kartagener综合征

kartagener综合征

Kartagener,又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,或称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,占全内脏转位(1/8000)的6%~9%,占支气管扩张(0.3%~0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高,约1/40000。国内到目前为止报道约30 例。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例,因此以其名字命名。1976年 Afzelius 以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常,导致纤毛不动所致,称为纤毛不动症(immotile cilia syndrome )。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动,而是运动出现异常,导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张,因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome , DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型,当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 。具有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,其父母多有近亲婚姻史。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:慢性鼻炎  鼻窦炎  鼻息肉  房间隔缺损  心室间隔缺损  脑积水  唇裂

治疗常识

就诊科室:胸外科 呼吸内科 外科 内科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:40%

常用药品: 盐酸左氧氟沙星胶囊 头孢克肟颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

主要预防感冒,增强体质,提高抗病能力。

病因

病因:

可能为隐性或显性遗传,亦有人认为本病不属于遗传病。

发病机制

内脏转位可能为本病主导性的病理变化,其他各种变化随之发展,由于黏液纤毛运输功能障碍,分泌物和细菌潴留,导致长期的慢性感染,形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。

预防

综合征之原因还不清楚,Kartagener本人认为鼻副窦炎与支气管扩张合并存在,提示两者有因果关系,但又不能解释胸腹部内脏反位,近来有主张与遗传有关。

1、积极治疗呼吸道感染如鼻窦炎,扁桃体炎等,预防感冒。避免吸入有毒浓烟,有害粉尘等。

2、增强体质,提高抗病能力,坚持参加适当体育锻炼,有助于预防本病的发作。

并发症

慢性鼻炎 鼻窦炎 鼻息肉 房间隔缺损 心室间隔缺损 脑积水 唇裂

患者有慢性鼻炎 ,副鼻窦炎 或鼻息肉 ,偶有眼结膜黑变病,全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损 ,心室间隔缺损 ,脑积水 ,唇裂 ,聋哑等。

症状

房间隔缺损 室间隔缺损 呼吸困难 发绀 啰音 脑积水 咯血 眼结膜黑变 脓痰

多在15岁前发病,自幼开始反复咳嗽 ,咳脓痰 带血丝或咯血 ,并有发热,呼吸困难 ,发绀 等,肺部闻及湿啰音 ,患者有慢性鼻炎,副鼻窦炎或鼻息肉 ,偶有眼结膜黑变 病,全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损 ,心室间隔缺损 ,脑积水 ,唇裂,聋哑等。

 

检查

鼻窦炎和呼吸道反复感染,末梢血白细胞可升高。

普通透视检查支气管造影胸部X线检查可见肺纹理增多,心脏转位,支气管造影可显示支气管扩张,多见于两肺下叶。

诊断鉴别

应与鼻窦炎及上呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。

鼻窦炎:单纯的鼻窦炎一般无其他征象,症状主要是鼻阻塞、脓涕、局部疼痛和头痛、嗅觉下降。鼻窦CT:可见鼻窦内液平面或软组织密度影。CT由于其分辨率高,观察病变较为细致和全面,是目前诊断急性鼻窦炎的较好指标。

上呼吸道感染:可有喷嚏、鼻塞、流清水样鼻涕、咽部发痒和灼热感,常有发热、咽炎或咳嗽,体检可见咽喉部水肿、充血,局部淋巴结轻度肿大和触痛。

支气管扩张:以青少年为多见。大多数患者在幼曾年有麻疹、百日咳或支气管肺炎迁延不愈病史,典型的症状为慢性咳嗽、大量脓痰和反复咯血。纤维支气管镜、X线检查可以明确病情,鉴别诊断。

治疗

就诊科室:胸外科 呼吸内科 外科 内科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:40%

常用药品: 盐酸左氧氟沙星胶囊 头孢克肟颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

西医治疗方法   

无特殊疗法。主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张,频繁咯血或感染,且局限于一侧肺者,可考虑手术治疗。

护理

要多吃新鲜水果和蔬菜,以摄取足够的维生素C。柑橘类水果、葡萄和黑莓特别有益,因为它们还含有生物类黄酮,这种物质配合维生素C可保持微血管的健康。生物类黄酮还有消炎作用。   

饮食保健

应多吃全谷类、豆类和坚果,以摄取维生素B,有助于维持正常的免疫功能。

要多吃新鲜水果和蔬菜,以摄取足够的维生素C。柑橘类水果、葡萄和黑莓特别有益,因为它们还含有生物类黄酮,这种物质配合维生素C可保持微血管的健康。生物类黄酮还有消炎作用。   

维生素E也能促进免疫功能。   

吃天然的减充血剂也有帮助。它们包括生的或熟的洋葱和大蒜,以及草药和调味品,如姜、麝香草、接骨木花、辣根、丁香和肉桂。   

1.宜吃具有促进排痰作用的食物; 2.宜吃具有胶原蛋白质含量高的食物; 3.宜吃具有消炎作用的食物。

鸡腿

南瓜子仁

莲子

花生

1.忌吃厚味的食物; 2.忌吃寒凉的食物; 3.忌吃对免疫力有抑制作用的食物。

鸭血(白鸭)

绿豆

田螺

海参

1.宜吃具有促进排痰作用的食物; 2.宜吃具有胶原蛋白质含量高的食物; 3.宜吃具有消炎作用的食物。