骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)，先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%-0.0002%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：假斑秃髋关节脱位

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科儿科学骨科骨外科内分泌科内科小儿骨科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：65%

常用药品：龙牡壮骨颗粒阿法骨化醇软胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）

温馨提示

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

病因

发病原因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

预防

1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。

2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。

3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力。

并发症

假斑秃髋关节脱位

有不规则的假性斑秃，可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

症状

皮肤干燥颈短红斑鳞屑关节强直斑秃骨斑点

患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。

检查

骨骼X线检查

可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

X线表现

特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。