弱智

精神发育迟滞(Mental retardation)又称精神发育不全，是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征，以智力低下和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常，在征兵体验中常被忽视而入选，造成部队训练和管理困难，应予以注视。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.003%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：呼吸道感染触电烫伤

治疗常识

就诊科室：小儿神经内科儿科学神经内科内科儿科

治疗方式：药物治疗康复治疗支持治疗

治疗周期：3-5年

治愈率：10%

常用药品：复方吡拉西坦脑蛋白水解物片吡拉西坦片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

温馨提示

进行遗传代谢检查及咨询，避免近亲婚姻、发现携带者应进行遗传咨询，做到优生优育。

病因

遗传因素（20%）：

主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征。苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆。神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。

胎儿期获得性异常（20%）：

妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染(病毒、螺旋体、弓形体)、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。

围产期疾病（20%）：

包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。

出生后疾病（20%）：

出生后头2年，脑发育最快，致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期，其次为小学年龄期。致病原因很多，如感染(特别是中枢神经系统的感染)、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

近年来研究表明：各种感觉器官的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素。发育期的社会环境因素，特别是婴幼儿期的教育都会影响脑发育。狼孩、猴孩的研究证明：婴幼儿期文化教育机会的剥夺，给脑正常发育带来的损害是以后任何精心教育也无法补救的。流行学调查发现低智商常与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等有明显关系。

病因复杂。国外资料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。

预防

精神发育迟缓一经产生，很难治好，因此预防十分重要，预防措施包括：提高年青夫妇的健康水平，避免近亲结婚，有遗传病者避免生育，怀孕后有问题者要进行检查诊断，必要时可终止妊娠，及时发现和防治婴幼儿的疾病，特别是神经系统疾病。

学龄前期(6岁左右以前)，积极预防以下病的发生：感染，颅脑外伤，因各种原因引起的脑缺氧，中毒，内分泌或代谢疾病，疫苗接种后脑炎，癫痫，婴幼儿期严重营养不良或其他疾病，因为盲，聋而影响智力发育，以及严重缺乏受教育的机会等。

(1)进行遗传代谢检查及咨询，避免近亲婚姻、发现携带者应进行遗传咨询，做到优生优育。　

(2)适龄生育，要做好产前和围产期的保健工作，羊水检查，包括染色体病、神经管畸形、代谢疾病等疾病的检查，高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物等措施。科学方法接生。　　

(3)普及卫生教育和营养指导。　　

(4)做好传染病、病毒、细菌、原虫的免疫接种。　

(5)预防各种感染及意外事故的发生，减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作。　

(6)加强学前教育和早期训练，对学龄前儿童定期进行健康检查(体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉)。禁止对小儿忽视和虐待。　　

(7)对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养(蛋白质和铁、锌等微量元素)供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用；注意做新生儿代谢疾病(如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)筛查。　　

并发症

呼吸道感染触电烫伤

1. 由于弱智儿思维障碍，对外界环境的变化不能作出正确的判断，遇有紧急情况往往缺乏应变能力，因而易发生走失，车祸，溺水，触电，烫伤，摔伤等意外事故，所以尽量不要让弱智儿独处，应该随时有人看护。

2. 弱智儿往往对饮食不知饥饱，对食物不辨好坏，很容易吃进不洁或腐败的食物而发生胃肠道疾患。

3. 弱智儿常常伴有免疫功能障碍，加之生活自理能力差，不能随气候变化增减衣服，所以容易发生呼吸道感染。

症状

极重度精神发育迟滞轻度精神发育迟滞中度精神发育迟滞重度精神发育迟滞

CCMD-2-R将本症分为轻度、中度、重度、极重度、其它、本特定的精神发育迟滞及边缘智力。

轻度患者智商55～69，学习成绩差，在普通学校学习时常不及格或留级，或工作能力较差，只能完成较简单的手工操作，能学会一定的谋生技能及家务劳动。无明显言语障碍，能自理生活。

中度患者智商40～54，不能适应普通学校学习，只能计算个位数加、减法，可从事简单劳动，但质量差，效率低。可学会自理简单生活，但常需督促、帮助。能掌握日常生活用语，但词汇贫乏。

重度患者智商25～39，不能学习和劳动，不会计数。言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。

极重度患者智商在25以下，社会功能完全丧失，不会逃避危险，言语功能丧失，生活完全不能自理。

边缘智力智商70～80，抽象思维能力减退，思维的广度、深度及机敏性较差，不能完成高级、复杂的脑力劳动。

检查

1.遗传学检查：有助于确定基因异常，染色体异常所致的神经系统发育不良，畸形，遗传性代谢缺陷等，特别是代谢缺陷。

2.智力测验：学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。

诊断鉴别

诊断

医生在确定病因时，必须先对可能引起精神发育迟缓的各种原因有所了解，然后针对性的询问病史和进行检查，遗传性疾病和先天性代谢缺陷的诊断常须有较完善的实验室设备和熟练的人员。

鉴别诊断

1.与苯丙酮酸尿症相鉴别

苯丙酮酸尿症是一组代谢疾病，智力损伤一般严重，出生时正常数月后即见患儿发育迟缓，易激惹，反应迟钝，发黄，肤色白嫩，蓝色虹膜，肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生儿期)诊断方法，应及早给予治疗。

2.与地方性克汀病(地方性呆小病)相鉴别

发生地方性甲状腺肿流行区，儿童除智力低下外，体材均矮小，且不匀称，反应迟钝，并可伴言语、听力障碍。体材下部短于上部量。体重低于同龄人，性发育亦迟缓等。宜早诊断早治疗。

3.与各种染色体疾患相鉴别

可以检查染色体，进行核型分析，有的有特殊体征，如21三体综合症的患儿，不论任何人种，都有共同特征：双眼距宽，两眼外角上吊，内眦赘皮，耳位低，鼻梁宽低，舌体宽厚，口张半张，舌伸向口外，舌面沟纹深而多，呈所谓“阴囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向内弯曲。

4.与儿童孤独障碍相鉴别

精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍(Kanner)，孤独症患者突出表现更严重的社交发育障碍，和大量的社会行为偏移，其要获得语言和学业技能更为困难，其预后较单纯精神发育迟滞者差。此种患儿可以训练。

5.婴儿痴呆3岁前智力各方面发育均属正常，有的孩童在某种感染大病之后，有的并无明显原因，在临床上以智力倒退为特点，最后成为痴呆，预后极差。

治疗

就诊科室：小儿神经内科儿科学神经内科内科儿科

治疗方式：药物治疗康复治疗支持治疗

治疗周期：3-5年

治愈率：10%

常用药品：复方吡拉西坦脑蛋白水解物片吡拉西坦片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

中医治疗(以下资料仅供参考，详细请询问医生。)

中医治疗需要辩证论治，主要分为以下几个方面：　　

1.产伤等后天因素所致，如颅内瘀血等，致使道窍不通、心脑之气不接。治以活血化瘀为总则。若症状较轻则用通窍活血汤或血府逐瘀汤，症状较重则用逐瘀破结的膈下逐瘀汤。　　

方剂：五灵脂6g、当归10g、川芎6g、桃仁10g、丹皮10g、乌药6g、赤芍药10g、延胡索6g、甘草6g、香附6g、红花6g、枳壳6g，可加人参6g。大便干结或爱啼哭者加大黄6g。祛瘀生新，面赤舌红者，加牛膝引血下行。

2.轻症治宜补益心肾，填精养髓，补气养血，可服河车八味丸加减。　　

方剂：紫河车10g、熟地黄10g、丹皮10g、茯苓10g、泽泻10g、麦冬10g、山药10g、五味子6g、肉桂6g、熟附片3g、鹿茸3g。或用扶元散：人参3g、白术3g、茯苓6g、茯神6g、黄芪6g、熟地黄6g、山药6g、炙甘草3g、当归3g、白芍6g、川芎3g、石菖蒲6g、生姜3g、大枣三枚。一般半年一个疗程，可重复2～3个疗程，语迟、有躁动不安者可加入菖蒲。　　

3.重症智力缺乏，生活不能自理，不知饥饱，不能接受教育，二便自理不好，形体不一定瘦，有的肥胖。此类患者多在婴幼儿期就能发现，此为禀赋不足，窍道不通，气血不能上承，肾不主骨生髓，脑海独枯，治宜填精养血生髓，补肾壮阳，佐以通窍活血。

方剂：可选河车八味汤。药用紫河车10g、熟地10g、丹皮10g、茯苓10g、泽泻10g、山药10g、麦冬10g、五味子6g、肉桂3g、熟附片3g、鹿茸3g，半年为一疗程，可重复2～3个疗程。　　

4.温热病后所致如脑炎、脑膜炎等因素造成后遗症，智力受损，可根据具体证候辨证论治。

西医治疗方法 　　

治疗的关键在于早期发现、早期干预药物治疗。其中康复治疗也是一个很重要的方面。主要包括以下几个方面：　　

(1)病因治疗。　

(2)促进或改善脑细胞功能的治疗。　　

(3)对症药物治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者，在特殊教育训练同时，应针对不同的病因进行治疗，以防止病情发展，有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r氨酪酸等药物治疗。　　

(4)除了少数有明确病因者可早期给予药物治疗外，多数的患儿有赖于教育和训练。教育的目的是让患者学会一些谋生的技能，争取能自己养活自己。训练的目的是使患者能自己料理生活，减少在这方面对别人的依赖。目前则倾向于尽量把轻度弱智的患儿放在普通学校的环境中教育，即所谓正常教育。重度和极重度的弱智患儿，主要是生活照顾和护理的问题。大部分极重度者都在幼年夭折，所以很少见到重度及极重度MR的成年患者。