真两性畸形

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常，两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：发病率极低，本病罕见，约0.0001%--0.0003%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：尿道下裂腹股沟疝隐睾

治疗常识

就诊科室：整形科外科

治疗方式：手术治疗支持性治疗康复治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：手术治疗，切除卵巢或者睾丸，治愈率30-70%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）

温馨提示

怀孕期间注意生活习惯，拒绝烟酒等不利于胎儿生长发育的因素。

病因

染色体因素（50%）：

真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。

基因突变（30%）：

基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因，家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

发病机制：

为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%，在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制，已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全，因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

预防

造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。因此孕妇在孕期要加强孕期保健，戒烟酒，防辐射。

并发症

尿道下裂腹股沟疝隐睾

常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。

症状

两性畸形乳房肥大男性化

患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮，这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚，患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕，卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内，卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

真两性畸形有3种类型：

1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。

2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。

3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。

检查

尿17-酮类固醇，雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内，染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。

B超和尿道，阴道造影可了解有无子宫，隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。

诊断鉴别

诊断标准

患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。

鉴别诊断

1.女性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似，但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超，CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

2.男性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

3.克氏综合征：只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。