gardner综合征

gardner综合征

Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤,软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征,本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:消化道出血  肠套叠  血栓形成

治疗常识

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:2--7周

治愈率:70%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。

病因

病因:

病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关,病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显,息肉十二指肠最多见,回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大,多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。

预防

本病系染色体显性遗传疾病,有家族史,难于预防,产前遗传病筛查,优生优育是本病的预防措施。

并发症

消化道出血 肠套叠 血栓形成

本病常见的并发症有消化道出血 ,感染,肠套叠 ,癌变和血栓形成 等。

症状

埋藏齿 乏力 消瘦 结肠息肉 腹痛 腹胀 色素斑 便血 排气障碍 黏液便

内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤,并有结肠息肉 ,软组织肿瘤和骨瘤三联征 即可确诊。

1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻 ,粘液便或血便,胃,十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤:好发于面部 ,躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿 ,纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。

3.骨瘤:好发于颌骨,颚骨,蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿,牙瘤,埋藏齿 。

检查

X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像,消化道内镜检查 发现弥漫性多发息肉。

诊断鉴别

根据临床症状、体征和实验室检查可以确诊

本病应与遗传性胃肠道息肉病 伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征),遗传性结肠息肉 综合征(Canada综合征),Turcot综合征 ,Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

治疗

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:2--7周

治愈率:70%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。而圣马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

Decosse近来观察发现,口服大剂量维生素C,可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。

护理

1、饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

2、做好患者的心理护理,使患者用积极乐观的态度面对疾病。

饮食保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。

1.宜吃硒元素含量高的食物; 2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物; 3.宜吃含有酸性益生菌的食物。

鹿肉

蜂蜜

鸭肉

鹅肉

1.禁忌吸烟、饮酒; 2.忌吃厚味重的食物; 3.忌吃海腥味的食物。

啤酒

白酒

鹌鹑蛋

鸡腿

1.宜吃硒元素含量高的食物; 2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物; 3.宜吃含有酸性益生菌的食物。