假性醛固酮减少症

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管，唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.005%

易感人群：多在新生儿期发病

传染方式：无传染性

并发症：电解质紊乱

治疗常识

就诊科室：内科肾病内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗对症治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：40%

常用药品：甘露醇注射液复方甘露醇注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

病因

(一)发病原因

本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍，肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常，常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型，发病机制不明，Ⅰ型发病机制如。

预防

本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。

并发症

电解质紊乱

生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。

症状

多尿腹泻高钾血症脱水

发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解，血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应，患儿多因高尿钠引起多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

检查

血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

常规X线及B超检查。

诊断鉴别

诊断标准

根据临床特征一般诊断不难，诊断要点为：

1.发病年龄早，多在新生儿期。

2.有典型的临床表现，反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

4.实验室检查符合本病条件，即可诊断本病。

鉴别诊断

本症应与以下疾病相鉴别：

1.失盐综合征本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别，失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效，本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。

2.肾性失盐性肾炎本症还应与肾性失盐性肾炎相区别，肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病，患者也可表现为低血钠，脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。

3.肾小管性酸中毒肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙，高血氯，低血钾等，故与本病迥异。