视网膜色素变性

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,primary retinal pigmentary degeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.003%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：青光眼近视

治疗常识

就诊科室：眼科眼底眼科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-2个月

治愈率：40%

常用药品：眼氨肽注射液注射用胞磷胆碱钠肌苷

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（200——1000元）

温馨提示

食物上应多吃诸如瘦肉、禽肉、动物的内脏、鱼虾、奶类、蛋类、豆类等，里面含有丰富的蛋白质。

病因

遗传因素（90%）

本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

发病机制

近20～30年中，有了一些瓣的线索，根据电镜，组织化学，电生理，眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞，B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

预防

本病隐性遗传患者发病早，病情重，发展快，预后极为恶劣，以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲，显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型，因此可等到勉强正常就学和就业的机会，本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%，另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。

并发症

青光眼近视

后极性白内障是本病常见的并发症，一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊，约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见，有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症，约有50%的病例伴有近视，近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者，亦可见于家族中其他成员，聋哑病兼患本病者亦高达19.4%，视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致，本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性，生殖器官发育不良，肥胖，多指（趾）及智能缺陷五个组成部分，该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型，此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。

症状

视力常呈雾状模糊感视力障碍夜盲

很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。

视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状，中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。

检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着，视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色，其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。

诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应，视网膜电图），必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变（例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者），也应检查病人的家族以确定其遗传方式。

检查

眼底检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，俟后随病程进展而渐次出现眼底改变，典型的改变有

1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。