遗传性出血性毛细血管扩张

遗传性出血性毛细血管扩张

遗传性出血性毛细血管扩张也称Osler-Rendu-Weber综合征,属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张,常伴鼻出血和便血,某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:肺动静脉瘘  咯血  继发性红细胞增多症  贫血

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:

治愈率:

常用药品: 注射用胰激肽原酶

治疗费用:

温馨提示

避免使用能引起血容量增加,血压增高,血管扩张及促发出血的药物。

病因

发病原因:

病因不明,呈常染色体显性遗传,本病是血管发育异常所致的出血性疾病。

发病机制:

携带基因而不发病者特别少见,但是有20%患者家族史不明确,可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成,此外,末梢小动脉生理性收缩功能减弱,血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程,从而导致本病,还有学者发现血管周围组织缺损,与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。

其基本病变是小血管壁变薄,病变血管周围只有一些疏松的结缔组织,一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分,血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能,在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张,严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。

预防

避免一切可促发和加重出血的因素,避免使用能引起血容量增加,血压增高,血管扩张及促发出血的药物。

并发症

肺动静脉瘘 咯血 继发性红细胞增多症 贫血

胃肠道出血是临床上最常见的并发症,行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张,肺动静脉瘘 者,有反复咯血 ,缺氧所致发绀,继发性红细胞增多症 和杵状指等,出血可以为自发性出血或轻微损伤后出血不止,反复多次的出血,可造成继发性贫血 ,出现头晕,眼花,心悸,乏力等表现。

症状

鼻出血 反复出血 咯血 血管壁变薄 胃肠道出血 内脏出血 血尿

本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血 ,扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜,如舌,唇,腭,手掌,面部,鼻黏膜,手背,足底,阴囊等部位,病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张,形态不一,可呈针尖状,结节 状,也可呈蜘蛛状或小血管瘤样,直径1~3mm,用玻片轻压病变部位常见到血管搏动,重压可使之消退,不压则立即恢复原来的表现。

 

检查

本病的实验室诊断无特异性指标,白细胞和血小板数正常,若反复多次出血,可导致继发性小细胞低色素性贫血,出血时间多正常,少数患者可延长;毛细血管脆性试验可以阳性;甲皱毛细血管镜 检查,见到毛细血管扩张,排列不齐或扭曲;少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。

行纤维内镜(支气管镜,膀胱镜,胃镜 ,肠镜 ,子宫镜,腹腔镜)检查,有助于诊断;肺动静脉瘘者可作肺血管造影 以证实。

诊断鉴别

诊断标准

本病最常见的临床表现为反复鼻出血 和齿龈出血 ,儿童期即可出现,随着年龄增长,鼻出血渐渐减轻,而胃肠道出血 ,咯血 ,血尿 等内脏出血 逐渐增多。

主要根据:

①同一部位反复出血,未能找到其他原因;

②面部,口腔,鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张;

③阳性家族史;

④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄 ,缺乏弹性纤维,平滑肌等。

出血若为内脏为主,且无皮肤毛细血管扩张症 存在,亦无阳性家族史者,诊断较困难。

诊断评析:如果有皮肤,黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血,诊断本病多不困难,本病呈常染色体显性遗传,但大多患者问不到家族史;还有些患者并无皮肤,黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现;有些患者50岁以后才首次发病,这些均会给诊断带来一定难度,并可能由此漏诊,对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查,并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶,以助诊断,对于胃肠道病变应慎用活检,以免发生严重出血,对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血,可行血管造影,CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。

鉴别诊断

1.蜘蛛痣 : 发生于肝病,妊娠,营养不良 ,肾上腺皮质功能亢进者,由扩大的小动脉及其分支组成,中心隆起,可见搏动,大小约3~10mm,呈蜘蛛状有伪足,压之退色,一般分布于颈,面,胸,腰部,不发生于黏膜。

2.角化性血管瘤 : 见于壮年及老年人,多分布于上肢和躯干部,不发生于黏膜,内脏,可高出皮面,表面有过度角化,色鲜红,边界清楚,压之不退色,触之质硬,无搏动,病灶无出血倾向,长期观察,有缓慢长大趋势。

3.小静脉扩张: 多见于老年人,常分布于口腔,颊黏膜,大腿内侧,扩张的小静脉呈条状,扭曲状,高于皮面和黏膜面,无搏动感,不会自发性出血。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

常用药品: 注射用胰激肽原酶

治疗费用:

(一)治疗

1.局部止血: 皮肤,黏膜及可触及部位的出血可用局部压迫止血法,最好加用止血剂,如肾上腺素,麻黄碱,中药止血粉(三七,白芨),垂体后叶素等,反复鼻出血者,可局部填塞止血,也可用烧灼术,电凝术,严重者可行中隔整形术,手术视野出血可用吸收性明胶海绵,外用凝血酶,胶原微粒等局部止血。

2.止血药物: 常用垂体后叶素,内含加压素,能使血管收缩,对肺血管具有强大收缩作用,使肺循环和门脉压力降低,对肺及胃肠道出血均有良好止血效果,一般以10U加入葡萄糖溶液中静脉滴注或推注,酚磺乙胺(止血敏),卡巴克络(安络血)也可使用,疗效不定,中药如侧柏叶,土大黄,地榆,血余炭,阿胶,旱莲草,金樱子等有一定疗效。

3.性激素: 女性绝经后常有出血加重趋向,可用炔雌醇0.25~1mg/d口服,或与黄体酮类药物合用,可使鼻出血发生率及严重程度减低,男性患者同时服用甲睾酮2.5~5mg/d,以减轻女性化不良反应,肾上腺皮质激素及ACTH对本病无效。

4.对症处理: 出血严重者可输血或血浆,但量不宜多,以免血容量及血压增加而诱发再次出血,慢性出血者可服用铁剂治疗。

5.外科治疗: 对不能控制的出血或动静脉瘘,可考虑外科手术,手术应慎重,并作好止血准备。

(二)预后

尽管本病缺乏特效疗法,具有潜在出血的危险性,但本病患者的预后相对是好的。

护理

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

饮食保健

最好吃清淡的食物,多补充蛋白质、维生素营养。

鸡蛋

鸽蛋

鸡肉

芝麻

啤酒

红葡萄酒

白酒

鸭血(白鸭)