肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症医学正式名称为肌肉萎缩性侧面硬化病(ALS),又称渐冻人症,是一种运动神经元病。可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。临床表现多变,病程多波动,一般由下肢感觉障碍开始继而发展到上肢、躯干等全身肌肉逐渐萎缩,导致运动功能越来越退化,最后发展为全身无力、长期卧床,无法自主呼吸。 肌萎缩侧索硬化症的治疗:无特殊有效疗法,以对症治疗为主,患病后需要永久性治疗,可使用肾上腺皮质激素治疗,采用按摩、理疗、被动运动及支架应用防止肢体萎缩痉挛。呼吸功能丧失以后,须使用呼吸机辅助呼吸。 目前全世界的发病率大概为每年每十万人有一例。患者确定患病后一般可生存时间为3至5年,只有20%的患者生存时间可达到5年以上。患者每年费用可高达10万元以上,普通家庭难以承受。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 40岁以上的中老年多发

传染方式:无传染性

并发症:运动神经元病  呼吸衰竭

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科 中医学 中医神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:永久性治疗

治愈率:0%

常用药品: 利鲁唑片 三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10万元/年以上)

温馨提示

少食多餐的方式来进食。

病因

遗传因素(20%)

大多数患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关,突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%,其他ALS基因尚待确定。

中毒因素(20%)

兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡,可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现,一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性,SODl酶是细胞防卫体系之一,可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素,以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

免疫因素(20%)

尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物,如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等,但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为,MND不属于神经系统自身免疫病。

病毒感染(20%)

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元,且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND,故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

预防

肌萎缩侧索硬化症有先天性遗传的因素,早发现,早诊断,早治疗,防止感染是本病的防治关键。

并发症

运动神经元病 呼吸衰竭

可出现锥体束病征与肌萎缩,肌束震颤等下运动神经元病 征共存,四肢腱反射亢进并出现病理反射,有时上肢腱反射减弱或消失,而下肢反射亢进,出现痉挛,括约肌与性功能障碍不常见,多无客观的感觉障碍。最后并发呼吸衰竭。

症状

肌肉的失用性萎缩 吞咽困难 构音不清 感觉障碍 舌肌萎缩 下肢中枢性瘫痪 呼吸困难 手臂肌肉萎缩 肌肉萎缩 上肢周围性瘫痪

一、病史及症状:

1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2.以上肢周围性瘫痪 ,下肢中枢性瘫痪 ,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3.球麻痹 症状,后组颅神经受损则出现构音不清 ,吞咽困难 ,饮水呛咳 等。

4.多无感觉障碍 。

5.一般由下肢感觉障碍开始,继而是上肢躯干,最后为呼吸肌衰竭,死亡原因也是呼吸衰竭,但患者意识是清醒的。

二、体检发现:

颅神经:除球麻痹外,可有舌肌萎缩 ,舌肌纤颤,强哭强笑 ,情绪不稳等,上肢多见远端为主的肌肉萎缩 ,以大小鱼际肌,骨间肌为著,同时伴有肌束颤动,感觉正常,双下肢呈痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进 ,双侧病理反射阳性,呼吸肌受累则出现呼吸困难 。

 

检查

1.腰穿脑脊液检查:压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶 可增高,乙酰胆碱酯酶 增高。

3.肌电图:可见纤颤电位,巨大电位,运动神经传导速度多正常。

4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

诊断鉴别

鉴别诊断

有时需与颈椎病 ,高颈段肿瘤,脊髓蛛网膜炎 等鉴别。

我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

治疗

就诊科室:内科 神经内科 中医学 中医神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:永久性治疗

治愈率:0%

常用药品: 利鲁唑片 三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10万元/年以上)

尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。

1.一般疗法

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,与以抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2.特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

4.研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。 

 

 

护理

肌萎缩侧索硬化症患者在饮用主食的基础上,要注意适当喝一些粥,例如八宝粥、龙眼肉粥等。在生活中注意多吃一些新鲜的水果与蔬菜,例如菠菜、白菜、山楂、大枣等。这是肌萎缩侧索硬化症饮食护理常识中很重要的一个方面。

如果肌萎缩侧索硬化症患者有饮酒习惯的话,可以适当的饮用一些果酒,例如葡萄酒、啤洒等。患者在生活中还要注意不要暴饮暴食,饮用高糖食物时要多加注意。

肌萎缩侧索硬化症患者的饮食必须要注意可口性和易于消化吸收性,患者最好是要采用少食多餐的方式来进食。当患者出现吞咽困难现象时,要给予半流质饮食,有助于消化吸收。

饮食保健

肌萎缩侧索硬化症平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜,饮甘泉水、柠檬汁等饮料,尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。 有饮酒习惯者,可适量饮用果酒,如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当,不可偏嗜。避免暴饮暴食,尤其是饱餐高糖饮食,对周期性麻痹,临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者,应当禁忌。

肌萎缩侧索硬化症的食物的合理配置是健康的主要标准,因此不管是护士医生还是患者的家属,在对患者的饮食上面要多加留心。在主食的基础上,要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥等。

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

鸡蛋

南瓜子仁

葵花子仁

白果(干)

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

啤酒

白酒

腐竹

白扁豆

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

黄瓜拌绿豆芽

清炒绿豆芽

素炒菠菜

菠菜羹

炒胡萝卜

萝卜糕

山楂橘子羹

西兰花炒虾仁