不动纤毛综合征

不动纤毛综合征

不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷,主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0025%

易感人群: 无特定的人群

传染方式:无传染性

并发症:鼻窦炎  鼻息肉

治疗常识

就诊科室:呼吸内科 内科 干部诊疗科 其他科室

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1个月

治愈率:68%

常用药品: 盐酸氨溴索分散片 盐酸左氧氟沙星胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

温馨提示

保持呼吸道畅通,清除呼吸道病毒,缓解鼻塞、咽干。

病因

病因:

本病为常染色体隐性遗传,现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果,因此具有明显的遗传异质性,有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失,或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失,也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者,其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

 

预防

纤毛不动综合征在近亲结婚的地区发病率非常高,而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动,而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象,患者的性器官也发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝的病理改变。

并发症

鼻窦炎 鼻息肉

由于慢性鼻炎 ,鼻窦炎 ,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓,尚可有鼻息肉 ,额窦异常或其他鼻窦发育不全等,中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎,鼓膜穿孔 ,耳流脓,精子尾失去摆动能力可致不育症,胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。

症状

纤毛结构缺陷 脓性分泌物 肺不张 咯血 呼吸困难 脓痰 中耳和耳咽管纤毛异常

发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难 ,由于纤毛结构缺陷 及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张 及支气管扩张,表现为咳嗽 ,咳脓痰 ,咯血 ,呼吸困难等症状,由于慢性鼻炎,鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物 潴留,鼻孔流脓 ,尚可有鼻息肉 ,额窦异常或其他鼻窦发育不全等,中耳和耳咽管纤毛异常 ,可致慢性复发性中耳炎,鼓膜穿孔,耳流脓 ,精子尾失去摆动能力可致不育症,胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。

 

检查

根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描等可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管黏膜活检,在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。免疫学检查一般正常。患者胸部X线检查一般正常。

诊断鉴别

根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。 

本病应与慢性呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常,但纤毛结构无特殊缺陷。

呼吸道感染:临床的表现并不尽相同。例如鼻咽部的感染,分泌物刺激的咳嗽,常常以夜间为主;副鼻窦炎,除了持续性咳嗽外,常常伴有鼻窦的压痛;而咽炎除了咳嗽外,咽部痒和干燥的症状比较明显;小儿的喉炎则表现为特殊的嘶哑,类似于破竹样咳嗽。

支气管扩张:由于支气管扩张部位分泌物积储,改变体位时分泌物剌激支气管黏膜引起咳嗽和排痰。常在晨起或夜间卧床转动体位时咳嗽、咳痰量增多。感染急性发作时,黄绿色脓痰明显增多,每日可达数百毫升,如痰有臭味,提示合并有厌氧菌感染。感染时痰液收集于玻璃瓶中静置后出现分层的特征:上层为泡沫,下悬脓性成分,中层为混浊黏液,下层为坏死组织沉淀物。

治疗

就诊科室:呼吸内科 内科 干部诊疗科 其他科室

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1个月

治愈率:68%

常用药品: 盐酸氨溴索分散片 盐酸左氧氟沙星胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

药物治疗:增强体质,防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗,可用抗感染及促进痰液排除的药物。   

手术治疗:病变局限,有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。

护理

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

饮食保健

饮食上可帮助预防上呼吸道感染。   

上呼吸道感染,在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品,如红辣椒、红苹果等红色果蔬,使人体产生一种抗寒热能,而且还含有一种特殊物质一抗感冒因子,可直接抵抗病毒,加速康复;鸡汤,也称感冒的“克星”,除有丰富的氨基酸可增强人体抵抗力外,鸡肉中有一种特殊物质,可增强咽部血液循环和鼻腔粘膜分泌,对保持呼吸道畅通,清除呼吸道病毒,缓解鼻塞、咽干、咳嗽等症状有益。

1.宜吃含有锌元素丰富的食物; 2.宜吃含有钙元素丰富的食物; 3.宜吃蛋白质含量丰富的食物。

鸡蛋

鸭翅

莲子

核桃

1.禁忌吸烟; 2.忌吃吃厚味重的食物; 3.忌吃油腻的食物。

葵花子仁

绿豆

黑豆

大豆

1.宜吃含有锌元素丰富的食物; 2.宜吃含有钙元素丰富的食物; 3.宜吃蛋白质含量丰富的食物。

雪耳鸡汤

白果鸡汤

芝麻杞子乌鸡汤

冬瓜鸡汤

海参煲鸡汤