吉特林综合征

吉特林综合征

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病,发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染,中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等,诊断靠遗传学调查和X染色体检查,治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.01%-0.02%

易感人群: 好发于婴幼儿

传染方式:母婴传播

并发症:卡氏肺囊虫病  巨细胞病毒病  风疹

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:0.5%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

温馨提示

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

病因

(一)发病原因

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。

(二)发病机制

发病机制目前还不确切,病变基因位于X染色体。

预防

1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.预防感染 应注意隔离,尽量减少与病原体的接触,对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。

3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘,卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

并发症

卡氏肺囊虫病 巨细胞病毒病 风疹

 

本病属于淋巴细胞减少症,可出现良性传染原发生不寻常反应或伴发少见的病原体感染.发生卡氏肺囊虫,巨细胞病毒,风疹或水痘性肺炎则提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.

症状

反复感染 反复上呼吸道感染 皮肤软组织感染

患者多为男性,易患上呼吸道感染,中耳炎,脓皮病,皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。

 

检查

一般要结合患者的实际病情来做检查。

诊断鉴别

诊断靠遗传学调查和X染色体检查。

这个病一般不会与其他疾病混淆。

治疗

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:0.5%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

(一)治疗   

1.一般疗法   

(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。   

(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。   

(3)避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。   

2.抗感染疗法

由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。   

3.免疫替补疗法   

(1)体液免疫缺陷的替补:对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。   

(2)细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。  

(二)预后   

患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

护理

可以适当的加强营养,多吃点豆浆、鱼类等,但要注意不宜食入过多的糖和脂肪,因为感染性疾病的发生多与糖代谢和脂代谢有关,多脂多糖的食物容易导致继发细菌感染。

饮食保健

 

和基因异常相关,需要注意饮食清淡,多吃蔬菜水果等富含维生素和纤维素的食物,避免辛辣刺激食物,可以多吃点番茄、胡萝卜、大白菜、冬瓜等食物;同时可以适当的加强营养,多吃点豆浆、鱼类等,但要注意不宜食入过多的糖和脂肪,因为感染性疾病的发生多与糖代谢和脂代谢有关,多脂多糖的食物容易导致继发细菌感染。

1、宜多吃含铁、锌丰富的食物; 2、宜多补维生素类的食物; 3、宜多补充富含优质蛋白质的食物。

莲子

花生

青豆

黑豆

1、忌食辛辣刺激食物; 2、忌食高脂肪饮食。

啤酒

白酒

鸭血(白鸭)

白果(干)

1、宜多吃含铁、锌丰富的食物; 2、宜多补维生素类的食物; 3、宜多补充富含优质蛋白质的食物。