异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.005%-0.008%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：抽搐与惊厥

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科儿科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-5月

治愈率：75%

常用药品：肠内营养乳剂(TP) 藿阳补肾胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(1000——5000元）

温馨提示

避免近亲结婚，产前诊断、选择性人工流产，防止患儿出生。

病因

(一)发病原因

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

(二)发病机制

硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。

预防

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

并发症

抽搐与惊厥

随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。

症状

脑白质稀疏脑白质脱髓鞘脑白质偏少卧床不起反应迟钝智能减退腱反射亢进肌张力降低继发感染肌阵挛

根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)，少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。

典型者其病程可分为以下3期：

第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少，肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站，坐，甚至抬头困难，体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性，脑电图正常或有慢波增多，脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高，此期持续数周至数个月。

第2期：病儿进行性智能减退，语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少，尖叫而卧床不起，体格检查可见瞳孔光反应迟钝，视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高，肢体伸直，腱反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低，脑脊液压力，细胞正常，蛋白质明显升高，脑电图出现弥漫性慢波灶，此期病程可持续一至数年。

第3期：为晚期病症，病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作，呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性，瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽严重障碍，脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波，脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上，多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。

少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢，常有周围神经感觉缺失，晚期可有精神和行为异常。