萎缩性毛周角化病

萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病，也可3型间重叠。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：神经纤维瘤病

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科皮肤科中医学中医皮肤科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：10天

治愈率：75%

常用药品：维生素A软胶囊尿素软膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

病因

遗传（80%）：

面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传，虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常，神经纤维瘤病，智力发育不全或Down综合征伴发。

发病机制

脱发性毛周角化病可以是X-联隐性，显性或常染色体显性遗传，已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13～P22.2。

预防

萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩，染色体疾病无法治疗，也没有直接的预防方法。故本病的间接预防应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主要措施，必要时候可以进行孕期的染色体检查，对于明显的染色体异常者，可以考虑终止妊娠。

并发症

神经纤维瘤病

虫蚀状皮肤萎缩，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常，神经纤维瘤病，智力发育不全或Down综合征伴发，面部萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei)，可与Noonan综合征及心-面-皮肤综合征伴发。

症状

掌跖角化过度耳聋反复感染黑头粉刺角栓丘疹毛发稀少畏光

1.面部萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei) 包括眉部瘢痕性红斑和萎缩性红色毛周角化病，多见于青年男性，一般不出现头皮的瘢痕性秃发，可与Noonan’s综合征及心-面-皮肤综合征伴发。

(1)眉部瘢痕性红斑(ulerythema ophryogenes)：损害为持续性网状红斑及毛囊角化性丘疹，丘疹中央有纤细的眉毛穿过，易于折断，典型损害只累及眉弓的外1/3，也可累及颊，额及头皮，消退后遗留点状凹陷，成为萎缩性瘢痕伴永久性眉毛脱落。

(2)萎缩性红色毛周角化病(keratosis pilaris rubra atrophicans)：红斑和毛囊性小丘疹对称分布于颊部，有时蔓延至额部，愈后遗留色素沉着，网状萎缩和瘢痕。

2.虫蚀状皮肤萎缩(atrophoderma vermiculata) 一般在5～12岁发病，双侧颊部和耳前区发生红斑和针头大小的毛囊性角栓，角栓脱落后迅速形成网状萎缩;病变可局限或扩展至额，颏和耳前，头皮一般不受累，典型损害为无数密集的虫蚀状萎缩性小凹，直径约2mm，深约1mm，形状不规则，对称分布，小凹之间有狭窄的正常的皮肤相隔，使局部呈蜂窝和筛孔状外观;萎缩处皮肤稍硬，有蜡样光泽，局部颜色不均匀，可有毛细血管扩张性红斑，在其间正常皮肤可见稀少的黑头粉刺及粟丘疹样损害。

Rombo综合征或者称作“沙粒样皮肤”，是指虫蚀状皮肤萎缩伴发多发性基底细胞癌，毛发上皮瘤，毛发稀少和特征性的手足青紫，属常染色体显性遗传，需与Bazex综合征，Rasmussen综合征(粟丘疹，毛发上皮瘤及圆柱瘤)和多发性毛发上皮瘤鉴别。

3.脱发性毛周角化病(keratosis pilaris decalvans) 于婴儿或儿童期发病，初发于鼻，颊部，为丝状毛囊型角质栓，可伴发粟丘疹，角质栓脱落后留以萎缩性瘢痕，皮损可累及头皮，四肢和躯干，头发和眉毛的瘢痕性脱落是本病的特征，可有掌跖角化过度，可伴发异位性素质，畏光，角膜异常，耳聋，躯体和精神发育迟滞，反复感染，甲异常和氨基酸尿。