脑肝肾综合征

脑肝肾综合征

脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征,其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。本病的发病机理未明,有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:20%

易感人群: 无特发人群

传染方式:无传染性

并发症:消化道出血

治疗常识

就诊科室:高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-4月

治愈率:80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

温馨提示

合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物。

病因

本病多为同胞发病,患者父母均正常,未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

本病的发病机理未明,有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭,卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。

预防

本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。有2/3的HRS患者是由于大量排放腹水、并发自发性细菌性腹膜炎或其他部位感染、上消化道大出血等诱发因素所致tl81,因此,避免上述诱因并给以针对性综合治疗,同时合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物,根据患者的情况给予适量补充白蛋白和血浆,应用血管活性药物,有助于预防HRS的发生和改善HRs患者的预后。

并发症

消化道出血

易并发心脏畸形,脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。肝功能衰竭,消化道出血,感染及高血钾等。

1、 肝功能衰竭

(1)肝细胞受到广泛、严重损害,机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征,简称肝衰竭。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中,症候险恶,预后多不良。

(2)患者有肝性脑病、黄疸、出血、脑水肿、腹水等症状。

2、 消化道出血

临床症状有呕血(呈暗红色或鲜红色)、黑便。肝硬化时,因肝组织纤维化和结缔组织增生,肝脏内血管受到损害,发生闭塞,引起门静脉血流受阻。更因血液循环,使静脉血管淤血、扩张、静脉血管管壁变薄,此时若进食粗糙食物,化学性刺激及腹腔内压力增高等因素会引起破裂而出血。

3、 感染

肝肾综合征患者由于抵抗力降低,机体免疫功能减退,容易受到细菌和毒素的侵袭。

4、 高血钾

血清钾离子>5 mEq/L称为高钾血症,6~7 mEq/L为中度高钾血症,大于7

mEq/L为严重高钾血症。高血钾最常见的原因是肾衰,主要表现为乏力、心律失常等。

症状

水肿 黄疸 蛋白尿 无力 面部畸形 肝肾综合征 抽搐

血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变,同位素肾图和肾盂造影可见异常。

头面部畸形 ,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿 等,神经系统症状为普遍性肌无力 ,紧抱反射消失,抽搐 ,屈曲性挛缩,患者多生长发育不良,肝大,黄疸 ,某些病例伴有出血;蛋白尿 ,低血糖,软骨钙化 (特别是髂骨)。

检查

一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规 ,血生化检查。血常规是最一般,最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布,判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。

注意与二尖瓣狭窄 等心脏病,以及其他原因引起的黄疸 相鉴别。

病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。

治疗

就诊科室:高压氧科 内科 综合外科 神经外科 外科 医学影像科 医学影像科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-4月

治愈率:80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。常见的甘氨酚加压素(特利加压素),几乎没有抗利尿活性,具高选择性地收缩内脏血管。进而逆转血流的异常分布,引起GFR的适度增加。对HRS患者可在相当程度上改善肾功能,延长生存时间,联合经乙基淀粉(500ml/d)治疗HRS患者安全、有效,对将进行经颈静脉肝内门体分流(TIPS)或肝移植手术的肝硬化HRS患者,特利加压素可作为改善肾功能的过渡治疗。

护理

合理饮食,给予流质或半流质的食物,合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物。

饮食保健

 给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

1、宜吃抗肿瘤的食物; 2、宜吃容易消化的食物; 3、宜吃增强人体免疫力的食物。

鹿肉

鸡心

莲子

栗子(熟)

1、忌吃富含油脂的食物:如猪油、肥肉、羊油; 2、忌吃不容易消化的食物:如年糕、粽子、米粑; 3、忌吃腌制的食物:如咸蛋、咸鸡、咸鱼。

南瓜子仁

白果(鲜)

绿豆

黑豆

1、宜吃抗肿瘤的食物; 2、宜吃容易消化的食物; 3、宜吃增强人体免疫力的食物。