friedreich共济失调症

friedreich共济失调症

弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.003%

易感人群: 好发为青少年

传染方式:无传染性

并发症:心肌病  营养不良

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需终身服药治疗

治愈率:0.001%

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)

温馨提示

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

病因

病因:

本病是一种遗传性疾病,在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩,脊髓组织学改变特点是脊髓后索,皮质脊髓侧束,脊髓小脑束的退行变,以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生,小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化,脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

预防

本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张,调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

并发症

心肌病 营养不良

典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病,症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病 ,心脏瓣膜病,心肌营养不良 ,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

症状

感觉性共济失调步态 不自主运动 共济失调 感觉障碍 传导阻滞

本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病,同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一,其症状主要有以下几个重点:

1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡,站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。

2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草,甚至无法书写,可有肢体和头部震颤 ,或出现舞蹈样或肌阵挛 样的不自主运动 。

3、本病约70%患者有眼球震颤 ,水平性,垂直性,旋转性均可出现,言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。

4、小腿的健反射消失,上肢反射早期存在,后期可消失,跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。

5、肢体偶有闪电样痛 ,但多无客观浅感觉障碍 ,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。

6、此外还可有视神经萎缩 ,视网膜色素沉着,眼睑下垂 ,瞳孔反射异常及眼肌瘫痪 ,偶有听力,前庭功能障碍及吞咽困难 。

7、本病可有植物神经系统紊乱,心动过速 ,恶心 ,呕吐,体温过低 ,糖尿 ,性机能障碍,括约肌功能障碍 ,骨骼变化为脊柱后突 侧弯,弓形足 ,马蹄内翻足 。

8、心脏病变为心脏扩大 ,心脏杂音 ,EKG异常,心脏瓣膜病,心肌营养不良 ,心传导阻滞 及心力衰竭 可以为本病突然死亡的原因。

检查

体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一,若有典型的脊髓后索,侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。

影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断:

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。

 

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。

本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似,但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍 ,MRI多显示颈椎退变性狭窄。

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需终身服药治疗

治愈率:0.001%

常用药品: 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)

 Friedreich共济失调症治疗方法   

对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。

预后:   

病情进展缓慢,约在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

护理

保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张,调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

饮食保健

Friedreich共济失调症食疗:(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)   

1、猪脑枸髓汤。配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。   

2、双耳炖猪脑。配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。   

3、胡桃龙眼鸡丁。配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。制法:将鸡肉洗净切丁,用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后,下鸡丁煸炒变色,而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等,炒至熟时,加食盐、味精调服。   

4、桂圆猪髓鱼头汤。配料:桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。制法:将猪脊髓、鱼头洗净,同置锅中加清水适量煮沸后,下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后,加食盐、味精调味,下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。   

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸡蛋清

鸡蛋

鸡肉

葵花子仁

1.避免油腻食物; 2.避免油炸食物; 3.避免高盐高脂肪食物。

腐竹

白扁豆

草鱼

猪油(板油)

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。