家族性进行性色素沉着

家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.0001%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：抑郁症

治疗常识

就诊科室：肿瘤科肿瘤综合科皮肤性病科皮肤科

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：1%

常用药品：羟基脲片司莫司汀胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。

病因

发病原因：

系常染色体显性遗传病。

发病机制：

发病机制还不确切。

可能的因素：

遗传因素：代表性疾病有雀斑、脂溢性角化病、神经皮肤黑变病、色素沉着肠息肉综合征，此组疾病的色素沉着均为局限性。

代谢性因素：肝豆状核变性、血色病等，色素沉着多为全身性弥漫性，无明显界限。

内分泌因素:阿狄森氏病、某些垂体肿瘤、较长期接受雌激素治疗、妊娠和黄褐斑等。

营养不良：恶性营养不良，糙皮病、维生素B12缺乏等。

化学及药物因素：某些抗肿瘤及抗免疫药物、抗疟疾药物、焦油、沥青、蒽油及其它碳氢化合物。

物理因素：机械外伤，紫外线，某些放射线，慢性瘙痒搔抓及摩擦等。

炎症及传染病：皮肤慢性炎症等。

某些肿瘤。

其他因素。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。本病的病因不是太明确，目前认为本病和常染色体显性遗传有关，也有学者认为和孕期使用某些药物以及食物有关，故暂时无法直接预防。孕妇应注意陶冶性情，保持心情愉快，精神安宁，谨避寒暑，预防疾病，慎用药物，禁用烟酒，避免中毒、外伤及物理因素的影响。

并发症

抑郁症

本病属于良性病变，一般不会并发其他皮肤或者内脏的损害。但由于皮肤的色素沉着持久不退，可造成皮肤外观的完整性被破坏，故对于某些具有心理抑郁倾向，特别是青年女性会造成心理上的损伤，严重的可能会因此诱发抑郁症的可能，故应引起临床重视，目前可以用激光治疗打掉皮肤的色素沉着，但有复发的可能。

症状

色素斑色素异常皮肤色素加深

色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤，侵及全身皮肤包括掌跖部，口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及，一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。

检查

临床皮肤检查：本病出生后就有皮肤的色素沉着，随着年龄的增长呈进行性增长，常为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。

组织病理：真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加。细胞浸润常不明显，于血管周围有时可有少量淋巴细胞和浆细胞。表皮下层黑素偶见轻度增加。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现和实验室检查可进行诊断。

鉴别诊断

需进行排除性诊断法，首先与下述两病相鉴别：

1.色素性荨麻疹皮损处划痕或摩擦后，色素斑处潮红并形成风团，即Darier征阳性。一般儿童期发病者居多，斑疹较小，可有斑丘疹、丘疹或结节等其他损害，境界较清楚。

2.神经纤维瘤病的咖啡牛奶斑躯干部色素沉着斑大小不一，形状不一，境界常鲜明，可见多数柔软的突出皮面的疝状肿瘤。

排除上述两症后进一步详细询问病史：如有否接触化学物质或物理性刺激史，长期应用某些药物如砷、银、氯丙嗪等病史，有否内分泌紊乱及其他内科疾患，如Addison病等，并进行相应的实验室检查。常需与药物性色素沉着斑相鉴别，后者有长期应用某些药物史。如银沉着症，常同时伴黏膜色素性沉着，砷沉着症则往往为全身性，尤以腋窝及会阴部明显，常伴掌跖角化。