儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:儿童发病率约为0.006%-0.008%

易感人群: 多发生在2~10个月婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:肺水肿

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:8-12周

治愈率:65%

常用药品: 维生素B4片 盐酸左氧氟沙星片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-8000元)

温馨提示

多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

本病的病理特征为胰腺的发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,而胰岛发育正常,胰腺分泌液总量,HCO3-含量正常,同时伴有骨髓粒细胞系发育不良,偶有巨核细胞缺乏,可有骨骼干骺端软骨发育不良,骺部有局灶性钙化缺失。

预防

本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全,同时有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传,故本病无特殊预防措施。

并发症

肺水肿

本病易并发肺部感染,如肺部各种炎症,肺水肿 等。

症状

腹泻 粒细胞减少 食欲不振 骨髓的发育异常 恶心 粥样泻

主要由于外分泌功能不足所引起,如淀粉酶,蛋白酶,脂肪酶的减少或缺乏,表现为食欲不振 ,恶心 呕吐,腹泻 ,呈粥样泻 ,脂肪泻 或乳糜泻 等,肠道外表现可有体质的发育营养不良 ,如体态矮小畸形,长骨骨骺发育障碍,由于骨髓的发育异常 ,而表现中性粒细胞的减少,抵抗力下降,而容易并发呼吸道感染,中耳炎,鼻窦炎,也可表现贫血 和血小板的减少。

检查

血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L,血红蛋白和血小板的减少,骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞,大便常规 呈脂肪泻样改变,生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。

诊断鉴别

本病并发肺部感染时,易与胰腺囊性纤维化 相混淆,还应注意与急性胰腺炎 ,慢性胰腺炎 等相鉴别。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:8-12周

治愈率:65%

常用药品: 维生素B4片 盐酸左氧氟沙星片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000-8000元)

治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。

护理

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于身体的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。
 

饮食保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。

1.宜吃具有增加免疫功能的食物; 2.宜吃高维生素的食物; 3.宜吃高胶原蛋白质的食物。

鹿肉

栗子(熟)

葵花子仁

白果(干)

1.避免吃高脂肪的食物; 2.避免吃高蛋白质的食物; 3.避免吃过于燥热的食物。

啤酒

白酒

鹌鹑蛋

鸡心

1.宜吃具有增加免疫功能的食物; 2.宜吃高维生素的食物; 3.宜吃高胶原蛋白质的食物。