克拉伯病

克拉伯病

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 好发于婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:痴呆

治疗常识

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

温馨提示

预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p,患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

(二)发病机制

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏,主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体,此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。

中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失,间质增生等病变,视神经可以同样受累,但是周围神经轴突常可保持完善。

预防

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

痴呆

随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓,失明,失聪,肺部感染,跌伤等。

症状

交叉腿 痴呆 踝阵挛 抽搐 视神经萎缩 高热 对听、视、触觉... 小脑性共济失调 多汗症

克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化 ,后来也称之为Krabbe病,本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:

1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋,受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热,呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高,交叉腿 ,身体侧扭,踝阵挛 ,对听,视,触觉等刺激反应过度,伴有抽搐 和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲,聋和恶病质 状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应,少数患儿可伴脑积水 ,高热 和多汗,多毛等体征,预后极差,常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

晚发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐,进行性小脑性共济失调 ,视神经萎缩 ,早期痴呆 和锥体束征阳性,晚发者可生存至10岁左右。

 

检查

1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。

2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。

4.脑CT,MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

诊断鉴别

典型的症状为临床诊断提供参考,检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。

注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病相鉴别。

治疗

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

(一)治疗   

本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。   

(二)预后   

本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

护理

一、营养合理:食物应当尽量做到多样化,粗细粮搭配均衡。多吃豆类,蘑菇类食物。
 
二、营养丰富:多吃营养丰富,好吸收,好消化的食物,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。
 
三、新鲜清淡饮食:不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡,易消化的食物,保持大便通畅;可适当多喝酸奶,蘑菇汤,海带汤,黄花鱼汤。
 
四、少食发性、刺激食物:少吃牛羊肉,狗肉,鸡肉,鱼虾等发性食物,不吃煎炸熏烤的食物,不吃味重的食物。忌烟、酒,不吃辛辣、粗糙的食物。
 

饮食保健

按照正常人的吃法就可以,没有什么大的禁忌。

 

1.宜吃高热量、半流质食物; 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜; 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

鸡蛋

芝麻

核桃

青豆

1.忌吃酱油; 2.忌吃辛辣的食物; 3.忌抽烟喝酒; 4.忌吃发物。

干腌菜

蜂蜜

啤酒

红葡萄酒

1.宜吃高热量、半流质食物; 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜; 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

冬菇油菜心

香菇小油菜

油菜叶拌豆丝

大白菜饺

土豆丝拌白菜

芝麻拌白菜丁

香菇扒白菜

奶油白菜