腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史,由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.05%

易感人群: 好发于儿童或青少年

传染方式:无传染性

并发症:膝内翻  视神经萎缩

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:85%

常用药品: 硫唑嘌呤片 溴吡斯的明片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

温馨提示

忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。   

病因

遗传因素(35%)

CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。

 

 

预防

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

并发症

膝内翻 视神经萎缩

本病常有肿胀 ,紫绀,溃疡等神经营养障碍,偶见视神经萎缩 ,瞳孔改变,眼球震颤 及三叉神经痛 ,后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形,但萎缩一般不超过肘关节以上,腿部的损伤先从腓肠肌开始,后逐渐扩展至骨间肌,小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形,萎缩肌肉可有肌束震颤,跟腱反射早期减弱或消失,因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

症状

跨阈步态 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩... 营养障碍 腱反射消失 猿手畸形

是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩,而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

检查

实验室检查:

1.脑脊液检查: 多数正常,少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变,四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失,下肢较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中,NCV 改变在同一家系中有相似性,在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 :对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高,脂肪酸升高10%~20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)结合DNA 序列分析,检测基因的点突变。

 

诊断鉴别

诊断

1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力,肌萎缩,该病成年起病,肌源性损害肌电图,运动NCV正常等可以鉴别。

2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) :该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。

3、遗传性共济失调伴肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩,弓形足,脊柱侧凸,四肢腱反射减弱或消失,运动NCV减慢,但有站立不稳,步态蹒跚,手震颤等共济失调表现。

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:需长期服药治疗

治愈率:85%

常用药品: 硫唑嘌呤片 溴吡斯的明片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)

治疗   

目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋,并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。   

自然病程多为缓慢进展,但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法,限制植烷酸的摄入,以减轻周围神经与小脑症状,阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高,应限制入量。   

 

护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
 
3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。
 

饮食保健

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。   

2、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物,忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

3、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。   

4、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。   

5、忌食刺激性强的食物,如辣椒等。   

 

1.宜吃含有维生素c的蔬菜;2.宜吃含有铁,钙的蔬菜;3. 宜吃含有维生素c、b的水果。

鸡蛋

鸡肉

鸽肉

葵花子仁

1.忌吃辛辣刺激性的蔬菜;2.忌吃海鲜;3.忌吃发性的肉食。

腐竹

白扁豆

虾仁

螃蟹

1.宜吃含有维生素c的蔬菜;2.宜吃含有铁,钙的蔬菜;3. 宜吃含有维生素c、b的水果。

鸡肉虾仁炒面

灵芝鸡肉汤

鸡肉菊花火锅

鸡肉蘑菇汤

豌豆拌鸡肉

松仁炒鸽肉

鸽肉粥

猪肉玉米粥