多发性骨骺发育不良

多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病，有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：本病罕见，发病率约为0.001%-0.003%

易感人群：好发于儿童期

传染方式：无传染性

并发症：脊柱侧凸

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科儿科学骨科骨外科内分泌科内科小儿骨科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：终身间接性治疗

治愈率：无法根治，对症治疗为主

常用药品：龙牡壮骨颗粒阿法骨化醇软胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

温馨提示

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

病因

病因：

为常染色体显性遗传性疾病仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。

(二)发病机制

本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。

预防

一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。

多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4—6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。

并发症

脊柱侧凸

可并发脊柱侧凸。

脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊凸畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。必要时手术治疗。

症状

步态不稳膝内翻膝外翻或髋内翻脊柱和四肢畸形髋内翻关节疼痛膝后肿胀疼痛，...

一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状，走路较晚，步态不稳，出现膝内，外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸，四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部，头颅正常，智力发育不受影响。

检查

X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状，扁平或分裂，密度增加，髋臼增宽，变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻，股骨髁不规则，引起膝内翻，胫骨近端改变，引起胫内翻，椎体出现楔形变，桡，尺，腕，掌，跖骨等均可发生相应的骨骺变化，干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷，随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在，严重者可继发退行性骨关节病。

诊断鉴别

临床表现加之X线检查，除外Perthes病，先天性髋内翻，Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿，这一指标对于早期诊断很有价值。

本病应与Perthes病，先天性髋内翻，Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。

治疗

就诊科室：小儿营养保健科儿科学骨科骨外科内分泌科内科小儿骨科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：终身间接性治疗

治愈率：无法根治，对症治疗为主

常用药品：龙牡壮骨颗粒阿法骨化醇软胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

西医治疗方法

只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜过早进行，骺末闭合前矫形，畸形复复发率甚高，Murphy(1973)提出及早限制活动量，对减少晚期骨性关节炎的严重程度有帮助。早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，功能障碍明显的病例，可行全关节置换。对握物能力差的病例，松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。

中医治疗方法

1按摩揉推法：患者俯卧推拿治疗硬板床上，暴露臀部，术者于患者左侧或右侧，两手重叠，用手掌根，按压梨状肌，反复揉按3min，以右侧下肢为例，右侧患肢置于左腿上部，呈交叉形，术者右手将病员右下肢用力向左方推，使左腿最大限度内收;左前臂肘关节屈曲，用肘尖部按揉环跳穴，约3min;体位同上，患肢交叉到健肢上，用拇指指腹在梨状肌部位垂直涤按，在指尖触及梨状肌肌腹后，沿外上方至内上方，来回拔动，并沿全部肌腹拔动一遍，再往压痛部位弹拔2-3遍;指压下髓，阳溪，殷门，环跳，阳陵泉等穴位。术者双手交叉用力揉按臀部痛点，患者可有发热舒适感。

2、按压法：医者双手交叉按压痛点1分钟左右。以上手法可循序进行。按压后，术者双手握住患者踝部，微用力做连续小幅度的上下牵抖10-20次左右而结束。手法治疗不需每天都做，每周2次即可，连续治疗2-3周。应该提醒患者的是，应去正规医院的相关科室进行治疗，以确保安全有效，不宜去非法行医的个体按摩处求医。手法治疗对于接受过正规学习和训练的操作者而言是安全有效的，但如果是没有学习过解剖知识的个体按摩人员，难免粗野蛮干，仍有一定的危险性。

3、拔罐法：用大、中号竹火罐闪火法自上往下，从患侧臀部、下肢后外侧拔闪罐至皮肤红晕。再涂活络油,拔循经走罐重复5-7遍。

4：温和灸法：用药艾条(苏州市艾绒厂出品)，循足太阳膀胱经、足少阳胆经自上而下，艾灸至能耐受为度，穴位周围适当多灸。

5、针灸法(水针)：患侧臀部为主穴，秩边、环跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2个;风市、殷门交替取;阳陵泉、足三里、合阳、承筋每次取2个;药用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴视肌肉丰厚情况注入1-3ml。每天1次，治疗5次为1个疗程，疗程间休息2天，2个疗程后统计疗效。没治疗完2个疗程又没痊愈者，不作为本组病例，两疗程内痊愈者，作为痊愈统计。

6、推拿治疗法

(1)用掌或掌根沿梨状肌走行及下肢后侧肌施以推抚手法。

(2)单掌或掌根，拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。

(3)用掌根以上至下揉大腿后侧，至胭窝改为多指拿揉小腿后侧三头肌，反复3-5遍。

(4)拇指拨揉坐骨神经路线3-5遍。

(5)肘尖拨压梨状肌2-3遍。

(6)双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。

(7)双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。

(8)双拇指交替按压下肢后侧坐骨神经路线3-5遍。

(9)掌指关节滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0

(10)按压环跳，承扶，殷门，委中，承山，昆仓穴每1-2分钟。臀池(髂前上嵴与坐骨节结连线中点)以及局部压痛点(阿是穴)。

(11)轻快地拿揉梨状肌1-2分钟，多指拿揉下肢后侧2-3遍。