进行性骨干发育不全

进行性骨干发育不全

本病又称Engelmann病,骨干硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有,受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨,肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见,颅骨亦为好发部位。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.005%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肌肉萎缩  面瘫

治疗常识

就诊科室:骨科 创伤骨科 骨外科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗 药物治疗

治疗周期:3-6月

治愈率:70%

常用药品: 舒筋活血片 骨折挫伤胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

温馨提示

饮食易于消化、适当休息。

病因

本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病,多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

预防

本病预后一般良好,重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛,失听,嗅觉减退,眼萎缩,面瘫等,本病不影响生长及生命过程,由于本病病因不明,且多怀疑是一种遗传性疾病,故目前无有效的预防措施。

并发症

肌肉萎缩 面瘫

本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,步态摇摆,以后症状逐渐加重,肌肉出现萎缩,青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗,四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因,在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,压迫神经血管出现相应的临床表现;视神经和听神经最常受累,其次为面神经,严重的可出现失明,失聪或面瘫 ,青年患者有时出现第二性征发育差或不发育,青春期延长。

症状

消瘦 肌肉萎缩 摇摆步态 婴儿出牙延迟 耳聋 乏力 前额及颧骨突出

本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态 ,随着病情的进展,出现腿痛及头痛 且逐渐加重,可扪及增厚的长骨干,病人易乏力 ,消瘦 ,干瘪,有营养不良 的表现,头增大,前额突出,由于颅底骨板增生硬化 ,可压迫颅神经产生眼萎缩,耳聋 等症状,由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。

检查

本病的检查方法主要是X线检查,X线表现为长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内,外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺,颅底硬化,病变为双侧性,对称性及全身性是本病的特征。

其它检查如实验室检查一般正常,偶有AKP增高者。

螺旋CT显示肌肉萎缩,皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

诊断鉴别

诊断

进行性骨干发育不良是一种全身性疾病,四肢长管状骨皮质增厚,骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现,肌肉萎缩 ,酸痛,常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断,长管状骨皮质不规则增厚,髓腔呈双腔状改变,胸,腰,骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗,这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

鉴别诊断

(1) 婴儿皮质增厚症

相同点为骨干增粗,多发和对称;不同点是发病早,伴发烧,皮质分层增厚并可自愈。

(2) 石骨症

普遍性骨致密,干骺,骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同。

(3) 多骨型骨纤维异常增殖症

主要累及一侧,为不对称性分布,如无病理骨折 ,则无新生骨出现,当本病累及颅底致其增厚时,则更应注意与本病鉴别。

(4) 致密性骨发育不全症

相同点为长管状骨密度增高,皮质增厚,颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累,骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

此外还应与硬化性骨髓炎 和肥大性骨关节病 等鉴别,本病双侧对称性发病,骨端不受累及,伴有肌营养不良 是其鉴别要点。

治疗

就诊科室:骨科 创伤骨科 骨外科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗 药物治疗

治疗周期:3-6月

治愈率:70%

常用药品: 舒筋活血片 骨折挫伤胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)

本病目前尚无明确的治疗方法,主要是进行对症治疗,减轻病人的痛苦,有人认为用激素可以减轻症状。

护理

1、进行性骨干发育不全吃哪些食物对身体好:

合理饮食合理搭配,骨刺的饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度,不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。加强钙的摄取量,应进食高钙食品,如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果,必要进要补充钙剂。

2、进行性骨干发育不全最好不要吃哪些食物:

应避免的食物勿吃任何柳橙类水果,骨刺的饮食注意事项尤其是橘子、橙子。也避免糖、酒、咖啡。这些物质将阻挠复原过程,并扰乱体内的矿物质平衡。

饮食保健

进行性骨干发育不全食疗方:

1)吃海参可增强造血功能。

2)以补铁,叶酸及维生素B12含量丰富的食物。含铁丰富的食物有肉类,肝,蛋黄,豆类,紫菜,香菇及海带。叶酸缺乏多吃新鲜蔬菜,烹调不宜过久,避免叶酸破坏。维生素缺乏多吃动物肝、肾、肌肉。

3)多吃红枣、红豆、桂圆、人参、之类补血的食品。

4)另外饮食易于消化、适当休息。

 

1、宜吃新鲜蔬菜水果; 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

鸡蛋黄

鸡肝

南瓜子仁

葵花子仁

1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物; 2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物; 3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

糖桂花

冰糖

白砂糖

啤酒

1、宜吃新鲜蔬菜水果; 2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

酸枣仁粥

红枣银耳粥

猪肤红枣羹

红豆粥

乌鸡红豆汤

全福豆腐

鱼烧豆腐

紫菜芙蓉汤

首页

医生

咨询

商城

我的