turcot综合征

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征，临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：肠梗阻

治疗常识

就诊科室：外科普外科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：4周

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——50000元）

温馨提示

禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。

病因

本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏，部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集，而非均匀致密，同时合并有中枢神经系统肿瘤，如胶质细胞瘤，髓母细胞瘤等，另外还可有其它部位并发的肿瘤，如甲状腺瘤，十二指肠，小肠腺瘤，错构瘤，类癌等，本病发生恶变的可能性很大。

预防

临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。

并发症

肠梗阻

肠梗阻，神经管胚台组织瘤，神经胶质母细胞瘤，脑肿瘤。

症状

腹部不适息肉腹痛腹泻消瘦便血头晕恶心

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛，腹部不适，腹泻，大便带血，便血，消瘦，营养不良，贫血，可因增生而发生肠梗阻，伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛，头晕，恶心呕吐，视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。

检查

双重结肠造影，纤维结肠镜检查，CT，MRI。

诊断鉴别

根据病史、临床表现和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

1.肠道原发疾病：炎性病变，血管病变，肠壁结构性病变。

2.全身疾病累及肠道：白血病，出血性疾病等。

治疗

就诊科室：外科普外科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：4周

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——50000元）

治疗

临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。

预后

预后不良，大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤，在结肠息肉癌变前，即已死于脑肿瘤。