巨人症

巨人症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致，青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期（形成期），体格，内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：多见青少年

传染方式：无传染性

并发症：肾上腺皮质功能减退症

治疗常识

就诊科室：内科内分泌科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-2年

治愈率：70%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）

温馨提示

向病人做思想工作。增加其战胜疾病的信心。

病因

大量的生长激素促使长骨过度生长，成为“巨人”，因此引起巨人症的直接原因是因为生长激素分泌过多。

生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因：

一、垂体性：占绝大多数，包括GH细胞增生或腺瘤，GH／PRL细胞混合腺瘤，促泌乳生长激素细胞腺瘤，嗜酸干细胞腺瘤等。

二、垂体外：异源性GH／及或GHRH分泌肿瘤(肺，胰腺癌，下丘脑错构瘤，类癌，胰岛细胞瘤)，此类肿瘤往往未及出现GH过度分泌的临床表现已危及生命。

预防

无特殊预防方法，应在发病早期及时进行针对病因的治疗。

护理：

一、精神及心理护理，由于患者有特殊异常体型及异常陋面容，而有不同程度的心理负担，因此应向病人做思想工作，增加其战胜疾病的信心。

二、生活护理，患者体型异常高大，一般病床难以睡下，因此需准备加长病床或床垫，并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部，如有视力视野缺损的病人，应加强其生活护理，以防意外。

三、饮食护理，应选择高蛋白质，高热量饮食以保证供给机体足够热量，对有糖尿病的病人应禁甜食，按糖尿病饮食及护理，因病人体型高大，主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

四、病情观察，对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化，注意血压，心率，呼吸等生命特征，避免应激，感染，劳累等诱因，如有严重胃肠症状，神志障碍，高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生，及时报告医生进行抢救治疗，对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛，恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。

五、治疗护理，嘱病人按时服药，如有糖尿病需注射胰岛素时需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖，酮体，因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多，故应注意观察有无低血糖反应发生，对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药，以免诱发危象。

六、配合医生做好功能试验检查，准确留取各种标本并送检，为避免患者多次针刺的痛苦，可使肝素化保留针管取血，试验过程中需防止针头堵塞，定时推注肝素溶液并进行检查。

并发症

肾上腺皮质功能减退症

易并发肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，垂体前叶机能低下等症。

症状

多饮多尿儿童期过度生长巨阴症肢体过度肥大巨指(趾) 异常高大甲状腺肿喉头增大

大量的生长激素促使长骨过度生长，发育提前，身高、体重远远高于正常水平，成年时常可达2米，甚至2.5米以上，体重可达150千克以上。在儿童期常表现出力大过人。如果生长激素分泌过多的情况发生于成年人，则引起肢端肥大症。因为成年人长骨已停止生长，于是只有关节软骨受刺激发生骨化、造成肢端肥大;同时骨膜活跃，上下颌骨等处的骨膜下骨继续生长，使面骨不成比例地增生，形成特有的面容。还使患者的手、足、头等进行性增大，手掌宽大肥厚，下颌明显突出，口唇增厚，鼻梁扁宽，毛发增多。并可有肝、肾等内脏增大，血压升高等症状。

生长激素过度分泌和GH瘤表现

(一)身高由于GH的过度分泌，促进骨骼生长发育，长骨的纵向生长加速。GH瘤如发生于骨骼融合前，身高均明显长于同龄儿童，超过正常范围的2SD以上，一般至青春期发育完成后，达到1.8m(女性)及2.0m左右。

(二)骨骼GH使膜性骨的形成增加，致骨增宽增厚，促使软骨的骨化致骨延长。高GH血症发生于骨骺融合前者，长骨过度生长致身材高大，为巨人症;发生于骨骺融合后者，长骨不能延长，但增宽增厚，为肢端肥大症。

(三)皮肤及软组织、糖代谢、心血管系统、呼吸系统等改变见百度百科肢端肥大症

(四)垂体卒中垂体GH瘤多为大腺瘤，生长迅速，较多发生出血、梗死或坏死。垂体卒中可自动发生，也可以有诱因。最常见的诱因是垂体放射治疗(占20%~57%)，放疗可能损伤肿瘤的新生血管。其他诱因有颅内压增高、糖尿病、抗凝治疗等。

垂体卒中的临床表现依出血和水肿的速度、程度和范围而定，可分为爆发型及隐匿型两类。爆发型患者出血量大，发病突然，可有以下三组症状：①垂体瘤迅速扩大，产生压迫症状，如剧烈头痛、呕吐、视交叉受压引起视野缺损，侵入海绵窦而有动眼神经麻痹等。②瘤内容物或血液进入蜘蛛膜下腔，引起发热、颈项强直等脑膜刺激征，甚至昏迷。③垂体其他细胞被破坏引起暂时性或永久性靶腺功能减退症。隐匿型患者的垂体瘤有多次小量出血，每次发作时患者可无临床症状，但在垂体组织破坏达到一定程度后，GH分泌功能亢进消失并出现其他垂体功能减退的相应表现。

肿瘤压迫表现

垂体GH瘤对蝶鞍附近结构压迫的方向和程度与蝶鞍的大小、形状及鞍隔完整情况有关。垂体大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症。高PRL血症较多见，大约有20%患者可同时发生，女性患者常有闭经、溢乳，男性患者溢乳较少见。高PRL血症可能是由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统，使PRL抑制素不能到达腺垂体而导致腺垂体分泌PRL增加，也可能是由于同时合并有PRL瘤所致。另外，GH的分子结构同PRL存在一定的同源性，故GH有溢乳活性。有的病人有多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)的家族史，尽管MEN-1肢端肥大症的发病率不高，但若患者发生低血糖、血钙显著升高应高度怀疑本病的存在。甲状腺可呈结节性或弥漫性肿大，甚至可发生甲状腺功能亢进症。

(一)头痛多数患者诉头痛，早期肿瘤压迫鞍隔、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颞部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔，影响脑脊液循环而致颅内压升高，可有全头痛，并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。

(二)视功能障碍由于垂体肿瘤对视神经或血管的压迫，视神经萎缩导致视力障碍。视力障碍发展一般较缓慢，垂体腺瘤引起的视力下降可由视物模糊逐渐发展至视力减退，甚至失明。视力下降可先发生于一侧，继而另一侧也被波及。由于视交叉与鞍隔相距约25px，有些晚期患者，虽高GH血症的表现严重，但其视交叉可未受损而保持正常视力。个别发生垂体卒中的患者，因视交叉附近出血水肿，视力骤然下降，甚至失明;若卒中病情缓解，出血水肿吸收，视力也可好转。

垂体瘤患者视力下降的检查所见主要有：①视野缺损，因肿瘤生长方向及视交叉位置而不同，病变常不对称，先有一侧障碍，或一侧的病变较对侧重。一般彩色视野的改变比白色视野出现得早。最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲(视交叉中心受压)、单眼颞侧半盲或全盲，久之另眼颞侧半盲(视交叉前方受压)、双眼同侧半盲(视交叉后方受压)等。②眼底改变，当视神经持续被压时，视神经乳头变浅苍白(单纯性视神经萎缩)。不伴视神经萎缩的视乳头水肿在垂体瘤患者中很少见。③动眼神经麻痹，当垂体肿瘤增大向外上扩展至海绵窦累及海绵窦外侧壁的第Ⅳ、Ⅵ及第Ⅴ颅神经的1、2支时，临床上表现为复视、斜视，眼球活动失灵、睑下垂、瞳光散大或光反应迟钝，一般仅在垂体卒中患者中见到。

(三)下丘脑功能障碍可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等。

检查

（一）GH测定：基础值>15ug/L，活动期高达100ug/L以上（正常< 5ug/L）。

（二）生长介素明显升高（正常值75～200ug/L）。

（三）血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2，1，2，3，及4h分别抽血测GH，正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上，本病GH呈自主性分泌不受抑制。

（四）钙，磷测定：少数血清钙，磷增高，尿钙增高，尿磷降低，如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

（五）X线检查：头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大，前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生，CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

诊断鉴别

诊断依据

1. 个子高、四肢长度失衡，而且臂展远远超过身高。

2. 移动速度缓慢。

3. 父母身高较矮，子女却高大。

4. 体内生长激素高，代谢及血糖异常。

5. 脑内长有垂体腺瘤，血液内生长激素高。

6. 如果不做手术，很快会早衰，身高也将回缩。

鉴别诊断

应与皮肤骨膜肥厚症。空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗。呈对称性。以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状。随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显。且渐向近端蔓延。一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)。尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状。有时剧烈。但缺乏特征性。可有轻。中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损。可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)。可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。发生原因可能是脑脊液压力短暂升高。引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下。可呈轻度性腺和甲状腺功能减退。及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常。但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。

治疗

就诊科室：内科内分泌科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-2年

治愈率：70%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）

一、放射治疗：内照射和外照射（可用深度X光、钴60和重粒子等），60-90%较敏感。也可用ｘ-刀、γ-刀立体放射治疗。　　

二、手术治疗：经蝶手术较好，如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者，需联合其他方法治疗。　　

三、药物治疗： 　　

（一）抑制GH分泌药物：溴隐亭10mg/d以上服、氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。　　

（二）性激素：可减轻症状。如甲孕酮（安宫黄体酮）8－10mg，qid；已烯雌酚1mg，tid。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165cm宜开始性激素治疗，以促使骨骺融合。　　

（三）生长激素释放抑制素：奥曲肽，100ug，3次/d，6个月后见效。　　

（四）衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。

护理

一精神及心理护理。由于患者有特殊异常体型及异常陋面容。而有不同程度的心理负担。因此应向病人做思想工作。增加其战胜疾病的信心。

二生活护理。患者体型异常高大。一般病床难以睡下。因此需准备加长病床或床垫。并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人。应加强其生活护理。以防意外。

三饮食护理。应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。对有糖尿病的病人应禁甜食。按糖尿病饮食及护理。因病人体型高大。主食量可较一般糖尿病人酌情增加。四病情观察。对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化。注意血压、心率、呼吸等生命特征。避免应激、感染、劳累等诱因。如有严重胃肠症状。神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生。及时报告医生进行抢救治疗。对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛。恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。