丹吉尔病

丹吉尔病

丹吉尔病又名α-蛋白血症,本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺,骨髓、肝、脾,黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0002%-0.0005%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:动脉粥样硬化  冠心病  心肌梗死

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:0%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

病因

发病原因:

脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病,表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

发病机制:

是常染色体隐性遗传,由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

预防

纠正偏食,控制高热量,高脂肪,高蛋白的饮食摄入是预防本病的关键。

并发症

动脉粥样硬化 冠心病 心肌梗死

可出现早发性动脉粥样硬化,尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁,女性约为50岁);掌纹条状黄色瘤等并发症。严重的可以因为HDL的缺乏导致脂肪酸、胆固醇的增高,可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。

症状

白细胞减少 硬化 丘疹 血小板减少 脾肿大 角膜混浊

扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大 ,常有白细胞减少 ,血小板减少 ,轻微贫血 ,网状细胞增高,轻度肝大,多发淋巴结病变,多发性神经病性变,角膜混浊 及骨髓贮藏细胞,皮肤改变呈非特异性的丘疹 ,有时呈黄瘤样,本病通常在30~60岁出现,因为只有这时,组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病,与动脉硬化 间的关系尚无定论。

 

检查

血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。

组织病理:组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见,它们与器官的变化相关,皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯,另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。

诊断鉴别

根据临床症状可以进行初步诊断,典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。

与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性