丹吉尔病

丹吉尔病

丹吉尔病又名α-蛋白血症,本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺,骨髓、肝、脾,黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0002%-0.0005%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:动脉粥样硬化  冠心病  心肌梗死

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:0%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

病因

发病原因:

脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病,表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

发病机制:

是常染色体隐性遗传,由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

预防

纠正偏食,控制高热量,高脂肪,高蛋白的饮食摄入是预防本病的关键。

并发症

动脉粥样硬化 冠心病 心肌梗死

可出现早发性动脉粥样硬化,尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁,女性约为50岁);掌纹条状黄色瘤等并发症。严重的可以因为HDL的缺乏导致脂肪酸、胆固醇的增高,可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。

症状

白细胞减少 硬化 丘疹 血小板减少 脾肿大 角膜混浊

扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大 ,常有白细胞减少 ,血小板减少 ,轻微贫血 ,网状细胞增高,轻度肝大,多发淋巴结病变,多发性神经病性变,角膜混浊 及骨髓贮藏细胞,皮肤改变呈非特异性的丘疹 ,有时呈黄瘤样,本病通常在30~60岁出现,因为只有这时,组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病,与动脉硬化 间的关系尚无定论。

 

检查

血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。

组织病理:组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见,它们与器官的变化相关,皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯,另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。

诊断鉴别

根据临床症状可以进行初步诊断,典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。

与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。根据血脂、胆固醇水平以及详尽的体格检查鉴别并不困难。但是本病发病率极低,非常罕见。需要在排除其他相关疾病以后才考虑本病的可能性。本病表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

治疗

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:0%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。

1.烟酸类药物:能抑制VLDL合成,并使LDL生成减少,所以适应于治疗丹吉尔病,但该类药物的副作用较多。

2.纤维酸类衍生物:是治疗丹吉尔病较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度,但降低LDL水平效果并不很明显。

3.HMG-CoA还原酶抑制剂:对FCH具有良好的降脂作用,这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平,也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

4.鱼油:能抑制VLDL的合成,对治疗FCH有一定的作用。此外,鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大,才能获得有效作用。小剂量鱼油(<5g/d)一般无明显降血脂作用。

5.胆汁酸螯合剂(树脂):如氯贝丁酚不适合用于治疗丹吉尔病,因为这类药物使VLDL水平升高,可加重高三酰甘油血症。

护理

注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

饮食保健

在饮食上给予高蛋白质、富含维生素的饮食,尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食物,多吃一些新鲜的蔬菜水果,注意多喝水。同时注意避免吃生冷辛辣刺激性的食物,避免摄入高盐高油脂的食物。有适量的运动,避免劳累,避免熬夜为宜。

1.宜吃增加免疫力的食物; 2.宜吃高蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素C的食物。

鸡蛋

芝麻

莲子

核桃

1.忌吃高盐、高调味料的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃刺激性的食物。

鹿肉

白酒

鸡肝

杏仁

1.宜吃增加免疫力的食物; 2.宜吃高蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素C的食物。