男性特纳综合征

男性特纳综合征

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0004%

易感人群: 见于男性

传染方式:无传染性

并发症:隐睾

治疗常识

就诊科室:内分泌科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:10%

常用药品: 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

孕妇在怀孕期间要定期进行产检。

病因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加,成对染色体数目的增减,单个染色体某个节段的增减,以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变,可在显微镜下观察和识别,它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

预防

男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

并发症

隐睾

男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征,原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

症状

眼睑下垂 心脏畸形

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾 ,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,盾胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形 。

4.智力常低下并伴眼睑下垂 。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6.无明显家族史。

 

检查

1.血睾酮 分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色体 核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

诊断鉴别

诊断标准

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,质胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6.无明显家族史。

鉴别诊断

本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征:显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全 ,染色体 核型主要是45,XO。

2.异型Turner综合征:Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育,而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征:曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征,相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合,需指出的是:

①Noonan综合征男女均可发病;

②主要表现为先天性心脏病 ,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;

③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征:有人曾认为男性Turner综合征就是本征,主要有以下几点可供参考:

①本征男女均可发病;

②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿 ;

③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;

④染色体核型正常。

治疗

就诊科室:内分泌科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身治疗

治愈率:10%

常用药品: 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗

本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高,需注意识别。

(二)预后

轻型病例也可有生育能力。

护理

1.注意休息,合理饮食,多食用新鲜蔬菜瓜果,忌食辛辣刺激性食物。

2.适当参加体育运动,增强抵抗力。

饮食保健

饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

1、宜吃富含植物蛋白的食物; 2、宜吃高钾高钙的食物; 3、宜吃清淡、低盐食物。

鸡腿

腰果

南瓜子仁

莲子

1、忌吃单碳水化合物; 2、忌吃高脂肪、高胆固醇食物; 3、忌吃过咸的食物。

啤酒

白酒

鸭血(白鸭)

绿豆

1、宜吃富含植物蛋白的食物; 2、宜吃高钾高钙的食物; 3、宜吃清淡、低盐食物。