骨髓 胰腺综合征

骨髓 胰腺综合征

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0005%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4月

治愈率:85%

常用药品: 乌苯美司胶囊 复方皂矾丸

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示

注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

病因

常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷,是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

预防

注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

并发症

肾功能衰竭

肝,肾功能衰竭是常见的合并症。

症状

肝功能衰竭 乳酸蓄积过多 胰酶分泌或排出量降低 胰腺外分泌功能不良

临床特点除出生不久即发现贫血 ,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭 。

 

检查

其X线片特点如下:

1.肱桡关节正常 肘正位及侧位片均显示桡骨纵轴通过肱骨小头。

2.尺桡关系不变 即上尺桡关节维持正常关系。

3.肱骨与尺桡骨排列失常 往往是尺桡骨带一内侧干骺端骨折片或肱骨小头骨化中心移向后内上方,如肱骨小头骨化中心尚未出现,有人提出用造影显示肱骨远端与尺桡骨的关系即可诊断。

诊断鉴别

诊断

根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断,但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别,因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。

鉴别诊断

本病需与地中海贫血 鉴别,而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血,由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4月

治愈率:85%

常用药品: 乌苯美司胶囊 复方皂矾丸

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

(一)治疗

本病缺乏有效的治疗方法。

(二)预后

预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

护理

1、生活护理

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

2、心理护理

保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。

饮食保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸡蛋

鸽蛋

鹌鹑蛋

芝麻

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

白砂糖

啤酒

白酒

咸鸭蛋

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。