脐膨出

脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形，由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关有条件时应尽早手术。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.001%

易感人群：见于新生儿

传染方式：无传染性

并发症：腹膜后感染与脓肿

治疗常识

就诊科室：外科普外科

治疗方式：手术治疗药物治疗康复治疗

治疗周期：7-14天

治愈率：70%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

母孕期定期腹部超声检查。

病因

先天性因素（89%）

脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起，胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接，由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩，其中可以分为4个区：①头襞,体层将形成胸壁，上腹壁和膈肌;②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;③两个侧襞形成两侧腹壁，这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环，在此过程中,卵黄管逐渐变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对中肠起着牵引作用，由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝，胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔，胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环，如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且由于4个襞中发育受抑制程度的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷：脐膨出，膈疝，胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷：脐膨出，腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出，膀胱外翻，小肠膀胱裂，肛门直肠闭锁等。

发病机制

根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型2种。

1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出)：体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前，缺损的直径大于5cm，因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长，脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多，故肝，脾，胰腺等均可以突出到体外，尤其是肝脏，因体积较大，位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志，脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻)，囊膜略带白色透明，1～2mm厚,薄厚不均，在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。

2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出)：形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿，腹壁的缺损小于5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝，囊膜内有肠袢，而肝，脾等内脏均未突出于体外。

3.伴发畸形： 1986年Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占287例，54%有伴发畸形，与遗传有关，中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形，占30.4%，伴发2种以上畸形者7例，占12.5%。

脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭，Mcckel憩室，脐尿管末闭，结肠缺如，膀胱外翻，肠重复畸形，膈肌发育不全及缺损，胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形，另外，脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15，16-18和21-三体性染色体综合征，40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂，多指，先天性心脏病等，如脐膨出伴有巨舌，同时身长，体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)。

Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成，表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂，前中线膈肌缺损，心包与腹腔相通，心内发育异常(如室间隔缺损，法乐氏四联征等)和心脏向前移位，通过透明的囊膜可见到心脏跳动，有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。

预防

为了健康宝宝的顺利出生，忌食食物孕妇一定要减少食用量，而且定期的产检也非常有必要。如孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。

孕期忌食容易导致胎儿畸形的食物如：

1、猪肝

芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中，添加了过多的催肥剂，其中维生素A含量很高，致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝，大量的维生素A便会很容易进入体内，对胎儿发育危害很大，甚至会致畸。维生素A超量几乎对身体各个部分都会造成损害，包括眼睛、骨骼、血液、皮肤、中枢神经系统、肝脏、生殖和泌尿系统。

2、金枪鱼

美国环保团体发现连同金枪鱼在内的7种海产，水银的含量严重超标，孕妇经常食用会产下畸胎。有香港医生指出，胎儿在母体吸收过量水银，会影响脑部神经发育，将来学习能力会有缺陷，以及智力发展迟缓等后遗症。

3、过多的酸性食物

研究发现，孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物，其体液会发生变化，形成一种“酸化”，进一步促使血中儿茶酚胺水平增高，从而引起孕妇烦躁不安等消极情绪。这种不良的消极情绪，可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加，从而可能造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形。

4、受污染食物

孕妈咪缺乏无机盐或微量元素能致胎儿畸形，孕妇经常食用被污染的食物同样会引起胎儿畸形。被DDT、六六六等有机氯农药及有机汞农药西力生等蓄积性较强的农药污染的食物进入机体，毒物就会在孕妇体内蓄积经血液循环进入胎盘导致胎儿中毒，从而引起流产、畸胎、死胎等。因此，受污染的食物千万不能吃。

并发症

腹膜后感染与脓肿

囊壁的血液供给障碍和破裂可导致腹腔脏器脱出和继发腹腔感染，严重时常可危及患儿的生命。

症状

水肿脐周腹壁缺损先天性腹壁发育不全脐疮滑膜增厚婴幼儿脐部有肿物突出

1.巨型脐膨出： 腹壁的缺损环的直径超过5cm，有时可达10cm以上，膨出部分的直径往往还要大，可在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部，出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠，结肠之外，还有肝脏，脾，胰腺甚至膀胱等，6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚，2～3天后变得干枯，脆弱，破裂，甚至坏死，囊壁的破裂可以导致腹腔的感染和囊内脏器的脱出，严重者可以招致患儿死亡，故应在早期及时处理，约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂，导致内脏脱出，囊膜一旦在宫内破裂，脱出的脏器由于长时间浸泡在羊水中，肠壁水肿，增厚，表面无光泽，并有炎性渗出物覆盖，表面有许多胎粪色纤维素，腹腔继发感染，死亡率极高，如果分娩时囊膜破裂，内脏及肠管颜色较鲜红，没有黄色纤维素覆盖，紧急处理，患儿可获挽救，虽然囊膜破裂的时间不同，但均可找到残余囊膜，囊膜基底部的皮肤可以沿囊膜的表面爬行，最终于囊膜痂下形成结缔组织覆盖于囊膜的表面，皮肤与囊膜连接部易发生感染，并可扩散到腹腔。

2.小型脐膨出：腹壁缺损环的直径小于5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄榄样的肿物，因为膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大，所以可形成腹部中央带蒂样物，囊内容物大多只有小肠，有时可有横结肠，分娩接生时，如发现脐部扩大，应在脐带上方结扎，防止将肠管结扎在其中，引起肠坏死。

检查

胸部透视是病人置于X线管与荧光屏之间的直接检查。可做全面动态的直接观察，如心脏搏动、横隔活动、胃肠蠕动、关节活动等。也可在X线造影检查中用以定位观察、胃肠造影检查、指示诊疗操作，如心导管插管、骨折复位、异物摘除等。X线透视应用最多的部位是胸部，检查肺部、胸膜、纵隔及心脏、大血管病变。也可用于四肢骨、软组织、体腔内异物及气体、结石、避孕环等的检查。

诊断鉴别

诊断

根据临床症状和体征可明确诊断。

鉴别诊断

脐膨出需与腹裂相鉴别，两者鉴别的要点在于脐膨出无正常脐部结构，在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜，而腹裂，脐，脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外，术前应做X线胸部透视及其他检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理，母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。