austin型幼儿脑硫脂病

austin型幼儿脑硫脂病

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.006%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:眼球震颤  视神经萎缩  共济失调

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:2-3个月

治愈率:70%

常用药品: 盐酸苯海索片 盐酸金刚烷胺片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

温馨提示

婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗

病因

(一)发病原因

遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生,脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留,白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质,在小脑齿状核,下丘脑,丘脑,基底神经节,脑桥,脊髓前角细胞,脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质,在偏光显微镜下,异染性物质呈黄,绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性,在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内,包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm,另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生,细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。

视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积,在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成,异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞,内分泌腺细胞,肝脏实质细胞和库普弗细胞内。

预防

提高人口素质,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

并发症

眼球震颤 视神经萎缩 共济失调

本病可并发眼球震颤 ,小脑病变体征,抽风,视神经萎缩 失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调 ,偶尔也可出痉挛性截瘫。

症状

步态异常 烦躁不安 痉挛性截瘫步态 共济失调 反应迟钝

从9个月到2岁开始出现临床症状,最早表现是行为异常,烦躁不安 ,共济失调 ,动作不协调或出现步态异常 ,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫 ,病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝 亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛 等,到3~4岁时,患儿即卧床不起 ,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤 ,小脑病变体征,抽风 ,视神经萎缩 及反应迟钝更加明显,眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明,除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形,面容呈轻度Hurler综合征特征等。

检查

尿中硫酸乙酰肝素增多,在周围血液中白细胞有异染性包涵体,脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。

X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但其改变程度较轻。

诊断鉴别

本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

治疗

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:2-3个月

治愈率:70%

常用药品: 盐酸苯海索片 盐酸金刚烷胺片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

预防:针对个体,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。   

疾病发生的前兆:行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。

护理

必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生

饮食保健

Austin型幼儿脑硫脂病食疗方:

虾皮蛋羹

配料虾皮20克,鸡蛋1个。

制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。

香菇粥

配料香菇5克,粳米50克。

制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅置火上,放入适量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火烧沸后,改为文火煮至粥熟,即成。

百合蒸鳗鱼

配料百合100克,鳗鱼肉250克,黄酒、味精、精盐各适量,葱末、姜末少许。

制法将鲜百合撕去内膜,用精盐擦透,洗净,切块放入碗内。鳗鱼肉,切成小块,放少许盐,用黄酒浸渍10分钟后,放在百合上面,撒上姜末、葱末、味精,上笼蒸熟,即成。

乳粥

配料牛乳或羊乳适量,大米50克,白糖适量。

制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食,空腹食用较佳。

鸡肝粥

配料鸡肝1个,大米60克。

制法将鸡肝洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅上火,放入适量清水,下入粳米、鸡肝,用大火烧沸,后用文火煮至粥熟即可,分次饮用。

Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?

宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。

幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物,还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

 

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸭肉

鸡肉

鸡肝

芝麻

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

白酒

咸鸭蛋

芝麻

花生仁(炸)

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

香菇粥

莼菜虾羹汤

鳗鱼粥

鸡肝粥