二糖酶缺乏症

二糖酶缺乏症

本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.003%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:小儿呕吐

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6月

治愈率:65%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

尽量少吃辛辣、刺激的食物。例如:洋葱、胡椒、辣椒

病因

(一)发病原因

正常人小肠黏膜内有多种二糖酶,如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖,因为某些原因使二糖酶缺乏,从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻,临床此病并不少见,但常不被重视。

(二)发病机制

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏,蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的,有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内,酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面,由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性,该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病,纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失,给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体,婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏,乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平,婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻,这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明,此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

预防

1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体,也可耐受少量乳类(120ml至240ml),不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量,一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应,一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量,就可避免出现乳糖不耐受症状。

2.不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者,不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶,例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时,可减轻或不出现乳糖不耐受症状。

并发症

小儿呕吐

小儿二糖酶缺乏症对婴幼儿影响较大,其常见并发症有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓、导致小儿难治愈的慢性腹泻、造成宝宝缺钙、缺锌、缺铁和贫血等症状等,严重的时候,诱发的并发症会危及患儿的生命。成人二糖酶缺乏症会引起腹泻。一般不会导致较为严重的并发症发生。

 

症状

腹部不适 腹胀 腹痛 蔗糖-异麦芽糖... 氨基酸尿症 海藻糖酶缺乏 腹泻 腹鸣

乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣 ,腹痛 ,或有绞痛,腹泻 重者粪便呈水样,酸臭有泡沫,停服含乳糖的食物后症状消失,病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻 ,蔗糖,异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。

临床分类

(1)先天性乳糖酶缺乏 :婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水 ,酸中毒,乳糖尿 和氨基酸尿症 ,病情严重,预后较差。

(2)先天性乳糖不耐受 症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传,开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻,可致呕吐,脱水,肾小管性酸中毒,双糖尿,氨基酸尿,白内障,肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡,停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。

(3)成人后天性乳糖不耐受症:服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀 ,腹部不适 。

(4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良 :是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻,粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适,摄入甜食及水果后会出现症状,据说爱斯基摩人患本病者较多,占人口的10%左右,但一般无症状。

(5)海藻糖酶缺乏 :海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见,病人吃蕈类后引起腹痛,腹泻,胀气与呕吐等症状,粪便常为水样,蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。

 

检查

1.粪便检查:酸性粪便,pH 5.0~6.0。

2.乳糖耐量试验:乳糖50g加温水400ml空腹服下,于服前及服后15,30,60,90及120min抽血测定血糖 ,在试验过程中及试验后数小时内,观察病人症状变化并检查粪便性质,血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常,<1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定,乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有以下症状:绞痛(45.4%),腹泻(36.4%),腹胀(18.2%),有上述症状者占66.7%。

3.乳糖氢呼吸试: 口服乳糖1g/kg,呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良,乳糖在肠腔内发酵产生过多的水,乳糖酶是基因水平调节的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内,这种低乳糖酶是属于常染色体 隐性遗传。

4.小肠黏膜活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现应怀疑本病,但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验,尚可根据治疗反应来作出诊断,禁食相应糖后症状即可缓解。

鉴别诊断

应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻 ,小肠广泛切除术后,whipple病,Crohn病,蓝氏贾第鞭毛虫病 ,小肠淋巴肉瘤 ,小肠恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精,新霉素,考来烯胺)引起的吸收不良。

治疗

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6月

治愈率:65%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

治疗   

主要是限制饮食,禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量,重者完全禁食,婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入,必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等,治疗原发病也许有可能恢复正常。

护理

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。

饮食保健

1.先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解,易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受,食用也非常方便。

2.喝羊奶,羊奶乳糖含量较牛奶低,而且含有丰富的ATP(三磷酸腺苷)成份,它可促进乳糖分解并转化利用,因此饮用后不易产生“乳糖不耐症”现象。针对婴儿的消化系统,建议喝羊奶。羊奶相对牛奶更养胃,其富含的营养相对来说要超过牛奶。

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃清淡的容易消化的食物; 3.宜吃高热量的食物。

芝麻

杏仁

核桃

青豆

1.忌吃含有乳糖的奶粉; 2.忌吃糖果; 3.忌吃辛辣刺激性的食物。

鹿肉

白酒

鸡肝

鹅肝

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃清淡的容易消化的食物; 3.宜吃高热量的食物。