巨人症

巨人症

巨人症系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致,青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期(形成期),体格,内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期),体力衰退,出现继发性垂体前叶功能减退。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 多见青少年

传染方式:无传染性

并发症:肾上腺皮质功能减退症

治疗常识

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2年

治愈率:70%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

温馨提示

向病人做思想工作。增加其战胜疾病的信心。

病因

大量的生长激素促使长骨过度生长,成为“巨人”,因此引起巨人症的直接原因是因为生长激素分泌过多。

生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因:

一、垂体性:占绝大多数,包括GH细胞增生或腺瘤,GH/PRL细胞混合腺瘤,促泌乳生长激素细胞腺瘤,嗜酸干细胞腺瘤等。

二、垂体外:异源性GH/及或GHRH分泌肿瘤(肺,胰腺癌,下丘脑错构瘤,类癌,胰岛细胞瘤),此类肿瘤往往未及出现GH过度分泌的临床表现已危及生命。

预防

无特殊预防方法,应在发病早期及时进行针对病因的治疗。

护理:

一、精神及心理护理,由于患者有特殊异常体型及异常陋面容,而有不同程度的心理负担,因此应向病人做思想工作,增加其战胜疾病的信心。

二、生活护理,患者体型异常高大,一般病床难以睡下,因此需准备加长病床或床垫,并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部,如有视力视野缺损的病人,应加强其生活护理,以防意外。

三、饮食护理,应选择高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量,对有糖尿病的病人应禁甜食,按糖尿病饮食及护理,因病人体型高大,主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

四、病情观察,对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化,注意血压,心率,呼吸等生命特征,避免应激,感染,劳累等诱因,如有严重胃肠症状,神志障碍,高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生,及时报告医生进行抢救治疗,对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛,恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。

五、治疗护理,嘱病人按时服药,如有糖尿病需注射胰岛素时需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖,酮体,因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多,故应注意观察有无低血糖反应发生,对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药,以免诱发危象。

六、配合医生做好功能试验检查,准确留取各种标本并送检,为避免患者多次针刺的痛苦,可使肝素化保留针管取血,试验过程中需防止针头堵塞,定时推注肝素溶液并进行检查。

并发症

肾上腺皮质功能减退症

易并发肾上腺皮质功能减退,性腺萎缩和性功能减退症,垂体前叶机能低下等症。

症状

多饮 多尿 儿童期过度生长 巨阴症 肢体过度肥大 巨指(趾) 异常高大 甲状腺肿 喉头增大

大量的生长激素促使长骨过度生长,发育提前,身高、体重远远高于正常水平,成年时常可达2米,甚至2.5米以上,体重可达150千克以上。在儿童期常表现出力大过人。如果生长激素分泌过多的情况发生于成年人,则引起肢端肥大症。因为成年人长骨已停止生长,于是只有关节软骨受刺激发生骨化、造成肢端肥大;同时骨膜活跃,上下颌骨等处的骨膜下骨继续生长,使面骨不成比例地增生,形成特有的面容。还使患者的手、足、头等进行性增大,手掌宽大肥厚,下颌明显突出,口唇增厚,鼻梁扁宽,毛发增多。并可有肝、肾等内脏增大,血压升高等症状。

生长激素度分泌和GH瘤表现

(一)身高由于GH的过度分泌,促进骨骼生长发育,长骨的纵向生长加速。GH瘤如发生于骨骼融合前,身高均明显长于同龄儿童,超过正常范围的2SD以上,一般至青春期发育完成后,达到1.8m(女性)及2.0m左右。

(二)骨骼GH使膜性骨的形成增加,致骨增宽增厚,促使软骨的骨化致骨延长。高GH血症发生于骨骺融合前者,长骨过度生长致身材高大,为巨人症;发生于骨骺融合后者,长骨不能延长,但增宽增厚,为肢端肥大症。

(三)皮肤及软组织、糖代谢、心血管系统、呼吸系统等改变见百度百科肢端肥大症

(四)垂体卒中垂体GH瘤多为大腺瘤,生长迅速,较多发生出血、梗死或坏死。垂体卒中可自动发生,也可以有诱因。最常见的诱因是垂体放射治疗(占20%~57%),放疗可能损伤肿瘤的新生血管。其他诱因有颅内压增高、糖尿病、抗凝治疗等。

垂体卒中的临床表现依出血和水肿的速度、程度和范围而定,可分为爆发型及隐匿型两类。爆发型患者出血量大,发病突然,可有以下三组症状:①垂体瘤迅速扩大,产生压迫症状,如剧烈头痛、呕吐、视交叉受压引起视野缺损,侵入海绵窦而有动眼神经麻痹等。②瘤内容物或血液进入蜘蛛膜下腔,引起发热、颈项强直等脑膜刺激征,甚至昏迷。③垂体其他细胞被破坏引起暂时性或永久性靶腺功能减退症。隐匿型患者的垂体瘤有多次小量出血,每次发作时患者可无临床症状,但在垂体组织破坏达到一定程度后,GH分泌功能亢进消失并出现其他垂体功能减退的相应表现。

肿瘤压迫表现

垂体GH瘤对蝶鞍附近结构压迫的方向和程度与蝶鞍的大小、形状及鞍隔完整情况有关。垂体大的GH瘤压迫正常垂体组织,患者可发生腺垂体功能减退症。高PRL血症较多见,大约有20%患者可同时发生,女性患者常有闭经、溢乳,男性患者溢乳较少见。高PRL血症可能是由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统,使PRL抑制素不能到达腺垂体而导致腺垂体分泌PRL增加,也可能是由于同时合并有PRL瘤所致。另外,GH的分子结构同PRL存在一定的同源性,故GH有溢乳活性。有的病人有多发性内分泌腺肿瘤综合征1型(MEN-1)的家族史,尽管MEN-1肢端肥大症的发病率不高,但若患者发生低血糖、血钙显著升高应高度怀疑本病的存在。甲状腺可呈结节性或弥漫性肿大,甚至可发生甲状腺功能亢进症。

(一)头痛多数患者诉头痛,早期肿瘤压迫鞍隔、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颞部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔,影响脑脊液循环而致颅内压升高,可有全头痛,并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。

(二)视功能障碍由于垂体肿瘤对视神经或血管的压迫,视神经萎缩导致视力障碍。视力障碍发展一般较缓慢,垂体腺瘤引起的视力下降可由视物模糊逐渐发展至视力减退,甚至失明。视力下降可先发生于一侧,继而另一侧也被波及。由于视交叉与鞍隔相距约25px,有些晚期患者,虽高GH血症的表现严重,但其视交叉可未受损而保持正常视力。个别发生垂体卒中的患者,因视交叉附近出血水肿,视力骤然下降,甚至失明;若卒中病情缓解,出血水肿吸收,视力也可好转。

垂体瘤患者视力下降的检查所见主要有:①视野缺损,因肿瘤生长方向及视交叉位置而不同,病变常不对称,先有一侧障碍,或一侧的病变较对侧重。一般彩色视野的改变比白色视野出现得早。最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲(视交叉中心受压)、单眼颞侧半盲或全盲,久之另眼颞侧半盲(视交叉前方受压)、双眼同侧半盲(视交叉后方受压)等。②眼底改变,当视神经持续被压时,视神经乳头变浅苍白(单纯性视神经萎缩)。不伴视神经萎缩的视乳头水肿在垂体瘤患者中很少见。③动眼神经麻痹,当垂体肿瘤增大向外上扩展至海绵窦累及海绵窦外侧壁的第Ⅳ、Ⅵ及第Ⅴ颅神经的1、2支时,临床上表现为复视、斜视,眼球活动失灵、睑下垂、瞳光散大或光反应迟钝,一般仅在垂体卒中患者中见到。

(三)下丘脑功能障碍可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等。

检查

(一)GH测定:基础值>15ug/L,活动期高达100ug/L以上(正常< 5ug/L)。

(二)生长介素明显升高(正常值75~200ug/L)。

(三)血糖 增高糖耐量减低,葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖100g,服糖前及服糖后1/2,1,2,3,及4h分别抽血测GH,正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下,4h后回升至5ug/L以上,本病GH呈自主性分泌不受抑制。

(四)钙,磷测定:少数血清钙,磷增高,尿钙 增高,尿磷 降低,如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

(五)X线检查:头颅增大,颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大,前后床突破坏;鼻窦增大,枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生,指骨顶部呈丛毛状增生,CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

诊断鉴别

诊断依据

1. 个子高、四肢长度失衡,而且臂展远远超过身高。

2. 移动速度缓慢。

3. 父母身高较矮,子女却高大。

4. 体内生长激素高,代谢及血糖异常。

5. 脑内长有垂体腺瘤,血液内生长激素高。

6. 如果不做手术,很快会早衰,身高也将回缩。

鉴别诊断

应与皮肤骨膜肥厚症。空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为:四肢骨骨膜增生及骨干增粗。呈对称性。以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状。随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显。且渐向近端蔓延。一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)。尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状。有时剧烈。但缺乏特征性。可有轻。中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损。可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)。可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏。发生原因可能是脑脊液压力短暂升高。引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下。可呈轻度性腺和甲状腺功能减退。及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常。但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。

治疗

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2年

治愈率:70%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

一、放射治疗:内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等),60-90%较敏感。也可用x-刀、γ-刀立体放射治疗。   

二、手术治疗:经蝶手术较好,如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者,需联合其他方法治疗。   

三、药物治疗:   

(一)抑制GH分泌药物:溴隐亭10mg/d以上服、氯丙嗪、庚啶等疗效不肯定。   

(二)性激素:可减轻症状。如甲孕酮(安宫黄体酮)8-10mg,qid;已烯雌酚1mg,tid。两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165cm宜开始性激素治疗,以促使骨骺融合。   

(三)生长激素释放抑制素:奥曲肽,100ug,3次/d,6个月后见效。   

(四)衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。

护理

一 精神及心理护理。由于患者有特殊异常体型及异常陋面容。而有不同程度的心理负担。因此应向病人做思想工作。增加其战胜疾病的信心。

二 生活护理。患者体型异常高大。一般病床难以睡下。因此需准备加长病床或床垫。并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人。应加强其生活护理。以防意外。

三 饮食护理。应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。对有糖尿病的病人应禁甜食。按糖尿病饮食及护理。因病人体型高大。主食量可较一般糖尿病人酌情增加。 四 病情观察。对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化。注意血压、心率、呼吸等生命特征。避免应激、感染、劳累等诱因。如有严重胃肠症状。神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生。及时报告医生进行抢救治疗。对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛。恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。

 

饮食保健

应选择高蛋白质。高热量饮食以保证供给机体足够热量。对有糖尿病的病人应禁甜食。按糖尿病饮食及护理。因病人体型高大。主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

芝麻

腰果

南瓜子仁

花生

1.避免油腻难消化食物; 2.避免油炸、熏制、烧烤食物;3.避免高盐高脂肪食物。

腐竹

白扁豆

虾皮

虾米

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

小白菜馅包子

白菜包子

白萝卜油菜汁

油菜苹果牛奶汁

香菇炒菜花

凉拌菜花

腰果西兰花

素炒西兰花