小儿小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征，Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.004%--0.005%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：吸入性肺炎肺不张肺动脉高压肺心病营养不良

治疗常识

就诊科室：整形科外科口腔科学颌面外科

治疗方式：手术治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：外科手术治愈率约为40-70%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（40000——80000元）

温馨提示

本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

病因

病因：

小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂，舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常，尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据，近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染，受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿，感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

预防

参照先天性疾病的预防方法，预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

并发症

吸入性肺炎肺不张肺动脉高压肺心病营养不良

导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病，常有喂养困难，营养不良，生长缓慢，易并发中耳炎。

症状

肺不张生长缓慢肋骨及胸骨下吸... 舌下垂发绀尖头并指招风耳反胃房间隔缺损动脉导管未闭

1.鸟状面容

本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂

腭裂的发生率约为50%～68%。

3.舌下垂

舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位，小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞，由于气道阻塞，哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部，胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂，同时有大量空气入胃，可引起反胃，呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损

约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他

本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大，先天性心脏病与智力低下等。

典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣，发绀，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致，由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。

由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。

检查

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。

根据临床选择X线胸片，超声心动图，心电图等检查。

诊断鉴别

根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。临床应与气管异物鼻息肉等相鉴别。以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。症状轻重不一，轻者可自己吸吮，俯卧时无呼吸困难，重者需鼻饲和气管插管。本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难，且有喂养困难，俯卧位时呼吸困难可改善，故诊断明确。