男性特纳综合征
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0004%
易感人群： 见于男性
传染方式：无传染性
并发症：隐睾
治疗常识
就诊科室：内分泌科 内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身治疗
治愈率：10%
常用药品： 注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示
孕妇在怀孕期间要定期进行产检。
病因
此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
预防
男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
并发症
隐睾
男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征，原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
症状
眼睑下垂 心脏畸形
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，盾胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形 。
4.智力常低下并伴眼睑下垂 。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
检查
1.血睾酮 分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体 核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
诊断鉴别
诊断标准
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，质胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
鉴别诊断
本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。
1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全 ，染色体 核型主要是45，XO。
2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。
3.Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是：
①Noonan综合征男女均可发病;
②主要表现为先天性心脏病 ，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;
③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考：
①本征男女均可发病;
②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿 ;
③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;
④染色体核型正常。
治疗
就诊科室：内分泌科 内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身治疗
治愈率：10%
常用药品： 注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
(一)治疗
本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。
(二)预后
轻型病例也可有生育能力。
护理
1.注意休息，合理饮食，多食用新鲜蔬菜瓜果，忌食辛辣刺激性食物。
2.适当参加体育运动，增强抵抗力。
饮食保健
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
鸡腿
腰果
南瓜子仁
莲子
啤酒
白酒
鸭血(白鸭)
绿豆
