遗传性乳腺癌 卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌 卵巢癌综合征

有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族,20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征: ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。 ②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.00012%

易感人群: 女性

传染方式:无传染性

并发症:卵巢癌  乳腺癌

治疗常识

就诊科室:乳腺外科 外科 肿瘤科 肿瘤外科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:30天

治愈率:40%

常用药品: 转移因子口服溶液 紫杉醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

早发现,早诊断,早治疗。

病因

(一)发病病因

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588,1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆,BRCA1位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸,BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构,提示具有转录调节功能。

(二)发病机制

明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变,BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%,有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,也易发生该类有关的癌肿。

实际BRCA1表达在东西方人群,不同地缘因素和人种因素,与性激素,卵巢组织和细胞的生长,发育分化等也直接有关,所以有进一步深入研究的必要。

预防

BRCA1基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐,目前已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析,变化梯度凝胶电泳,异源双链核酸分子测定,化学裂解错配,等位基因特异寡核苷酸杂交法,蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。

癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员,有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:

①18~21岁起每月1次乳腺自检;25~35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25~35岁起每年1次乳腺摄片。

②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查,阴道超声检查,血清CA125测定,彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

并发症

卵巢癌 乳腺癌

感染,组织粘连。

症状

乳房肿块 胸痛 异常子宫出血 乏力

重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:

①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;

②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);

③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌,消化道癌,前列腺癌等;

④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

诊断要点:

①详尽的家谱分析,家系的完整医疗记录应包括卵巢癌,乳腺癌,结肠癌,子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法,如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。

检查

1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态,对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的,无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI),以PI值1.0为界,如小于该数值提示为恶性。

3.血清CA125测定 卵巢上皮性癌,特别是卵巢浆液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者则90%升高,一般推荐每年检测1次血清CA125,以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

组织病理学检查,突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。

诊断鉴别

本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌,卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌,卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

治疗

就诊科室:乳腺外科 外科 肿瘤科 肿瘤外科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:30天

治愈率:40%

常用药品: 转移因子口服溶液 紫杉醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

(一)治疗

1.外科治疗

(1)预防性卵巢切除术:部分作者认为,预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段,建议在生育后或最迟于35~40岁时进行,认为这样做除可以预防卵巢癌外,还可预防乳腺癌的发生,一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢,术后需长期服用女性激素替代治疗,但也有研究表明,预防性卵巢切除术后,可发生原发性腹膜癌,其中腹膜浆液性乳头状癌发生于卵巢以外,但病理改变与卵巢癌相同,美国癌症遗传研究联合会建议(1997),对BRCA1突变基因女性携带者,预防性卵巢切除手术是可行方法之一,但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症,迄今所获得的资料并未显示预防性手术可显著降低癌变的危险性。

(2)预防性乳房切除术:美国癌症遗传研究联合会建议:对于携带BRCA1和BRCA2突变基因的患者,预防性乳房切除手术也是可行方法之一,但与预防性卵巢切除术一样,也应注意术后仍可发生癌变,它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。

2.口服避孕药 口服避孕药也是预防卵巢癌的一种策略,有研究显示,口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的危险性,但另有几组研究表明:口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,随着服药时间的延长,患卵巢癌的危险性下降幅度更为显著。

3.应用口服避孕药 口服避孕药有降低有胚系BRCA1突变妇女发生卵巢癌风险的作用,卵巢癌的发生学说之一是“持续排卵”,因多次排卵,在卵巢表面引起创伤,在修复过程中,上皮细胞增生并发生异常,出现增生过度和(或)产生包涵体,包涵囊肿,成为形成卵巢癌的病理基础,口服避孕药能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险,长期服用口服避孕药可降低卵巢癌危险性的60%,故推测对BRCA1携带者给予口服避孕药也可减少卵巢癌的发生。

4.妊娠 妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用,不孕妇女缺乏这种保护,因而患卵巢癌的风险增加,但也并非一次妊娠即起作用,而多次妊娠又与计划生育有矛盾,故对BRCA1基因突变者也并非良策。

5.其他抑制排卵方法虽有人提出设想,但也并非可靠。

(二)预后

遗传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ,Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%,HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。

护理

 

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。

饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

饮食保健

一、食疗方

1、抗滋养液细胞肿瘤:

A.化瘕猪胰:猪胰1 具,洗净,加酒后蒸熟,切食。

B.向日葵花:向日葵花托盘2 只,上放枸杞子30 粒,核桃肉10 枚,肉片30 克,佐料适量蒸食。

C.逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日2 克,每日 3次,吞服。

2、抗卵巢癌食疗:

A .龙葵砂糖茶:龙葵自15 克,麦饭石30 克,煎汁加糖代茶饮服。

B .葵花楂肉:葵花托盘60 克,煎汁取液,以液煮猪肉60 克,山楂30 克。

3、预防乳腺癌的豆腐食谱:

海马拌豆腐

材料:海马3克、豆腐1块、肉末25克,海带10克,葱1根,香油、盐、味精适量。

制法:海马研成粉备用。葱洗净,切成葱花。海带水发,洗净,切成丝,煮熟备用。起小油锅,肉末炒熟装盘,将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

功效:补肾抗癌。海马补肾,海带软坚消肿,两者都有抗癌成分,可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

4、铁树叶红枣汤

铁树叶200克,红枣10枚。两味洗净入锅中,加水适量,煎煮取汁。每日1剂,分3次服,30日为一疗程。

5、紫草鹌鹑蛋

紫草根60克,鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日1剂,食蛋,连服15日。

6、龙珠茶

龙葵子15克,麦饭石30克,红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮,去渣取汁,调入红糖。每日代茶饮用。

7、乌贼白果

乌贼肉60克,白果10枚,调料适量。两味洗净,入锅中,加水适量,煮至肉烂,加调料即成。每日1次,连汤服用。

8、益母草煮鸡蛋

益母草50克,鸡蛋2枚。益母草洗净切段,与鸡蛋加水同煮,鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂,吃蛋饮汤。

二、饮食禁忌

1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。

多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

2、摄取鱼类的脂肪酸。

每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

每日二~十公克鱼油胶囊补充。

3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。

10、忌喝咖啡。

11、忌公鸡等发物

12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。

1、饮食要平衡,不偏食,荤素搭配,粗细搭配,食物品种越多越好; 2、合理进补能提高免疫力; 3、多吃天然,野生食物.

鸭翅

莲子

核桃

青豆

1、忌吃酸渍,盐腌,霉变,烟熏,色素,香精食物; 2、少吃辛辣食物; 3、不吃油炸,油煎食物。

啤酒

白酒

鸡蛋

绿豆

1、饮食要平衡,不偏食,荤素搭配,粗细搭配,食物品种越多越好; 2、合理进补能提高免疫力; 3、多吃天然,野生食物.

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