血色病性骨关节病

本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病，临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心，垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病，皮肤色素沉着和性功能减退，有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛，呼吸困难和水肿等表现，继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血(如治疗再生障碍性贫血时，输血次数可达百次以上)和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于溶血性疾病、营养不良，维生素A缺乏及长期腹泻等。在正常人，体内总含铁量为3～5g。铁代谢障碍时，可能积蓄达25g以上，输血时每1000ml全血含铁500mg。一般认为输入的铁超过20g时，即将产生继发性血色病。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%--0.003%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：骨囊肿

治疗常识

就诊科室：脊柱外科骨科骨外科骨关节科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-8周

治愈率：75%

常用药品：硫酸氨基葡萄糖片硫酸氨基葡萄糖胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。

病因

病因:

由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。

发病机制:

主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。

自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚，一般有以下三种学说：

1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。

2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。

3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。

血色病在我国少见，仅有个案报道，在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。

预防

本病暂无有效的预防措施。

并发症

骨囊肿

在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成。

症状

关节肿胀持续性疼痛肝大而硬皮肤萎缩和色素沉着晨僵

本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群组，男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。

在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛，肿胀，活动范围受限等;常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋，膝，踝，足，腕，肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎，本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重，其他关节如踝，膝，手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬，关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。

检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛，腕掌，指间和跖趾关节有类似变化，但较轻，其他多处关节的活动范围也受限，膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变，脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛，严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。

检查

血红蛋白含量和白细胞，血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常，类风湿因子阴性，在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞，肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降，血清钙，磷含量正常，尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常，血清铁含量增高，正常为14.3～26.9µmol/L(80～150µg/dl)，血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%)，有时可高达70%，甚至100%。

常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成，骨侵蚀，关节间隙狭窄和骨赘形成，在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀，少数远侧指间关节也可有变化，关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区，随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成，关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显，但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄;也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成，骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄，腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性;同一骨内也可有2～3个囊肿，常见于头状骨，钩骨，舟骨和月骨。

部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变，在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀，少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。

在膝，髋等较大关节的X线表现主要是软骨混浊，此乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。

诊断鉴别

血色病的诊断，除根据发病年龄，症状，体征，特别是肝大，糖尿病，性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高，特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊，对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断。

此病有时易与类风湿关节炎相混淆，应进行鉴别，由于关节液内有焦磷酸盐结晶，亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别;由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现，不难作出鉴别。

治疗

就诊科室：脊柱外科骨科骨外科骨关节科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-8周

治愈率：75%

常用药品：硫酸氨基葡萄糖片硫酸氨基葡萄糖胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

(一)治疗 　　

本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术，效果较好;但要注意，患者的全身情况一般较差，肝、胰、垂体可能都有病变，肾上腺功能也大多不足，很难耐受大手术，应慎重对待。　　

(二)预后

预后欠佳。