囊性纤维化

囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。 针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.01%

易感人群: 无特发人群。

传染方式:无传染性

并发症:脉管炎  关节炎

治疗常识

就诊科室:内科 呼吸内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2--8周

治愈率:50%

常用药品: 注射用甲磺酸帕珠沙星 甲磺酸帕珠沙星注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000-5000元)

温馨提示

饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物,忌煎炸食物。

病因

遗传因素(35%):

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。

CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变,CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运,杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

电解质跨膜转运障碍(5%):

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。

预防

病程变化很大,主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的,导致衰竭和最终的死亡,通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起。通过养肺气来达到提高免疫功能的食疗效果是值得肯定的。不过,人们食用时应首先了解清楚食物的药效,如食用白萝卜,以痰多、咳嗽者较为适宜;食用百合,以熬粥、煮水饮效果较佳;食用绿豆,适宜于内火旺盛的人;而荸荠能清热生津,生吃、煮水均可。同时,由于人的个体素质差异较大,所以服用时要根据自身的情况对症选食,而且要注意同时忌食过于辣、咸、腻等食物。

并发症

脉管炎 关节炎

可并发脉管炎和关节炎。

症状

肝功能不全 黄疸 肝衰竭 门脉高压 胆结石 肠闭锁 肝肿大

1.呼吸系统表现

呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽,伴发肺炎、肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后,有喘鸣,活动后气急,常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时,气急加剧,发绀,最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

2.消化及营养不良

新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化,故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状,甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏,特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸,并发肝硬化时,可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多,失去大量电解质和水分,容易引起虚脱。

3.生殖系统表现

囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管),因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

检查

汗液中氯化物升高,80%~85%胰腺各种外分泌功能受损,5%~10%有部分外分泌功能不全,另小部分外分泌功能正常,胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A ,D,E,K吸收障碍,1岁可发生维生素K 缺乏,有出血倾向,血清维血素A水平低下,肝中浓度正常或偏高,可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能试验正常,可有直接胆红素 升高,血清ALT,AST及碱性磷酸酶均升高,部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

诊断鉴别

由于CF基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕,注意诊断要点,则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

治疗

就诊科室:内科 呼吸内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2--8周

治愈率:50%

常用药品: 注射用甲磺酸帕珠沙星 甲磺酸帕珠沙星注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000-5000元)

为了达到这些目标,囊性纤维化的治疗包括:

1.抗生素

对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效。因此,要合理使用抗生素。

2.支气管扩张剂

支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点,帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。

3.口服消化酶以及加强营养

由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道,阻碍食物的消化和吸收,导致营养不良。因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素,以及包有肠溶衣的胰腺酶,它们可以帮助人体增加营养,甚至增加体重。

4.肺移植

如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效,肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难,开展较少。

护理

平时多注意休息,合理饮食。

饮食保健

少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物:平素要吃得清淡,尤其对于肥胖患者,脂肪供给量宜低。吃肉以瘦肉为宜,以达到祛痰湿与适当控制体重的目的。辛辣、煎炸等食物,因容易生痰,导致热助邪胜,邪热郁内而不达,久之可酿成疾热上犯于肺,加重病情。

1、宜吃软坚散结的蔬菜粥; 2、宜吃健脾利湿的杂粮粥; 3、宜吃含有维生素c的蔬菜水果。

鹿肉

鸡心

莲子

栗子(熟)

1、忌吃含有雌激素的豆类; 2、忌吃发性的肉食; 3、忌吃辛辣刺激性的蔬菜。

啤酒

白酒

南瓜子仁

白果(鲜)

1、宜吃软坚散结的蔬菜粥; 2、宜吃健脾利湿的杂粮粥; 3、宜吃含有维生素c的蔬菜水果。

山药薏米红枣粥

薏米豆腐羹

绿豆薏米露

莲子淮山炖薏米

百合汤

百合粥

西芹百合

百合薏米绿豆粥