遗传性蛋白c缺陷症

遗传性蛋白c缺陷症

遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0002%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:静脉血栓形成

治疗常识

就诊科室:外科 血管外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:10%

常用药品: 地奥司明片 脉络舒通颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)

温馨提示

早发现,早诊断,早治疗。

病因

(一)发病原因

常染色体显性遗传,蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

(二)发病机制

蛋白C系统的作用部位主要在微循环,当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时,可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。

预防

无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术,妊娠可给予蛋白C浓缩剂,肝素预防。

并发症

静脉血栓形成

成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。

症状

肢体疼痛 肢体肿胀 静脉血栓

临床常见的表现为静脉血栓 形成,在静脉血栓的病因中,遗传PC缺陷症占2%~8%,静脉血栓主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉,常发生肺血栓栓塞,本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

检查

1.血浆蛋白C含量降低或者正常。

2.血浆蛋白C活性降低。

根据病情,临床表现,症状,体征选择做血,便,尿常规 ,生化及B超CT,X线等检查。

诊断鉴别

诊断标准

1.诊断方法: 确诊需依靠实验室检查,主要通过检测PC活性与含量,活性测定目前常用APTT法和发色底物法,含量测定常用免疫火箭电泳法等。

2.诊断标准和依据: 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。

(1)静脉血栓形成或无症状。

(2)常染色体显性或隐性遗传。

(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。

(4)血浆PC含量降低或正常。

(5)血浆PC活性降低。

(6)分型见表1。

3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查,因此,实验方法必须可靠,不主张每家医院均建立起完整的实验方法,应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务,此外,每个实验室均应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的正常参考值,血浆PC活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性PC缺乏,另外,PC属于维生素K依赖性蛋白,因此,口服华法林可影响测定结果。

鉴别诊断

主要是排除各种获得性PC缺陷症,一些药物,如华法林,门冬酰胺酶,顺铂等可致PC水平降低,肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏,重症感染,DIC,长期血透的患者也可出现PC水平下降。

个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并蛋白S缺陷或APC-R,应注意除外。

治疗

就诊科室:外科 血管外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:10%

常用药品: 地奥司明片 脉络舒通颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)

(一)治疗

1.华法林: 3~5mg/d,口服,同时加用全量肝素,华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。

2.蛋白C浓缩剂: 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%~30%正常值后每6~8小时输1次,直到症状控制。

(二)预后

1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型,病死率极高。

2.成人经积极治疗症状可改善。

护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1、饮食宜清淡、爽口; 2、饮食要节制。

芝麻

南瓜子仁

核桃

黑豆

1、忌油腻食物; 2、忌辛辣刺激性食物;

咸鸭蛋

鸭肝

鸡肝

花生仁(炸)

1、饮食宜清淡、爽口; 2、饮食要节制。