ehler danlos综合征

ehler danlos综合征

Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点,本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:消化道出血

治疗常识

就诊科室:皮肤科 皮肤性病科 免疫科 内科 中医学 中医免疫内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:35%

常用药品: 醋酸泼尼松片 醋酸地塞米松片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示

多食富含维生素C的食物,如樱桃 、 番石榴、 红椒。

病因

由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原,弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。

预防

本病系一种先天性结缔组织缺陷病,常有家族史,属常染色体显性遗传,故无特殊的预防措施。

并发症

消化道出血

本病常见的并发症有消化道出血 或穿孔,也可发生食管疝,甚至可导致死亡。

症状

皮肤过度伸展 上消化道出血

皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原,皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤 即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。

检查

1.血管造影 ;

2.内镜检查 ;

3.染色体 检查。

诊断鉴别

诊断

根据典型的临床表现即可做出诊断。

鉴别诊断

1.皮肤松弛症 皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。

2.Tuner综合征 表现皮肤关节松弛,但有颈蹼,侏儒性幼稚和性发育不良等。

3.Marfan综合征 可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛痣 。

治疗

就诊科室:皮肤科 皮肤性病科 免疫科 内科 中医学 中医免疫内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:35%

常用药品: 醋酸泼尼松片 醋酸地塞米松片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。

护理

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于身体的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

饮食保健

多食富含维生素C的食物,如樱桃 、 番石榴、 红椒、 柿子 青花菜、草莓、 橘子、芥蓝菜花、 猕猴桃等。

1、多吃一些蔬菜、水果,尤其是深色蔬菜; 2、适当增加海产品摄入,如海带、紫菜、海产鱼类等; 3. 多吃含钾丰富的食物; 4、宜吃钙含量丰富食物; 5、多吃含维生素C丰富的食物。

鹿肉

栗子(熟)

葵花子仁

白果(干)

1、控制热能,控制主食及脂肪摄入量,尽量少吃或不吃糖果点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品; 2、减少烹调用盐量,尽量少吃酱菜等盐腌类食品;3、少吃肥肉及各种动物性油脂。

啤酒

白酒

鹌鹑蛋

鸡心

1、多吃一些蔬菜、水果,尤其是深色蔬菜; 2、适当增加海产品摄入,如海带、紫菜、海产鱼类等; 3. 多吃含钾丰富的食物; 4、宜吃钙含量丰富食物; 5、多吃含维生素C丰富的食物。