纹状体黑质变性

纹状体黑质变性

纹状体黑质变性(striatonigral degeneration,SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者,自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻,橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变,但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病,归类于多系统萎缩。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0035%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:尿路感染  多重肺部感染

治疗常识

就诊科室:功能神经外科 神经外科 神经内科 外科 内科

治疗方式:支持性治疗 对症治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:35%(替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果)

常用药品: 吡贝地尔缓释片 盐酸苯海索片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

(一)发病原因

病因参见多系统萎缩(MSA)。

(二)发病机制

1.SND和散发型OPCA,SDS均归类在MSA中,属MSA不同的3个综合征,其发病机制参见MSA。

2.病理改变:病理改变主要表现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆状核,黑质神经元广泛丧失,无Lewy小体,在其余的细胞中没有神经元纤维缠结,豆状核变性最明显,双侧壳核对称性严重萎缩减小,呈灰色,而尾状核不太明显,继发的苍白球萎缩(主要为纹状体苍白球纤维丧失)。

镜下所见:基底神经节显示壳核疏松,神经元几乎全部丧失,还有大量广泛散在的细胞外棕色粗颗粒,这些颗粒为铁染色阳性,苍白球轻度广泛的星状神经胶质增生及稀疏分布铁阳性颗粒,中脑黑质色素神经元和脑桥蓝斑色素神经元严重丧失,伴轻度星状胶质增生,也有的表现为广泛的橄榄脑桥小脑变性,而且,在皮质-纹状体-苍白球皮质环路均观察到少突胶质细胞胞质内包涵体,此与基底核功能障碍有关。

预防

尚无有效的预防方法,对症处理是临床医疗护理的重要内容。

并发症

尿路感染 多重肺部感染

随病情发展,出现多样的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见临床表现)。

另外,应注意继发的肺部感染,尿路感染 等。

症状

吞咽困难 痴呆 震颤 肌肉纤维震颤 翻身困难 共济失调 构音障碍

一般于老年前期(25~68岁,平均52岁)发病,散发性,隐袭发病,缓慢逐渐进展,以帕金森综合征为首发症状,在此背景上同时累及中枢神经系统其他部位,患者逐渐出现运动减少,运动不能(akinesia),强直,肢体和躯干屈曲,表情呆板,姿势异常和步态变化,构音障碍 ,吞咽困难 和翻身困难 等,约2/3患者在病程中可观察到震颤 ,但震颤并不显著,且75%~100%患者锥体外系症状表现为非对称的,一般发病较早,并且对左旋多巴治疗无反应或反应极小,推测是由于携带多巴胺受体的纹状体神经元减少造成的,Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受体明显减少有关,也有对左旋多巴疗效显著者,此类患者更易误诊为帕金森病,但病后症状进展较帕金森病快。

在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调 症状,或者先于帕金森综合征症状出现,但多较晚且轻,表现为平衡不稳,共济失调等。

也可联合出现OPCA症状,另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现,许多患者有尿便控制障碍,可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致,也可有锥体束征的表现,由于黑质纹状体功能障碍,部分患者呈现皮质下痴呆 及神经心理障碍,但痴呆不常见,有的病例有巴宾斯基征,轻度肌萎缩,上视麻痹 ,病程呈进行性,一般为3~8年,平均死亡年龄57岁。

 

检查

1.直立实验:分别测量平卧位,坐位和直立位血压 ,站立2~3min内收缩压 下降多于30mmHg,舒张压 下降多于20mmHg,心率无变化者为阳性。

2.血液生化检查:血浆去甲肾上腺素含量测定,24h尿儿茶酚胺 含量测定均明显降低。

3.脑脊液检查:除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶 降低外,大部分患者脑脊液均正常。

4.MR是最有价值的诊断方法,T2加权像显示豆状核低密度,红核与黑质间正常存在的高信号降低,并显示铁沉积增加,由于胶质细胞,胶质纤维增生及毛细血管增多使病变组织含水量增多,延长Tl,T2值,在Tl加权像呈低信号,T2加权像呈高信号。

O’Brien报告1例SND患者,MRI显示壳核信号减少,尤其是在后外侧T2加权图像低于苍白球水平,此外,壳核明显缩小,中脑由于黑质网状部和红核信号减小而显示不清,作者认为SND的症状似乎由于特殊结构功能的联系,壳萎缩与肌强直和对药物不敏感有关,肌强直的严重程度和壳信号减少程度密切相关,戴启麟报道6例SND患者MRI检查均异常,2例双侧外囊区对称出现白质退行性变,4例出现双侧壳核不规则T1W1低信号,T2W1高信号,其中1例同时伴脑干,小脑萎缩,而6例CT检查 均正常。

5.PET研究表明纹状体,额叶,小脑和脑干葡萄糖代谢障碍,是由于功能性神经元成分缺失造成的。

诊断鉴别

诊断标准

1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征,对左旋多巴治疗效果不佳。

2.具有明显自主神经功能不全综合征。

3.出现小脑征。

4.出现锥体束征。

以上4项中,1必备,2,3两项具备一项即可,4作为参考。

鉴别诊断

临床上有时与OPCA不易鉴别,Miwa报道SND患者55%有小脑症状,而OPCA患者也有55%有帕金森综合征的表现,但SND患者发病年龄(60.7岁±8.7岁)较OPCA患者(55.4岁±7.9岁)晚,OPCA患者以小脑症状为主,而SND以帕金森综合征症状为主,首发症状多为帕金森步态或震颤,无水平性眼运动障碍,另外,颅脑MRI表现侧重不同。

治疗

就诊科室:功能神经外科 神经外科 神经内科 外科 内科

治疗方式:支持性治疗 对症治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:35%(替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果)

常用药品: 吡贝地尔缓释片 盐酸苯海索片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

(一)治疗   

治疗无特效疗法,主要用支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果。目前,欧洲的研究者正致力于开发一种神经保护疗法。正在进行的研究,是试验通过纹状体移植的神经移植疗法是否是一个可诱导左旋多巴(L-多巴)的临床相关反应的有效疗法(Wenning GK,2001),神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命的明显降低可能有影响。   

(二)预后   

病程呈进行性,一般为3~8年,平均死亡年龄57岁。

护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。

4.避免寒冷刺激,注意保暖。

饮食保健

根据医生的嘱咐饮食,其他的也没有什么过多的要求,但是最好是吃一些清淡的食物。

1、宜吃富含优质蛋白的食物; 2、宜吃富含维生素的食物; 3、宜吃富含矿物质元素的食物。

芝麻

花生

绿豆

黑豆

1、忌吃辛辣刺激的食物; 2、忌吃油腻的食物; 3、刺激性饮料。

啤酒

红葡萄酒

白酒

鸭血(白鸭)

1、宜吃富含优质蛋白的食物; 2、宜吃富含维生素的食物; 3、宜吃富含矿物质元素的食物。

雪菜牛肉粥

芹菜牛肉粥

海带瘦肉粥

海带粳米粥

双菇番茄黄瓜紫菜汤

三丝紫菜汤

鲜百合冬菇西兰花汤

素炒西兰花