。

鸡心

芝麻

腰果

南瓜子仁

1、忌烟酒,油腻食物;2、忌辛辣,刺激食物,

啤酒

白酒

松子仁

花生仁(炸)

1、宜吃高蛋白,高热量食物。