先天性全丙种球蛋白低下血症

先天性全丙种球蛋白低下血症

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。在出生4~6个月以后,来自母体的IgG的保护作用消失,开始反复发生严重的化脓性细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常见有化脓性支气管炎,肺炎,中耳炎等,亦可发生脑膜炎,骨髓炎及化脓性关节炎等,但对毒素及真菌则无特殊易感性,患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 仅见于男性

传染方式:无传染性

并发症:荨麻疹  哮喘  休克

治疗常识

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:50%

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约﹝10000——30000元﹞

温馨提示

先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病,只有男孩患病,孕前咨询专家,有目的的筛选后代性别,避免男性的出生,可达到预防的效果。

病因

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍,导致抗体的形成障碍,抗体数量少或缺失。

预防

先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病,只有男孩患病,孕前咨询专家,有目的的筛选后代性别,避免男性的出生,可达到预防的效果。

并发症

荨麻疹 哮喘 休克

长年反复注射人血清免疫球蛋白,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热,皮疹,荨麻疹 ,

症状

细菌感染 扁桃体小或缺如 脑膜炎

在出生4~6个月以后,来自母体的IgG的保护作用消失,开始反复发生严重的化脓性细菌感染 ,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常见有化脓性支气管炎,肺炎,中耳炎等,亦可发生脑膜炎 ,骨髓炎及化脓性关节炎等,但对毒素及真菌则无特殊易感性,患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如 ,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。

检查

1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl,IgG少于200mg/dl,IgA,IgM,IgD和IgE均难以测到。

2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少,这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常,其中T细胞的百分比上升,而B细胞很少(<0.5%)或缺如,T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞 (而骨髓中有正常量的前B细胞)。

诊断鉴别

婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症:①血清IgG很低,而IgA和IgM正常,②外周血中B细胞计数正常,③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞 ,但有浆细胞样淋巴细胞,④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

正常5~9月龄婴儿:①血清IgG虽低,但高于350mg/dl,②血清中可测到IgM及IgA。

治疗

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:50%

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约﹝10000——30000元﹞

一、原则是用替代疗法,补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明显的治疗作用。长年反复注射,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人,可连续静脉输入血浆10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人,还可改用以下方法:

(一)可连续静脉输入血浆10ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。

饮食治疗主要方法:

禁用麦食,多用各种维生素和蛋白质,少进脂肪和碳水化物,避免多渣食物,供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物,而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳,因富于蛋白质,应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食,逐渐增加,以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品,可先从藕粉类淀粉制品开始,然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良,应恢复最简单的食品,以后再逐渐添加其他食物,和治疗初期一样。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
 
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

饮食保健

禁用麦食,多用各种维生素和蛋白质,少进脂肪和碳水化物,避免多渣食物,供给充足水分。

1.宜食各种维生素和蛋白质; 2.宜食新鲜的蔬菜。

鸡蛋

葵花子仁

白果(干)

豆腐

1.忌食辛辣刺激性食物; 2.忌食高脂肪和碳水化物。

鸭血(白鸭)

绿豆

红豆沙

黑豆

1.宜食各种维生素和蛋白质; 2.宜食新鲜的蔬菜。

苦瓜豆腐汤

拌炒香菇

牛奶冬瓜

牛奶麦片粥