白细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.03%

易感人群：无特定的人群

传染方式：无传染性

并发症：尿路真菌感染

治疗常识

就诊科室：血液科内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：75%

常用药品：维生素B4片盐酸左氧氟沙星片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——12000元）

温馨提示

食用含天然抗生素的食物，增加抵抗力。

病因

(一)发病原因

白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。

(二)发病机制

根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用，本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低，但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%～50%)，其细胞中H202含量也低于正常人的25%，即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常，但起不到杀菌作用，因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性，故不产生过氧化氢。

预防

预防：

提倡优生，进行婚前和平产前检查。注意调整饮食结构，要注意多吃新鲜蔬菜，补充各种维生素，不应单纯吃清淡类食品，应荤素结合，要吃饱吃杂，多饮水，保持体内营养平衡，这样才能增强机体免疫力。

并发症

尿路真菌感染

可出现尿路真菌感染。

症状

腹胀皮肤瘙痒皮肤浸润腹泻疱疹皮肤紫癜消化不良免疫缺陷体重减轻盗汗

1.一般症状：约1/4患者无症状，因检查血常规而偶然发现，疲乏，体力活动能力下降和虚弱为常见症状，多在患者发生贫血或淋巴结，肝脾肿大前发生，其他少见症状包括CLL细胞鼻黏膜浸润所致慢性鼻炎，感觉运动神经的多发性神经病变，对蚊虫叮咬过敏等，在疾病的进展期，患者可有体重减轻，反复感染，出血或严重贫血症状，此外，CLL患者多为老年人，可合并有肺，心脏和脑血管疾病的表现。

2.淋巴结肿大： 80%的CLL患者诊断时有无痛性淋巴结肿大，最常见的部位为颈部，锁骨上及腋窝淋巴结区，典型CLL淋巴结肿大无压痛，但在合并感染时可有触痛，高度淋巴结肿大可引起局部压迫症状和影响器官功能，如口咽部淋巴结肿大可引起上呼吸道梗阻，腹腔淋巴结肿大可引起泌尿道梗阻和肾盂积水，压迫胆管引起梗阻性黄疸，但CLL患者纵隔淋巴结肿大很少引起上腔静脉综合征，若出现此综合征，高度怀疑合并肺部肿瘤。

3.肝脾肿大：约半数CLL患者诊断时有轻度或中度肝脾肿大，常伴有饱满感和腹胀，病程中部分患者脾大可超过脐水平，甚至延伸至盆腔，少数脾大者可伴有脾功能亢进，造成贫血和血小板减少，部分CLL患者可有肝大，肝大者肝功能异常多为轻度，多不伴黄疸，但如腹腔淋巴结肿大压迫胆道者可产生梗阻性黄疸。

4.结外累及：对CLL患者尸检时常发现有脏器浸润表现，但引起器官功能异常者少见，例如，一半以上患者尸检发现肾间质有白血病细胞浸润，但罕见肾功能衰竭者，在某些器官和组织伴有白血病细胞浸润时可产生症状，如在眼球后，咽部，表皮，前列腺，性腺及淋巴组织，白血病细胞浸润可引起突眼，上呼吸道阻塞，头皮结节，尿道梗阻等相应症状，肺间质浸润者肺X线摄片显示结节或粟粒样改变，可致肺功能障碍，胸膜浸润可产生血性或乳糜样胸腔积液，白血病细胞浸润可致消化道黏膜增厚，产生溃疡，出血，吸收不良，CLL中枢神经系统浸润少见，可产生头痛，脑膜炎，脑神经麻痹，反应迟钝，昏迷等症状。

5.少见临床表现

(1)转化为侵袭性淋巴瘤/白血病：10%～15%患者转化为侵袭性淋巴瘤/白血病，最常见转化为Richter综合征，表现为进行性肝，脾，淋巴结增大，发热，腹痛，体重减轻，进行性贫血和血小板减少，外周血淋巴细胞迅速增多，淋巴结活检病理为大B细胞或免疫母细胞淋巴瘤，通过免疫表型，细胞遗传学，免疫球蛋白重链基因重排，DNA序列分析等研究，证明有1/2 Richter综合征患者其大淋巴细胞来源于CLL的单一克隆，Richter综合征患者对全身化疗反应很差，一般生存期4～5个月，CLL还可转为幼淋巴细胞白血病，急性淋巴细胞白血病，浆细胞白血病，多发性骨髓瘤，霍奇金淋巴瘤等。

(2)自身免疫性疾病：约20%的CLL患者可合并Coombs试验阳性的自身免疫性溶血性贫血，其中一半患者有明显临床表现，2%CLL患者合并免疫性血小板减少，CLL临床病情严重程度与是否合并免疫性贫血和血小板减少无相关，合并自身免疫性溶血和血小板减少患者一般对肾上腺皮质激素反应良好，对肾上腺皮质激素若无效者可试用大剂量静脉注射丙种球蛋白，脾切除或脾区照射。

(3)纯红细胞再生障碍性贫血：有报道CLL合并纯红细胞再障患者可高达6%，临床表现为严重贫血，骨髓幼红细胞和外周血网织红细胞减低，但不伴有粒细胞和血小板减少，肾上腺皮质激素可有短暂疗效，大多数患者对化疗有效，可升高血红蛋白数值，同时伴CLL病情减轻，环孢素A并用或不用肾上腺皮质激素对合并纯红细胞再障的CLL患者也有效，但常仅为血红蛋白量升高，CLL病情无改善。

6.继发恶性肿瘤 CLL患者可因自身免疫缺陷或化疗导致继发性恶性肿瘤，最常见为肺癌和恶性黑色素瘤，其他肿瘤有霍奇金淋巴瘤，急性髓细胞性白血病，慢性髓细胞性白血病，多发性骨髓瘤等。

检查

1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。

2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。

3.中性粒细胞G-6PD活性降低在正常5%以下。

诊断鉴别

根据临床表现结合实验室检查可诊断。

此病一般不会与其他疾病混淆。

治疗

就诊科室：血液科内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：75%

常用药品：维生素B4片盐酸左氧氟沙星片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——12000元）

西医治疗方法 　　

药物治疗：

主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。　　

其他治疗：

G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血特别在轻度G-6-PDA-型缺乏症患者，一般不需要输血。如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于G-6-PD缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在G-6-PD缺乏症高发区应注意避免给这些新生儿输注G-6-PD缺乏症患者的血。由于G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命健康搜索的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。

预后：

G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险但经及时治疗病死率亦极低。

护理

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

饮食保健

可多食用含天然抗生素的食物，增加抵抗力。　　

生姜：可参与细胞免疫，提高溶菌酶活性，对伤寒杆菌、霍乱弧菌、堇色毛癣菌、阴道滴虫均有不同程度的抑杀作用，可用于防治皮肤、指甲感染及阴道滴虫引起的外生殖器感染等。方法：用10克鲜生姜加200毫升水，煎10-15分钟后取汁，分早晚2次服用。　　

葱白和大蒜：它们中的主要成分是蒜素，对白喉杆菌、结核杆菌、痢疾杆菌、葡萄球菌、链球菌、皮肤真菌有抑制作用，可激活机体溶菌酶的释放，使病菌细胞裂解死亡，从而起到抗感染的作用。对预防上呼吸道感染、痢疾、肠炎等感染性疾病有明显作用。方法：将500克葱白洗净切碎、250克大蒜去皮切片，将250克鸡肉切块炖熟后，加入葱白和大蒜再炖5分钟即可。每天食用1次。　　

马齿苋：这种普通的野菜是典型的天然抗生素，可抑制杀灭侵害消化道黏膜的大肠杆菌、痢疾杆菌，改善恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状;对金黄色葡萄球菌、表皮球菌和溶血性链球菌有杀灭作用，有助于防治皮肤红肿、毛囊化脓感染(也就是常说的疖子)等疾病。方法：

①治痢疾。鲜马齿苋100克(干品50克)，水煎15分钟，加红糖适量，饭前服，每天2次。

②治疖子。鲜马齿苋200克，水煎分2次服。另取鲜马齿苋适量，加少许食盐和米粥，共捣成糊状，敷于患处。

③治肾盂肾炎。将鲜马齿苋500克洗净切碎，与红糖150克放入沙锅内，加水煮沸半小时，去渣取汁，趁热服下。服后盖被出汗，每日3剂。　　

紫苏：紫苏叶中的紫苏醛对大肠杆菌、痢疾杆菌、葡萄球菌等具有强力杀灭作用，在日本被用于生鱼片的配菜，并用于防止生冷食物中毒和腹痛、腹泻、发热等消化道感染。方法：将50克紫苏叶放入水中(约1000毫升)煎至只剩一半水，用干净纱布过滤取汁，汁凉后放入冰箱冷藏保存。喝水时滴入3-4滴紫苏叶汁即可，每天饮用2次，防治胃肠道疾病的效果好。　　

宜

1.宜吃富含维生素类食物； 2.宜吃富含优质蛋白类食物； 3.宜吃膳食纤维类食物。