蓝色橡皮泡痣综合症

蓝色橡皮泡痣综合症

蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤,1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。临床上患者常有呕血,便血及直肠出血,以致引起贫血,皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软,小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.5%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:贫血

治疗常识

就诊科室:神经外科 外科 血管外科

治疗方式:手术治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:78%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-5000元)

温馨提示

孕期应做好检查,避免此类患儿的出生。

病因

病理改变于皮肤或消化道有3种情况:

1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织,影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道,气管等。

2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。

3.不规则蓝色斑,有时呈点状,侵犯周围正常皮肤,因而由蓝黑色,蓝色,淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化,组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤,管壁之间有平滑肌纤维,血管附近有多数汗腺。

预防

本病病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

并发症

贫血

1.贫血:血液检查红细胞及血红蛋白量低于正常水平的10%以上,成人一般红细胞数男性<4.0×1012/L,女性<3.5×1012/L;血红蛋白男性<120g。

2. 毒血症又称"多发脓肿":过去有人称作"脓毒败血症",属于病情较重的全身性化脓性感染之一。成团的大量细菌集中在一起即形成细菌栓子,当细菌栓子间歇侵入人体血循环中,并停留于身体某处,引起一系列的症状时,称为脓毒血症。最常见的致病菌为金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌,临床突出的表现是多发脓肿的形成。

症状

便血 肠出血

临床上患者常有呕血,便血 及直肠出血 ,以致引起贫血 ,皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软,小的病变压迫后可退色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。

检查

做血管造影检查。血管造影就是往血管内打入液体状的血管造影剂,然后用血管造影机照射。碘造影剂是血管造影最常用的造影剂,但是对碘造影剂过敏或肾脏功能不好的患者,就无法采用碘造影剂进行血管造影。血管造影是指将造影剂引入靶血管内,使目的血管显影,从而达到诊断目的。

诊断鉴别

诊断

诊断时,凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。

鉴别诊断

应和皮肤血管瘤 伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别,如遗传性出血性毛细血管扩张 症(Osler氏病),多发性局限性血管瘤,Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤) 和全身性血管瘤等。

治疗

就诊科室:神经外科 外科 血管外科

治疗方式:手术治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:78%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-5000元)

采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。

护理

1、营养丰富:多吃营养丰富,好吸收,好消化的食物,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。
 
2、新鲜清淡饮食:不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡,易消化的食物,保持大便通畅;可适当多喝酸奶,蘑菇汤,海带汤,黄花鱼汤。
 
3、少食发性、刺激食物:少吃牛羊肉,狗肉,鸡肉,鱼虾等发性食物,不吃煎炸熏烤的食物,不吃味重的食物。忌烟、酒,不吃辛辣、粗糙的食物。
 

饮食保健

1、海鲜,俗称发物。有些患者食用海鲜后会出现过敏现象(系统性红斑狼疮患者大多为高过敏体质)诱发或加重病情。羊肉、狗肉、鹿肉、桂圆,性温热,患者表现为阴虚内热现象者,食后能使患者内热症状加重。

2、香菜、芹菜久食引起光过敏,使患者面部红斑皮损加重,故不宜食用。辛辣食物,如辣椒、生葱、生蒜等能加重患者内热现象,不宜食用。绝对禁止吸烟、饮酒。

1.宜吃增加免疫力的食物; 2.宜吃维生素C含量高的还原性的食物; 3.宜吃纤维素含量高的食物。

鹿肉

鸡心

栗子(熟)

葵花子仁

1.忌吃黑色素含量高的食物; 2.忌吃紫色色素含量高的食物; 3.忌吃发物性的食物。

啤酒

白酒

南瓜子仁

白果(鲜)

1.宜吃增加免疫力的食物; 2.宜吃维生素C含量高的还原性的食物; 3.宜吃纤维素含量高的食物。