先天性椎体畸形

先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。它可以部分或全部形成不全，部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形，X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活，半椎体由单侧完全形成不全所引起，半椎体与相邻椎体可以不分布，半分节或分节，分节半椎体导致椎体生长不对称。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：先天性心脏病腭裂

治疗常识

就诊科室：骨外科骨科脊柱外科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）

温馨提示

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

病因

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，Winter报告有家族史者占1%。

根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

1.椎体分节不全

根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：

（1）侧方未分节椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。

（2）前方未分节椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。

（3）后方双侧未分布导致后凸畸形。

（4）对称性双侧未分布椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形。

2.椎体形成不全

它可以部分或全部形成不全，部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形，X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活，半椎体由单侧完全形成不全所引起，半椎体与相邻椎体可以不分布，半分节或分节，分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸，当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形，半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻，不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸，根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合，发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨，②单纯楔形半椎形，③多个半椎体，④多个半椎体伴有一侧椎体融合，⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸，⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形。

预防

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

并发症

先天性心脏病腭裂

椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。

本病还常合并其它畸形，如先天性心脏病，Sprengel畸形，腭裂等。

症状

脊柱侧弯胸椎畸形脊柱的成角畸形胸腰段及腰椎前凸消失椎节分裂

在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起，脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同，Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°，平均4°，一般来说，要注意如下几点：

1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快，另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。

2、脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢，时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重，腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形，先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。

检查

本病的患者可以进行X线检查和MRI检查以明确诊断：

(1)X线检查：X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。

(2)MRI检查：有条件者需做MRI检查，可以排除脊髓纵裂或栓系综合征。

对于有神经症状者，还必须行脊髓造影，以便进一步确诊。

诊断鉴别

诊断

详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病，Sprengel畸形，腭裂等，X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度，若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

鉴别诊断

主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其鉴别要点主要有以下三点：

( 1) 外伤史: 有明确的外伤史, 且所受外力的方向大多为从上向下的前屈型外力，椎体周围软组织的肿胀可作为间接外力作用的指征。

( 2) 临床表现: 伤处局部疼痛, 压痛, 腰部活动受限，当椎体骨折压缩严重时, 可伴有畸形和脊髓损伤。

( 3) 影像学改变: 除受累椎体呈楔形改变外, 还可见椎体前角骨折块, 边缘皮质有皱褶，中断，呈台阶样隆起, 同时椎体内由于骨小梁压缩而呈高密度影像。