横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤，发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。多发生于青少年时期。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%，临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种，儿童、青年多见胚胎型、腺泡型，中年以上多见多形细胞型。男多于女。头颈部及四肢多见，泌尿生殖器也常见。常见的横纹肌肉瘤包括：胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)；腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)；多型性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.00025%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：脂肪肉瘤

治疗常识

就诊科室：骨外科骨科肿瘤科肿瘤外科肿瘤综合科

治疗方式：支持性治疗康复治疗手术治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：10%

常用药品：注射用环磷酰胺注射用放线菌素D

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——60000元）

温馨提示

应早期进行手术治疗，避免其发生恶变。

病因

本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤，肿瘤发病原因不详，但不排除遗传因素、染色体异常、基因融合等因素。

经络消瘤学认为：恒伟肌肉瘤的产生与经络堵塞有密切关系。在内外环境的共同作用下，会导致经络完全堵死，体内垃圾废弃物代谢不出去，会形成局部积聚，由游离状的微分子，积聚成颗粒，继而形成板结状。板结状的形成，更加影响了局部的血液循环，导致局部血液循环不畅，温度过高，激活了原癌基因，肉瘤产生。

预防

由于本病恶性程度较高，生长迅速，易转移，因此尚无有效预防措施，争取早发现，早诊断，早治疗。当横纹肌肉瘤限于特定的部位，能够用手术切除时，要持续2年用化学疗法，抗癌剂应用长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺制剂等。病变进一步扩大，切除已不可能，以及广泛转移到淋巴结、肺等脏器组织的时候，要在通常的化学疗法之外，加用放射线照射。也进行自身骨髓移植的强有力治疗。在眼窝以及阴道发生的横纹肌肉瘤，由于容易早期发现，不易转移，所以预后比较好。然而，发生于其他部位的横纹肌肉瘤，即使暂时缩小，也容易复发，不能说预后一定良好。治疗结束后也必须定期地接受检查，努力预防再发。

并发症

脂肪肉瘤

肿瘤好发于眶上部，尤其鼻上象限眼睑处，也可发生在球后或眶内任何部位，约一半位于哐上方者有上睑表现为急性发病，眶缘部肿块可在短期内迅速增大，很快发展为单侧突眼，结膜水肿，上睑下垂，皮肤充血、肿硬，伴发热，可误诊为眶蜂窝织炎。如肿瘤侵及视神经和眼外肌，则视力丧失，眼球运动障碍。如不及时治疗，肿瘤可蔓延整个眼眶，累及鼻窦，甚至进入颅内。立即进行CT、MRI和B超等影像检查，能明确肿瘤的部位和范围，CT检查在儿童如显示眶骨破坏则有助于确诊。如临床诊断不明确，可作活检病理诊断。此外，应体检耳前、颈淋巴结有否局部转移。

症状

剧痛感觉障碍嗅觉障碍眼球突出淋巴结肿大阴道血性分泌物肌肉撕裂鼻塞肌肉挛缩折刀现象

1、胚胎型横纹肌肉瘤

多数发生于10岁以下小孩，好发于头颈部，眼眶，泌尿生殖系，多发生在婴，病程较短，多在半年就诊，由于病情发展较快，自然病程从出现症状至死平均16个月，主要症状为疼痛性肿块或无痛性肿块，出现疼痛常难以与急，慢性炎症鉴别，皮肤表面可形成肿瘤侵犯性红肿，静脉轻度充盈或怒张，局部温度高，肿瘤生长较快时，可伴有皮肤破溃及出血，肿瘤大小不等，与发生部位有关，头颈部肿瘤可较早出现症状，但难以确诊，主要系症状比较模糊，如鼻塞，鼻血，头痛，嗅觉不灵，呼吸不畅，易被误诊为鼻炎，鼻息肉，发生于眼眶内肿瘤可呈现视力改变，眼球突出，喉部横纹肌肉瘤可出现声嘶为主，呈进行性加重，甚至引起咳嗽，咯痰，以成人较常见，甚至表现呼吸障碍，泌尿生殖器肿瘤表现阴道血性分泌物，血尿，尿道肉瘤，尿路感染，肿瘤也可为肛周肿块，也有因肛门口被肿瘤包绕狭窄，无法行肛指检查，肿块发现时，可能已浸润至盆腔器官，转移至盆腔及腹膜后淋巴结，除区域性淋巴结肿大外，晚期病例多有血行转移。

2、腺泡型横纹肌肉瘤

恶性程度高，主要发生青壮年，好发于下肢，其次为头颈，躯干等处，上海医科大学肿瘤医院曾报道104例，病程进展快，常位于深部软组织;以肢体及躯干多见，也可发生于眼眶，除发生肿块外，肿瘤可侵犯周围组织器官产生疼痛及压迫症状，侵犯神经时可引起剧痛，行走不便及感觉障碍，肿瘤生长过快而未及时治疗时，可见到皮肤水肿及破溃，有些病例早期即出现淋巴结转移，血行转移至肺等处，肿块质地似橡皮样硬度，除血行转移外，常伴有淋巴结转移，肿瘤界限不清，多数病例死于1年以内。

3、多形型横纹肌肉瘤

多发生于中老年人，易在人体肌肉较多部位生长，因此下肢及躯干部多见，尤以大腿的深部肌肉内多见，肿块大小不一，大者直径可达20cm以上，多形型横纹肌肉瘤常血性转移，肿瘤常浸润至假包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节，病程长短不一，多在1年内得以诊断及治疗，但个别老年人肿瘤生长缓慢，病程可达20年以上，肿块有疼或无痛性，肿瘤位于肌肉内，边界多不清楚，肌肉放松时边界较清，肌肉收缩时扪及肿块与肌肉关系密切，此型特点为肿瘤常较大，多在5～10cm，也有达40cm者，肿块质地较硬，有出血及坏死时可呈囊性或质软，常侵犯表面皮肤，并呈现局部温度高，粘连，破溃及出血，与其他深在部位肿瘤有所不同，多形型横纹肌肉瘤也可出现淋巴结转移，其转移率仅次于滑膜肉瘤，有时初诊时即已发生淋巴结转移，个别病例临床经过缓慢，有三分之一的病例可生存约五年。

检查

一、临床检查：根据病史和临床表现软组织肿瘤是不难与非肿瘤性肿块相鉴别的，但是要分清是良性的还是恶性的软组织肿瘤尚有一定难度。若高度怀疑软组织肉瘤时，可触诊，检查手法要轻柔，以免由于挤压或按摩促成肿瘤的转移与播散。

二、组织病理学检查：软组织肉瘤的诊断较困难，分类繁多，常难以明确肿瘤起源及诊断。因此依据肿瘤形态及组织病理检查就尤为重要。

三、影像学检查

1、X线检查根据不同病变部位摄X线片以了解有无骨质破坏，头颈部应摄颅底片，上额窦片，眼眶断层摄片可显示肿瘤大小及骨质有无破坏，静脉肾盂造影可发现不规则充盈缺损，以及肿瘤压迫造成的肾盂积水及输尿管扩张现象，肢体及躯干部X线片可了解肿瘤内有无钙化，骨质有无破坏，胸部X线片应视为各型横纹肌肉瘤的常规检查。

2、超声波探测显示肿瘤部位，大小及范围，CT能对各部位肿瘤精确定位，尤适于腹腔，盆腔，颅内及头颅部肿瘤。

3、CT表现无特征性，横纹肌肉瘤表现结节状有分隔软组织肿块或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变有较高密度，厚度不均的环形密度影。

4、MRI表现为T1加权像中等信号和T2加权像中等度增高的信号，信号程度不均，形态学上病灶可以边界清或不清，但与其他软组织肿瘤较难区别。

诊断鉴别

依据病史，临床表现，干版照像，核素扫描及动脉造影应想到此病，最后诊断靠病理证实。

根据不同的发病部位和不同的临床表现可进行诊断鉴别。

1、头部，头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，在耳、鼻及鼻窦则为葡萄状肉瘤。患儿都以肿块就诊，其症状有眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及神经，则发生返酸疼痛，肿瘤的膨胀及浸润性生长，可使症状加重，出现脑症状。如发生转移，则产生相应的症状。

2、眼眶，横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于7～8岁男孩，引起单侧突眼。病情进展迅速，1/3患儿发生上睑下垂，10%患儿伴头疼，X线片可见骨质破坏。诊断应与包括白血病和神经母细胞瘤相鉴别。

3、耳，肿瘤可发生于外耳道、中耳、乳突或副鼻窦，常只侵犯一耳，对侧正常，常有单侧听力丧失，往往不引起注意。

应与耳道炎症性息肉、耳内炎症相鉴别。较少见的是耳后外侧肿块，生长迅速，偶有以面神经麻痹为主诉的，眩晕是相当晚期的症状，肿瘤从中耳扩散到乳突，并通过内板侵入后颅窝。

4、口、颈，根据类型不同，易混淆的疾病应当了解鉴别。

胚胎性横纹肌肉瘤包括梭形细胞、葡萄状及间变性横纹肌肉瘤，易与非霍奇金氏淋巴瘤和纤维肉瘤等肿瘤相混淆。

胚胎型横纹肌肉瘤起源于口底、舌、悬雍垂、软腭、鼻咽、喉、唇、鼻、龈、颞、颊、下颌肌肉、腮腺及颈部肌肉。表浅者表现为单纯性无痛肿块，早期可误诊为良性肿瘤。

幼儿喉部肿瘤可引起声音嘶哑及急性呼吸道梗阻。

治疗

就诊科室：骨外科骨科肿瘤科肿瘤外科肿瘤综合科

治疗方式：支持性治疗康复治疗手术治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：10%

常用药品：注射用环磷酰胺注射用放线菌素D

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——60000元）

综合治疗

1、化疗：化疗在横纹肌肉瘤中极其重要，是提高生存率的重要方法，尤其是儿童胚胎型横纹肌肉瘤疗效最为显著。化疗应包括术前的适当化疗和术后2年内的周期综合化疗。常用方案为VAC方案，成人剂量为：

CTX 600mg 静注每周一次；

VCR 2mg 静注每周一次；

ACT-D 400mg 静注每周一次。

每三个月为一疗程，儿童根据不同分期进行化疗，仍以VAC方案为主。CTX 300mg/m2，VCR1.5mg/m2，ACT-D 0.4mg/m2。

2、手术切除：尽可能广泛切除，最好同时切除区域淋巴结。手术范围应括肿瘤所在区域的全部肌肉，即行肿瘤起止点切除。如肿瘤累及其它肌肉间室，也要切除邻近肌肉至正常组织边缘3-5cm。较大的肿瘤及位于深部组织如鼻腔、咽喉、盆腔等处的肿瘤，最好先行放疗或化疗后再考虑手术。无法进行广泛切除时，应在原发肿瘤部位及区域淋巴结处配合进行放疗(4000-6000r)。眼眶肿瘤综合应用化疗和放疗，疗效不低于单纯手术。如需截肢，应在肿瘤区肌肉起点以上，否则极易复发和转移。

3、放射治疗：放疗对于横纹肌肉瘤也是一种非常有效的手段，可作为手术治疗的辅助治疗。放疗应根据年龄、部位选用，有效剂量不小于4000r。放射野应包括瘤床及周围2-5cm正常组织。

手术治疗

以手术切除为主，切除范围包括肿瘤所在处的全部肌肉对胚胎型横纹肌肉瘤，除切除外还需合并化疗及放疗以缓解症状;多形性横纹肌肉瘤对化疗及放疗治疗无效。

对肿瘤进行活组织切片检查显示，完全手术切除横纹肌肉瘤后的效果是不错的。但是，只有10%多一点的病人的横纹肌肉瘤能被完全切除。即使对完全切除的病人，因为横纹肌肉瘤极易转移，化疗和放疗也很有必要。

若有可能，治疗患有横纹肌肉瘤的病人的第一步是完全切除原发肿瘤。医生手术切除肿瘤后，如果在显微镜下发现切除边缘仍有癌细胞，那么须重做手术，以确保彻底切除肿瘤。

手术时，须对肿瘤区域的淋巴结进行活组织切片检查，看有无癌细胞扩散到这些区域。对头颈部的横纹肌肉瘤进行完全手术切除，须经耳鼻喉科医生、整形科医生、上颌面科医生和神经外科医生会诊。如果完全切除严重影响到面部的容貌及其重要功能，那么手术就会延后(也有可能取消)，直到化疗和放疗的疗程结束。是否进行第二次面部手术，取决于手术部位及化疗、放疗的效果。

进行活组织切片检查是横纹肌肉瘤手术切除的基本要求。活组织切片检查的形式基于医疗成像结果、肿瘤部位及大小、病人年龄及健康状况以及医生的经验。手术时完全切除肿瘤的目的是为了避免二次手术。

中医治疗

中医经络体质消瘤法治疗

主要把经络疏通、调整肿瘤患者体质、对病灶部位直接治疗这三方面作为治疗的主要方向。

主要治疗措施包括：

1、中药药浴：通过中药药浴洗浴四肢，使体内的过多垃圾毒素排出体外，可以使患者体质得到快速调整，临床试验证明：药物通过经络感传要比口服吸收效果更快速。

2、15经脉推拿按摩：起到疏通经络、促进体内血液循环，加快经络疏通。

3、独特的穴位贴敷擦药：根据患者的病情需要进行敷药、贴药、擦药治疗，可以快速疏通局部重大经络瘀结。

4、针灸刮痧：作为辅助治疗措施之一，能够起到镇痛、通络补气，引火下行的效果。

5、配合口服汤药：辅助治疗措施，加快病人体质调整。

化疗治疗

当肌肉瘤不能完全切除时，所有患有横纹肌肉瘤的人都须进行化疗。许多研究表明，这时，化疗通常能彻底消灭残留的肿瘤。即使对肿瘤似乎已完全切除的，化疗仍有必要。原因在于手术时，肉眼不能看见的癌细胞会扩散到淋巴结或其它器官，可用化疗来杀死这些癌细胞。

有很多种细胞毒素性化疗药物。其中有些是口服药，但多数采用静脉注射。用于已完全切除的胚胎型横纹肌肉瘤的主要药物是长春新碱和更生霉素，环磷酰胺也常用于Ⅱ类和Ⅲ类肿瘤。

这些标准药物用于转移性疾病就不是成功的。进行的一系列新药的开发研究，最有希望的新药有异环磷酰胺、etoposide和topotecan。在初步试验中，它们都能杀死横纹肌肉瘤细胞，这有望提高Ⅳ类患者的生存率。由于化疗药物杀死一些正常细胞，因此会引起令人不快的副作用。副作用包括脱发、恶心和呕吐、食欲不振、疲劳、贫血以及易受感染。大部分副作用在停止用药后会消失，但是某些药物会永久损害卵巢和睾丸中的细胞，以至很难甚至不能生育。环磷酰胺或异环磷酰胺对肾脏和膀胱的损害也是永久性的。

放射治疗

放疗对于横纹肌肉瘤也是一种非常有效的手段，可作为手术治疗的辅助治疗方法，根据年龄和部位选择放射剂量，放射野应包括瘤床及周围2-5cm的正常组织，有效放射剂量不小于40Gy。

磁感应治疗

肿瘤磁感应治疗主要是利用铁磁性材料在交变磁场下产热的原理，使肿瘤组织升温到有效温度，从而达到治疗目的。磁感应治疗具有靶向性、适形性、自控温、内加热、可重复、正常组织与肿瘤之间温差大等特点，它有望克服以往肿瘤局部热疗方法的缺点，成为新的治疗肿瘤的有效手段。

预后：横纹肌肉瘤的发病部位将影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖区者预后较好，发生于四肢及躯干者较差。