外阴白化病

外阴白化病(vulvar albinism)为先天性，隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传，为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤，毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)，主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：皮炎

治疗常识

就诊科室：妇产科妇科妇产科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：40%

常用药品：洁阴止痒洗液肤阴洁液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

病因

(一)发病原因

眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病，近亲结婚起显著作用，白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的，黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

(二)发病机制

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素，多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)，Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)，活性降低(ⅠB型，Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失，Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

预防

避免近亲结婚，OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。

并发症

皮炎

日光性损害，日晒后易发生皮炎。

症状

流泪近视散光畏光眼球震颤

外阴局部白化病无自觉症状，外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴，大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇，阴道黏膜色鲜红，患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光，流泪，眼球震颤及散光等症状，全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干，由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌，基底细胞癌。

根据先天性发病和临床表现可诊断，出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显，组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常，银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。