脑肝肾综合征

脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征，其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：20%

易感人群：无特发人群

传染方式：无传染性

并发症：消化道出血

治疗常识

就诊科室：高压氧科内科综合外科神经外科外科医学影像科医学影像科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-4月

治愈率：80%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

温馨提示

合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物。

病因

本病多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭，卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

预防

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。有2/3的HRS患者是由于大量排放腹水、并发自发性细菌性腹膜炎或其他部位感染、上消化道大出血等诱发因素所致tl81,因此,避免上述诱因并给以针对性综合治疗,同时合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物,根据患者的情况给予适量补充白蛋白和血浆,应用血管活性药物,有助于预防HRS的发生和改善HRs患者的预后。

并发症

消化道出血

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。肝功能衰竭，消化道出血，感染及高血钾等。

1、肝功能衰竭

(1)肝细胞受到广泛、严重损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征，简称肝衰竭。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。

(2)患者有肝性脑病、黄疸、出血、脑水肿、腹水等症状。

2、消化道出血

临床症状有呕血(呈暗红色或鲜红色)、黑便。肝硬化时，因肝组织纤维化和结缔组织增生，肝脏内血管受到损害，发生闭塞，引起门静脉血流受阻。更因血液循环，使静脉血管淤血、扩张、静脉血管管壁变薄，此时若进食粗糙食物，化学性刺激及腹腔内压力增高等因素会引起破裂而出血。

3、感染

肝肾综合征患者由于抵抗力降低，机体免疫功能减退，容易受到细菌和毒素的侵袭。

4、高血钾

血清钾离子>5 mEq/L称为高钾血症,6~7 mEq/L为中度高钾血症,大于7

mEq/L为严重高钾血症。高血钾最常见的原因是肾衰,主要表现为乏力、心律失常等。

症状

水肿黄疸蛋白尿无力面部畸形肝肾综合征抽搐

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变，同位素肾图和肾盂造影可见异常。

头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩，患者多生长发育不良，肝大，黄疸，某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

检查

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。

注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

治疗

就诊科室：高压氧科内科综合外科神经外科外科医学影像科医学影像科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-4月

治愈率：80%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。常见的甘氨酚加压素(特利加压素),几乎没有抗利尿活性,具高选择性地收缩内脏血管。进而逆转血流的异常分布,引起GFR的适度增加。对HRS患者可在相当程度上改善肾功能,延长生存时间,联合经乙基淀粉(500ml/d)治疗HRS患者安全、有效,对将进行经颈静脉肝内门体分流(TIPS)或肝移植手术的肝硬化HRS患者,特利加压素可作为改善肾功能的过渡治疗。