不动纤毛综合征

不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷，主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.0025%

易感人群：无特定的人群

传染方式：无传染性

并发症：鼻窦炎鼻息肉

治疗常识

就诊科室：呼吸内科内科干部诊疗科其他科室

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1个月

治愈率：68%

常用药品：盐酸氨溴索分散片盐酸左氧氟沙星胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

温馨提示

保持呼吸道畅通，清除呼吸道病毒，缓解鼻塞、咽干。

病因

病因：

本病为常染色体隐性遗传，现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性，有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失，或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失，也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者，其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

预防

纤毛不动综合征在近亲结婚的地区发病率非常高，而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动，而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象，患者的性器官也发育正常，精液量及精子数量在正常范围，精液染色显示精子是存活的，但不能运动或很少运动，超微结构检查可见轴丝的病理改变。

并发症

鼻窦炎鼻息肉

由于慢性鼻炎，鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓，尚可有鼻息肉，额窦异常或其他鼻窦发育不全等，中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎，鼓膜穿孔，耳流脓，精子尾失去摆动能力可致不育症，胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

症状

纤毛结构缺陷脓性分泌物肺不张咯血呼吸困难脓痰中耳和耳咽管纤毛异常

发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难，由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张，表现为咳嗽，咳脓痰，咯血，呼吸困难等症状，由于慢性鼻炎，鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓，尚可有鼻息肉，额窦异常或其他鼻窦发育不全等，中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎，鼓膜穿孔，耳流脓，精子尾失去摆动能力可致不育症，胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

检查

根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描等可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管黏膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。免疫学检查一般正常。患者胸部X线检查一般正常。

诊断鉴别

根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。　

本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。

呼吸道感染：临床的表现并不尽相同。例如鼻咽部的感染，分泌物刺激的咳嗽，常常以夜间为主;副鼻窦炎，除了持续性咳嗽外，常常伴有鼻窦的压痛;而咽炎除了咳嗽外，咽部痒和干燥的症状比较明显;小儿的喉炎则表现为特殊的嘶哑，类似于破竹样咳嗽。

支气管扩张：由于支气管扩张部位分泌物积储，改变体位时分泌物剌激支气管黏膜引起咳嗽和排痰。常在晨起或夜间卧床转动体位时咳嗽、咳痰量增多。感染急性发作时，黄绿色脓痰明显增多，每日可达数百毫升，如痰有臭味，提示合并有厌氧菌感染。感染时痰液收集于玻璃瓶中静置后出现分层的特征：上层为泡沫，下悬脓性成分，中层为混浊黏液，下层为坏死组织沉淀物。

治疗

就诊科室：呼吸内科内科干部诊疗科其他科室

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1个月

治愈率：68%

常用药品：盐酸氨溴索分散片盐酸左氧氟沙星胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

药物治疗：增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。　　

手术治疗：病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。

护理

注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

饮食保健

饮食上可帮助预防上呼吸道感染。　　

上呼吸道感染，在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品，如红辣椒、红苹果等红色果蔬，使人体产生一种抗寒热能，而且还含有一种特殊物质一抗感冒因子，可直接抵抗病毒，加速康复;鸡汤，也称感冒的“克星”，除有丰富的氨基酸可增强人体抵抗力外，鸡肉中有一种特殊物质，可增强咽部血液循环和鼻腔粘膜分泌，对保持呼吸道畅通，清除呼吸道病毒，缓解鼻塞、咽干、咳嗽等症状有益。

宜

1.宜吃含有锌元素丰富的食物； 2.宜吃含有钙元素丰富的食物； 3.宜吃蛋白质含量丰富的食物。