turcot综合征

turcot综合征

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征,临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肠梗阻

治疗常识

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:4周

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——50000元)

温馨提示

禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。

病因

本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤,髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤,十二指肠,小肠腺瘤,错构瘤,类癌等,本病发生恶变的可能性很大。

预防

临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病,本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。

并发症

肠梗阻

肠梗阻 ,神经管胚台组织瘤,神经胶质母细胞瘤 ,脑肿瘤。

症状

腹部不适 息肉 腹痛 腹泻 消瘦 便血 头晕 恶心

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉 病相类似,可表现有间断性腹痛 ,腹部不适 ,腹泻 ,大便带血,便血 ,消瘦 ,营养不良 ,贫血 ,可因增生而发生肠梗阻,伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛 ,头晕 ,恶心 呕吐,视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤。

检查

双重结肠造影,纤维结肠镜 检查,CT,MRI。

诊断鉴别

根据病史、临床表现和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变。

2.全身疾病累及肠道:白血病 ,出血性疾病 等。

治疗

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:4周

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000——50000元)

治疗

临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。

预后

预后不良,大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤,在结肠息肉癌变前,即已死于脑肿瘤。

护理

本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。

1.隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史。

2.显性遗传学说:认为本征与Cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征;对隐性遗传来说,同胞间的发生率过高。

饮食保健

禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱,八分饱为宜,少吃多餐,进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量,防止温度过热。

1.宜吃硒元素含量高的食物; 2.宜吃维生素B含量高的食物; 3.宜吃锌元素含量高的食物。

鹿肉

鸡心

芝麻

栗子(熟)

1.忌吃含有亚硝酸盐的食物; 2.忌吃含有铅元素的食物; 3.忌吃含有黄曲霉素的食物。

啤酒

白酒

南瓜子仁

白果(鲜)

1.宜吃硒元素含量高的食物; 2.宜吃维生素B含量高的食物; 3.宜吃锌元素含量高的食物。