色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征，为一种遗传性疾病，在发生红斑，水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.003%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：视神经萎缩

治疗常识

就诊科室：皮肤科皮肤性病科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

治愈率：60%

常用药品：驱白巴布期片盐酸氮芥酊

治疗费用：

温馨提示

补充营养素，多吃新鲜的水果和蔬菜。

病因

(一)发病原因

是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

(二)发病机制

性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。

预防

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

并发症

视神经萎缩

本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。

症状

智力发育迟缓丘疹小头黄视红视视神经萎缩斜视色素斑皮肤含铁血黄素沉着偏身萎缩

出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

患儿常伴有假性斑秃，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障，斜视，视神经萎缩，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓，小头畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹，短臂，短腿等。