维斯科特 奥尔德里奇综合征

维斯科特 奥尔德里奇综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.001%

易感人群: 见于新生儿

传染方式:无传染性

并发症:哮喘  荨麻疹  腹泻  淋巴瘤  网状细胞肉瘤  急性白血病

治疗常识

就诊科室:内科 心血管内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 黄芪颗粒 天王补心丸

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

遗传因素:

本病是一种性联隐性遗传疾病,存在散发病例,但无家族史。

发病机制

遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原,不能将免疫信息传给免疫效应细胞,或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷,本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛,此外,患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白,最近,缺陷基因已通过定位克隆技术确定,该基因编码一种53kD蛋白,在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能,对含有多糖体的细菌如流感杆菌,肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体,T细胞功能也有轻度缺陷。

预防

预防:

1、养成良好的卫生习惯,饭前便后洗手。胆道蛔虫症来源于肠道有蛔虫的病人,而肠蛔虫病是一种传染病, 传染源是蛔虫病人或带虫者,感染性虫卵通过口腔吞入肠道而成为带虫者。所以只有把好传染源,切断传播途径才能彻底根除肠道蛔虫的发生。

2、肠道有蛔虫的病人,在进行驱虫治疗时,用药剂量要足,以彻底杀死,否则因蛔虫轻度中毒而运动活跃,到处乱窜,极有可能钻入胆道而发生胆道蛔虫症。

并发症

哮喘 荨麻疹 腹泻 淋巴瘤 网状细胞肉瘤 急性白血病

哮喘 ,荨麻疹 和腹泻 较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤 ,网状细胞肉瘤 ,网状淋巴细胞肉瘤,恶性网状组织细胞增生症及急性白血病 等,10%的患者并发恶性病变。

症状

腹泻 疱疹 湿疹 败血症 便血 血小板减少性紫癜 血小板减少 组织细胞增生

本病多见于男性,特点是新生儿,婴儿期即开始发病,具有三联征 ,即血小板减少 ,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹 ;反复多发性感染。

血小板减少性紫癜 和便血 出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血和消化道出血等严重出血,湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎 或脂溢性皮炎,生后3个月~1年,患儿频发严重的细菌和病毒等感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎,支气管炎,鼻窦炎,中耳炎,脑脊膜炎和败血症 ,病毒如麻疹,水痘,单纯疱疹 和巨细胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。

哮喘,荨麻疹和腹泻 较常见,也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤,网状细胞肉瘤,网状淋巴细胞肉瘤,恶性网状组织细胞增生 症及急性白血病等,10%的患者并发恶性病变,常因严重出血,感染,恶性肿瘤而死亡。

检查

免疫学检查:患儿细胞和体液免疫均有缺陷,皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率 低下,但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常,常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高,对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常,血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常,血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP,胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

组织病理检查:患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别,淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

诊断鉴别

以血小板减少和出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜 相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

治疗

就诊科室:内科 心血管内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 黄芪颗粒 天王补心丸

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

(一)治疗

治疗参见重症联合免疫缺陷病。输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,应用辐射处理的血浆预防感染,33%的患儿注射转移因子有效。

(二)预后

以往患者一般在生后3.5年内死于感染,目前存活时间已延长在11岁以上,部分病人达到20岁以上,生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%),出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30岁后发生恶性肿瘤,尤其是淋巴瘤的机会突增,干细胞移植明显改善感染和出血,但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。
4.避免寒冷刺激,注意保暖。
 

饮食保健

保健:

1、在发作时,病人因疼痛应用止痛剂如杜冷丁药物时,一日应用不超过2-3次,以防久用成瘾。

2、并发胆道感染应用抗菌素四环素过程中,注意用药时间不宜过长,尤其小儿患者,因四环素能引起牙釉质发育不全,牙齿发黄,骨生长缓慢等。

3、在应用中药苦楝皮糖浆进行治疗时,应严格控制用量以防中毒,其次对于心脏功能不全的病人及体质较弱者忌用。

4、经(内科)保守治疗7天以上无缓解,甚至反而加重者,或反复发作,出现皮肤粘膜发黄及能触及肿大的胆囊,而又找不出其它原因者,可考虑送医院行外科手术(胆管探查术)治疗。

1.宜吃具有消炎作用的食物; 2.宜吃具有改善抵抗力的食物; 3.宜吃据有营养神经作用的食物。

芝麻

南瓜子仁

核桃

黑豆

1.忌吃对神经有麻痹作用的食物; 2.忌吃厚味重的食物; 3.忌吃油腻的食物。

咸鸭蛋

鸭肝

鸡肝

花生仁(炸)

1.宜吃具有消炎作用的食物; 2.宜吃具有改善抵抗力的食物; 3.宜吃据有营养神经作用的食物。