肌张力障碍综合征

肌张力障碍综合征

肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。 肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度,范围、速度和肌肉的硬度等。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病

传染方式:无传染性

并发症:肌肉萎缩  吞咽困难

治疗常识

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:病因治疗 对症治疗 康复治疗

治疗周期:需要长期治疗

治愈率:70%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)

温馨提示

早发现早诊断早治疗。

病因

遗传因素(40%):

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象,时遗传物质从上代传给后代的现象。

网状结构病变(50%):

继发性肌张力障碍常是基底核,丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核,丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制。它同时还参与记忆,情感和奖励学习等高级认知功能。基底核周围的病变可导致多种运动和认知障碍。

发病机制

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率),常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A),可有散发病例,环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或牙损伤史,一侧肢体过劳,常诱发书写痉挛,打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体,丘脑,蓝斑,脑干网状结构等病变所致,如肝豆状核变性,胆红素脑病,神经节苷脂沉积症,苍白球黑质红核色素变性,进行性核上性麻痹,特发性基底核钙化,甲状旁腺功能低下,中毒,脑卒中,脑外伤,脑炎等;另外,药物(左旋多巴,吩噻嗪类,丁酰苯类,甲氧氯普胺)也可诱发。

肌张力障碍还可由心理因素引起,特点是易受到暗示影响。

病理及神经生化改变:特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变,包括壳核,丘脑及尾状核小神经元变性,基底核脂质及脂色素增多,继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异,痉挛性斜颈,Meige综合征,书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点,肢体每次收缩常由近端向远程扩展,肌电图检查发现,肌肉收缩间歇期无不自主运动电位,根据肌电图特点分为3型:

①持续30s的肌肉收缩,间隔短时间静息;

②重复,节律性收缩和静息状态,收缩期和静息期均为1~2秒钟;

③快速,短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。

预防

有遗传背景的疾病,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

并发症

肌肉萎缩 吞咽困难

(1)神经根病:由于脊髓侧枝神经根的病变,可以导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩,以及感觉异常如:麻木、针刺感。

(2)肌肉假肥大:属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。

(3)下咽困难:由于病变可以累及到会厌部肌肉,故可造成吞咽困难。

症状

发作性睡眠 儿童型肌张力障碍 构音障碍 红细胞增多 肌张力减低 肌张力降低 偏身肌张力障碍 节段性肌张力障碍 自动Babin... 怪异步态

肌张力障碍的临床分类目前尚不统一,肌张力障碍的各种分类与临床特点相关,主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位,可能造成肌张力障碍的原因,发病时的年龄等。

1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类

(1)按病变累及部位分类:

①局限性肌张力障碍 :影响躯体某部,如痉挛性斜颈 ,痉挛性发音困难(声带),睑痉挛,口-下颌肌张力障碍,书写痉挛 (一侧上肢),职业性痉挛,足肌张力障碍等。

②节段性肌张力障碍 :表现节段性分布特点,如颅-颈部肌张力障碍,上肢伴或不伴中轴,头颈部肌张力障碍,下肢伴或不伴躯干肌张力障碍,躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。

③多部位肌张力障碍:累及身体2个以上不靠近部位。

④广泛性肌张力障碍:影响广泛的躯体范围。

⑤偏侧性肌张力障碍:仅累及单侧身体。

(2)按病因分类:

①遗传性进行性肌张力障碍:多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚加重,呈进行性发展,L-dopa疗效显著,本病与Parkinson病可能有类似之处。

②症状性肌张力障碍:如脑性瘫痪 ,累及基底核的脑卒中,Wilson病,Hallervorden-Spatz病,脑炎,脑肿瘤,精神病药物副反应等伴肌张力障碍,Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》(2004年第3版)则主张以下分类

(1)按肌张力障碍范围的分类:

①局限性肌张力障碍(focal dystonia):仅累及眼睑部肌群者,称眼睑痉挛 (blepharospasm);累及口周及下颌肌群者,则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍 (spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部,称为书写性痉挛症(writer cramp)。

②节段性肌张力障碍(segmental dystonia):累及颅和颈部两处肌群者,称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者,称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。

③偏身肌张力障碍 (hemidystonia):系指同侧上下肢的肌群受累,多为继发性原因所造成的。

④全身肌张力障碍 (generalized dystoina):系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干,颅,颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛 (torsion spasm)。

(2)按肌张力障碍起病年龄分类:

①儿童型肌张力障碍 :患者年龄小于12岁。

②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。

③成年型肌张力障碍:患者年龄大于20岁。

儿童期起病的肌张力障碍,病情常呈进行性,首先累及下肢,出现步态障碍,以后导致全身性肌张力障碍,预后较差,成年型肌张力障碍常为局限性,如颈,上肢,很少累及全身,腿部不受累,病情不进行性加重。

(3)按肌张力障碍病因分类:

①原发性肌张力障碍:

A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传,X性连锁隐性遗传):肌阵挛 性肌张力障碍(酒精反应性,常染色体显性遗传),发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia),发作性睡眠 性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia),典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍,常染色体显性遗传,dytl基因),非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传),不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。

B.散发性肌张力障碍。

②继发性肌张力障碍:包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14),散发性肌张力障碍伴帕金森综合征,X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中),遗传性肌阵挛性肌张力障碍,少年型亨廷顿舞蹈病,家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫 ,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调 ,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张症 ,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化 ,神经棘红细胞增多 症等,也有酚噻嗪类药,颅脑外伤,基底核肿瘤,代谢性疾病造成。

3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10~20岁发病,初期进展较快,尔后逐渐缓慢,有时不进展或稍改善,病程不定,日本散发病例较多,其他国家家族性发病较多,临床表现症状体征多样,如扭转痉挛样运动,痉挛性斜颈,书写痉挛,投掷运动和姿势异常,步行姿势不自然等,初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常,卧位时肌紧张 消失,随病程进展,卧位也出现异常肌紧张,可见骨变形或肌肉异常发育,粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常,但因肌紧张不能完成精巧动作,但仍可写字,步行和骑自行车,有时可伴手指震颤 或肌阵挛动作等。

 

检查

血电解质,药物,微量元素及生化检查,有助于病因诊断及分类。

1.CT或MRI检查: 对鉴别诊断有意义。

2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT):可显示脑部某些生化代谢情况,对诊断颇有意义。

3.基因分析: 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

诊断鉴别

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现,书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势,表现握笔如握匕首,手臂僵硬,手腕屈曲,肘部不自主地向外弓形抬起,手掌面向侧面等,但做其他动作正常,也可表现其他职业性痉挛,如弹钢琴,打字,使用螺丝刀或餐刀等,药物治疗通常无效,可让病人学会用另一只手完成这些任务。

对扭转痉挛,痉挛性斜颈,书写痉挛,投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断,确定本综合征后,还应查找病因。

肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛,癔症 等鉴别,本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。

治疗

就诊科室:神经内科 内科

治疗方式:病因治疗 对症治疗 康复治疗

治疗周期:需要长期治疗

治愈率:70%

常用药品: 维生素E软胶囊 三磷酸腺苷二钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)

(一)治疗   

1.病因治疗

如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状,药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。   

2.对症治疗

药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5~10mg缓慢静脉注射,可快速缓解症状;也可口服地西泮(安定)10~20mg/d,苯海索(三己芬迪)6~30mg/d,L-dopa 1~3g/d,氟哌啶醇(holoperidol)1.5~4.5mg/d,可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多,如地西泮(安定)、劳拉西泮(罗拉)、苯海索(安坦)、扑米酮(扑痫酮)、丙戊酸钠(丙戊酸)、卡马西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等,但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效,临床应对不同患者通过反复疗效观察,寻找有效药物和最佳治疗剂量。

护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
 
3.避免寒冷刺激,注意保暖。

饮食保健

宜吃芹菜、金针菜、韭菜、冬瓜、乌梅、柿饼、芝麻、莲子、海参。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸡蛋

莲子

花生

白果(鲜)

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

啤酒

白酒

鸭血(白鸭)

绿豆

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

百合花鸡蛋羹

百合双耳鸡蛋羹

枸杞煮鸡蛋

牛奶杏仁粥

牛奶麦片粥

鲜蘑菇豆腐汤

木耳豆腐丁

鱼烧豆腐