克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.001%
易感人群： 好发于婴幼儿
传染方式：无传染性
并发症：痴呆
治疗常识
就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：3个月
治愈率：30%
常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p，患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏，主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体，此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失，间质增生等病变，视神经可以同样受累，但是周围神经轴突常可保持完善。
预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
并发症
痴呆
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。
症状
交叉腿 痴呆 踝阵挛 抽搐 视神经萎缩 高热 对听、视、触觉... 小脑性共济失调 多汗症
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化 ，后来也称之为Krabbe病，本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。
临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：
1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋，受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热，呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。
2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿 ，身体侧扭，踝阵挛 ，对听，视，触觉等刺激反应过度，伴有抽搐 和进行性精神运动恶化。
3.晚期患儿进一步发展成盲，聋和恶病质 状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应，少数患儿可伴脑积水 ，高热 和多汗，多毛等体征，预后极差，常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。
晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐，进行性小脑性共济失调 ，视神经萎缩 ，早期痴呆 和锥体束征阳性，晚发者可生存至10岁左右。
检查
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT，MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
诊断鉴别
典型的症状为临床诊断提供参考，检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，Tay-Sachs病，Farber病相鉴别。
治疗
就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：3个月
治愈率：30%
常用药品： 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
(一)治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。
(二)预后
本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
护理
饮食保健
按照正常人的吃法就可以，没有什么大的禁忌。
鸡蛋
芝麻
核桃
青豆
干腌菜
蜂蜜
啤酒
红葡萄酒
冬菇油菜心
香菇小油菜
油菜叶拌豆丝
大白菜饺
土豆丝拌白菜
芝麻拌白菜丁
香菇扒白菜
奶油白菜
