先天性短结肠

先天性短结肠

先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.003%

易感人群: 见于幼儿

传染方式:无传染性

并发症:

治疗常识

就诊科室:外科 肛肠科 普外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:2-6个月

治愈率:85%

常用药品: 肠内营养混悬液(SP) 肠内营养混悬液(TP-MCT)

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征,为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形鶒。手术是惟一的治疗方法手术方法。

病因

(一)发病原因

Chadha等认为,先天性短结肠的地区性发病率不同,可能与种族,饮食或环境因素有关,因这些病例均为散发,尚无家族遗传的证据。

Stephens(1983)认为,人胚4~6周(长4~16mm)时,泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开,泄殖腔被分为前后两部分,前部是尿生殖窦,后部为直肠,与此同时,远端的泄殖腔膜也被分为两部分:前部为尿生殖膜,后部为肛膜,人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深,第8周肛膜破裂直肠与体外相通,如果泄殖腔隔生长不全,则导致高位肛门直肠畸形:男孩为直肠尿道瘘,女孩为直肠泄殖腔瘘;肛膜不破裂,则发生肛门闭锁,Dickinson(1967)提出,宫内发育早期时,后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因,Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应,提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础,他们发现,肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉,为没有吻合支的终端动脉,但能充分保证后肠的发育,Chadha等认为,血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点:在妊娠第4周前后,泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害,可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害,将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害,决定了先天性短结肠的病理和临床分型。

(二)发病机制

Chadha等认为,“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变,Narasimharao等将先天性短结肠分4型:Ⅰ型:没有正常结肠,短结肠呈袋状,回肠直接与之连通;Ⅱ型:回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型:回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7~8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型:结肠接近于正常,只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状,Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害,短结肠的血管来源于肠系膜上动脉;Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外,还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害,Ⅰ型最多,Ⅳ型少见。

多数短结肠扩张,肥厚呈袋状或囊状,Ⅰ型,极似倒置的胃,占据腹腔的大部分;Ⅱ,Ⅲ型,因有一段盲肠及升结肠,故短结肠主要位于左侧腹腔;Ⅳ型,短结肠位于下腹部,回肠,盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通;短结肠的远端短而细,为发育不全的直肠,常以宽大的瘘管与膀胱,尿道或阴道相通,短结肠没有结肠带及结肠袋;大网膜也发育不良,呈索带状与短结肠相连;胃结肠韧带短而薄,有的短结肠蠕动功能差,减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能,故可通过瘘管维持排便,组织学检查,除全层肥厚,水肿外,可有黏膜炎症改变,短结肠内的神经节细胞可正常,减少或缺如。

预防

注意一下生活饮食,注意平时的饮食。

并发症

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症状

腹胀 便秘 结肠血管发育不良

多为生后就发病,临床表现与高位肛门直肠畸形 相似:肛门闭锁呈痕迹状,不膨满也无冲击感,个别病儿肛门发育正常,仅直肠闭锁 ,无瘘管或瘘管较小者,生后就出现低位肠梗阻症状:明显腹胀 ,腹壁紧张 ,发亮,浅静脉扩张;瘘管较大者,经尿道或阴道排泄胎便和气体,虽然排便位置异常,因排便通畅而无腹胀,故就诊或发病时间较晚,如果短结肠内神经节细胞减少或缺如,则有慢性便秘 症状。

李振东等报道的10例病儿,9例短结肠有瘘管,其中4例结肠膀胱瘘,3例结肠阴道瘘,2例结肠尿道瘘 ;Chadha等报道的32例男性病儿,29例有结肠膀胱瘘,另3例无瘘者,分别为Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ型短结肠病儿,Ⅱ,Ⅲ型者,瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替,Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内;9例女性病儿中,6例有高位结肠阴道瘘,另3例为一穴肛畸形。

并发畸形:李振东等报道的10例病儿,8例并发梅克尔憩室,阑尾缺如,短小肠,腹壁疝及先天性心脏病等畸形;Chadha等报道的41例病儿,在泌尿生殖,消化,骨骼,心血管等系统有53个畸形:其中14例膀胱输尿管反流,5例双阑尾,单侧肾缺如,肾积水,梅克尔憩室及部分骶骨发育不良 各4例,3例为一穴肛,痕迹形阑尾,肠旋转不全,单侧睾丸下降不全,分隔阴道,多发脊椎半椎体各2例,以及其他少见畸形。

高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高,因而,临床诊断高位肛门直肠畸形后,要进一步做X线检查,以便确定是否有先天性短结肠,X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据,影像特征为:正立位腹部平片上有大液平面,宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影,远端结肠呈巨大囊袋状改变,还要尽可能对病儿做全面检查,以便发现其他致命性畸形。

检查

1.腹部触诊:可摸到方框形扩张的结肠肠形。

2.直肠指诊:对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感,无大量胎粪滞积,并且手指拔出后,随即就有大量的胎粪及许多臭气排出,这种“爆发式”排泄后,同时腹胀即有好转。

3.X线检查:X线是诊断本病的重要手段之一,腹部平片可见结肠充气扩张,在腹外围呈连续空柱状透亮区,小肠也有胀气,但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议结肠过敏症做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片,如气体不能升人直肠,诊断就更可靠。

4.钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例,准确率达90%以上。病变部位可见直肠持续性狭窄,呈漏斗状与扩张的肠段相接,动态像显示结肠蠕动强烈而规则,排钡后由于肠壁和黏膜增厚,见肠腔内有明显皱褶,类似正常空肠皱褶,被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡,观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时,X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊,外形僵直,有多数不规则的毛刺突出。

5.直肠活体组织检查:从理论上讲,直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小,而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上,且深度也要达直肠全肌层,因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少,在内括约肌部分神经节细胞缺如,切取组织位置偏低,很容易误诊。此外,新生儿尤其是早产儿,神经节细胞特别细小,其核显露不佳,必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断。因此,除个别病例外,并非都必要做此项检查。

6.结肠过敏症内压测定法:由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力,也缺乏肛门直肠反射,因此当气囊充气时,刺激直肠壁后肛管如果压力不下降,即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法,作为诊断先天性巨结肠的方法。

 

诊断鉴别

X线检查是本病诊断的主要依据,先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片,为高位肛门直肠畸形改变,腹部X线平片,除有肠管扩张,积气和液平面外,特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像,Singh等(1972)认为,正立位腹部平片 的大液平面宽度,超过腹腔最大横径的50%有诊断意义,Chadha等报道的41例病儿中,27例(占66%)有这一特征性改变,其中24例为Ⅰ,Ⅱ型,3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影,6例Ⅰ,Ⅱ型女性病儿,因有宽大的泌尿生殖瘘,没有上述典型X线改变,尚有2例Ⅰ型病儿,因短结肠穿孔而有气腹。

治疗

就诊科室:外科 肛肠科 普外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:2-6个月

治愈率:85%

常用药品: 肠内营养混悬液(SP) 肠内营养混悬液(TP-MCT)

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

(一)治疗   

手术是惟一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。   

1.初期处理   

(1)造瘘术:包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出,回肠瘘常有腹泻,结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘,易发生尿路感染,有膀胱输尿管反流的病儿,更易发生泌尿系感染。   

(2)短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术。该术式可避免尿路感染,但有一定难度,因短结肠高度扩张,减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。   

(3)袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化,保留直径15~20mm)后造瘘术。该法能最大限度保留结肠,但有时保留的结肠无蠕动功能。   

2.根治手术: 即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。   

(1)袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。   

(2)袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。   

(3)治疗方案:   

①病情分类:Chadha等认为,手术方法不同说明病情复杂,缺乏标准化诊断和治疗方案。为此他们制定一较详细的治疗方案。   

将Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病儿状态分3类(A、B、C):   

A.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好。   

B.状态差;有其他危及生命的畸形;短结肠穿孔合并腹膜炎。   

C.血运不好,短结肠因缺血而菲薄或坏死。   

将Ⅳ型病儿状态分2类(D、E):   

D.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好。   

E.状态差;有其他危及生命的畸形。   

②初期手术:对上述5类病儿实施不同的初期手术。   

A.瘘分离、结扎,短结肠管状成形后造瘘。   

B.瘘分离、结扎,短结肠末端造瘘或开窗;无瘘者短结肠开窗。   

C.短结肠切除,结肠或回肠造瘘。   

D.右半结肠造瘘、短结肠瘘分离结扎后末端造瘘或者短结肠切除、结肠末端造瘘。   

E.右半结肠造瘘。2周至1个月后,病儿状态或合并畸形改善,再作④的手术。   

③根治手术:病儿4~18个月时,作拖出型肛门成形术或一次性一穴肛再建。   

(二)预后   

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护理

清淡饮食,预防感染。

饮食保健

(1)饮食宜易消化、少渣宰,并忌食生冷食物。

(2)忌吃生大蒜。大蒜的辛辣会刺激肠壁,加剧腹泻。

(3)红枣、淮山药、栗子、扁豆、糯米、莲子肉有健脾厚肠止泻作用,不妨多吃点。苹果能止泻,煮熟后也可多吃。 

1、宜低盐饮食; 2、宜低脂肪饮食; 3、宜高蛋白饮食; 4、宜高维生素饮食。

鸡蛋

鸡肉

鸽肉

芝麻

1、忌油腻食物; 2、忌辛辣刺激性食物; 3、忌黏硬食物; 4、忌油炸食物。

干腌菜

蜂蜜

啤酒

白酒

1、宜低盐饮食; 2、宜低脂肪饮食; 3、宜高蛋白饮食; 4、宜高维生素饮食。

萝卜香菇豆苗汤

奶油圆白菜

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