ii型肾小管性酸中毒

本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。原发性DRTA如能得到早期诊断和治疗使HCO-3维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失生长发育于2年内达到正常标准，预后较好，如诊断时已有肾钙化则多遗留肾功能障碍。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：无特定人群。

传染方式：无传染性

并发症：肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室：内科肾病内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：7--14天

治愈率：60%

常用药品：甘露醇注射液复方甘露醇注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

温馨提示

营养合理：食物应当尽量做到多样化，粗细粮搭配均衡。

病因

一、原发性：家庭性或散发性。

二、其它遗传性疾病：肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。

三、药物及毒物：如铅，镉，汞，铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂，过期四环素，注射精氮酸，赖氨酸等。

四、其它疾病：如甲状旁腺功能亢进，多发性骨髓瘤，干燥综合征，自体免疫性肝炎，移植肾排异反应，维生素D过多等。

预防

1.预防:

原发性DRTA如能得到早期诊断和治疗使HCO-3维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失生长发育于2年内达到正常标准。预后较好。如诊断时已有肾钙化则多遗留肾功能障碍。

2.其他注意事项:

1)如诊断时已有肾钙化则多遗留肾功能障碍。

2)典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

并发症

肾功能衰竭

典型患者尿中尚可有葡萄糖，氨基酸，尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

症状

乏力食欲不振恶心恶心与呕吐脱水多尿肾区钝痛肾钙化便秘骨痛

一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力，厌食，恶心，呕吐等症状。

二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠，钾，钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及肾石症者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。

三、典型患者尿中尚可有葡萄糖，氨基酸，尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

检查

一、尿PH值。

二、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

三、确诊需作尿H2CO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠1-10mEq/kg，每3天增量1次，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的H2CO3－及肌酐（Cr)。

诊断鉴别

I型肾小管性酸中毒和II型肾小管性酸中毒的鉴别

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内致产生酸中毒，家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂好转后很少复发。

II型肾小管性酸中毒系近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒，由于近端小管重吸收碳酸钠减少到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性尿PH可下降，此外，近端肾小管对葡萄糖磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表现为范可尼综合征。