假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管,唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.005%

易感人群: 多在新生儿期发病

传染方式:无传染性

并发症:电解质紊乱

治疗常识

就诊科室:内科 肾病内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 对症治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:40%

常用药品: 甘露醇注射液 复方甘露醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500——1000元)

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

(一)发病原因

本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍,肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常,常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明,Ⅰ型发病机制如。

预防

本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。

并发症

电解质紊乱

生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。

症状

多尿 腹泻 高钾血症 脱水

发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐,腹泻 ,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解,血液生化改变为低钠,低氯和高钾血症 ,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性,尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应,患儿多因高尿钠引起多尿 ,低渗或等渗性脱水 ,严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染 而夭折。

 

检查

血液生化改变为低钠,低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮 活性,尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

常规X线及B超检查。

诊断鉴别

诊断标准

根据临床特征一般诊断不难,诊断要点为:

1.发病年龄早,多在新生儿期。

2.有典型的临床表现,反复呕吐,腹泻,渴感减退或消失,多尿,低渗或等渗性脱水,严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4.实验室检查符合本病条件,即可诊断本病。

鉴别诊断

本症应与以下疾病相鉴别:

1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别,失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟 ,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇 明显降低,临床上用皮质醇治疗有效,本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效。

2.肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别,肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病,患者也可表现为低血钠,脱水 ,但是不属于遗传病,可资鉴别。

3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血钙,高血氯,低血钾等,故与本病迥异。

治疗

就诊科室:内科 肾病内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 对症治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:40%

常用药品: 甘露醇注射液 复方甘露醇注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(500——1000元)

(一)治疗   

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3~6g/d)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善。   

(二)预后   

如早发现、早治疗,预后一般良好。

护理

 

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
 
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
 
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

饮食保健

合理膳食,遵循医嘱。

1.宜吃具有利尿作用的食物; 2.宜吃低盐的食物; 3.宜吃高氨基酸的食物。

鸭翅

莲子

核桃

青豆

1.忌吃咸味过重的食物; 2.忌吃钾元素含量高的食物; 3.忌吃海产品。

干腌菜

啤酒

白酒

芝麻

1.宜吃具有利尿作用的食物; 2.宜吃低盐的食物; 3.宜吃高氨基酸的食物。