先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全，Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形，大动脉错位、单心室、心房间隔缺损，心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄，法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在。单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6％，在临床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣环、瓣叶，腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：无特发人群

传染方式：无传染性

并发症：房室管畸形单心室心室间隔缺损法乐四联症

治疗常识

就诊科室：心血管内科心血管外科小儿心内科小儿心外科内科外科儿科学

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：50%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）

温馨提示

术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90%的病例心功能可恢复到I级。

病因

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全，从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：

(1)若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上,且超声表现为二尖瓣回声增强，活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌，短的腱索附着和二尖开放受限,胸骨旁短轴，心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限，则称为降落伞二尖瓣畸形

(2)双孔二尖瓣畸形

超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口,胸骨旁短轴观显示最理想，心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构,瓣下腱索和乳头肌发育异常，双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。

(3)两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形

两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强，开放受限，前外侧乳头肌为优势乳头肌，后中乳头肌较小。

(4)两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形

超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转，变为内前和外后排列，二尖瓣口的方向也随之旋转。

(5)三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形

患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系，但超声显示左室三组乳头肌，三个联合部位和三个瓣叶。

预防

尚无有效预防措施，及时接受手术治疗，同时注意一些潜在的全并症并积极处理，是防止引起更为严重的危害的唯一有效措施，在手术效果上，二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～4%，二尖瓣关闭不全病人手术死亡率则仅3～1%，瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为2～6%，二尖瓣关闭不全为3%，术后生存的病例虽然半数以上左心房，左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近9%的病例心功能恢复到I级。

并发症

房室管畸形单心室心室间隔缺损法乐四联症

本病常与房室管畸形，大动脉错位，单心室，心房间隔缺损，心室间隔缺损，左心室流出道或主动脉出口狭窄，主动脉缩窄，法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压，对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括：低心排综合征，呼吸功能障碍和严重心律失常等。

症状

气急震颤充血紫绀收缩期杂音端坐呼吸第一心音亢进抬举性搏动心力衰竭二尖瓣返流

症状

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状，常见的症状为气急，端坐呼吸，肺水肿和反复发作肺部感染，病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。

体格检查：体格生长发育差，易倦乏，二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显，并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂，肺部感染者可听到湿性罗音，二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到，扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音，肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

检查

胸部X线检查：心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象，心电图检查：典型征象为P波增宽，有切迹，右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏，二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大，心房颤动很少见，心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位，形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。

超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态，活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态，超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度，超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。

诊断鉴别

本病需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别，如小儿风湿性二尖瓣狭窄。

小儿风湿性二尖瓣狭窄，轻度可不出现症状，中度以上狭窄患儿可出现疲乏，心悸，气短，活动后呼吸困难，并伴有口周轻度青紫，面颊潮红，所谓“二尖瓣面容”，严重者可出现咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难，患儿体征表现为心前区饱满，心尖部可闻低调隆隆样舒张期杂音，杂音范围较局限，常伴有舒张期震颤，心尖部第一心音亢进，肺动脉第二音亢进且分裂，胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音(二尖瓣开瓣音)，有活动性风湿心脏炎及左房扩大，压力增高者常并发房性心律失常，如房性早搏，房性心动过速及心房纤颤等，尤其后者多提示有风湿活动，而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约3%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。

治疗

就诊科室：心血管内科心血管外科小儿心内科小儿心外科内科外科儿科学

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：50%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）

治疗：Starky于1959年，Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50％，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在１岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。

手术操作：胸骨正中切口，经右心房切口置入上下腔静脉引血导管，在靠近无名动脉开口处置入升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，用冷停搏液心脏局部降温保护心肌。阻断主动脉，在房间沟部位切开左心房，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。手术时于左心室腔内加压注入生理食盐水有助于判定二尖瓣的功能情况，如能达到瓣叶闭合线与瓣环的后内瓣叶基部相平行，且两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。