儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：儿童发病率约为0.006%-0.008%

易感人群：多发生在2～10个月婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：肺水肿

治疗常识

就诊科室：血液科内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：8-12周

治愈率：65%

常用药品：维生素B4片盐酸左氧氟沙星片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000-8000元）

温馨提示

多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

病因

本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量，HCO3-含量正常，同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

预防

本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传，故本病无特殊预防措施。

并发症

肺水肿

本病易并发肺部感染，如肺部各种炎症，肺水肿等。

症状

腹泻粒细胞减少食欲不振骨髓的发育异常恶心粥样泻

主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振，恶心呕吐，腹泻，呈粥样泻，脂肪泻或乳糜泻等，肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形，长骨骨骺发育障碍，由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染，中耳炎，鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。