friedreich共济失调症
弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ，FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病，其发病率约为1 ～2/ 10 万人。好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.003%
易感人群： 好发为青少年
传染方式：无传染性
并发症：心肌病 营养不良
治疗常识
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需终身服药治疗
治愈率：0.001%
常用药品： 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
温馨提示
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
病因
病因：
本病是一种遗传性疾病，在病理上，肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度萎缩，脊髓组织学改变特点是脊髓后索，皮质脊髓侧束，脊髓小脑束的退行变，以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生，小脑和脑干多正常，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化，脊髓病变以下部为重，接近延髓逐渐减轻。
预防
本病是一种先天性的遗传性疾病，用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张，调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
并发症
心肌病 营养不良
典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病，症状逐步加重，发病后9～16 年丧失活动能力，多数死于反复感染或心肌病 ，心脏瓣膜病，心肌营养不良 ，心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
症状
感觉性共济失调步态 不自主运动 共济失调 感觉障碍 传导阻滞
本病好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病，同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一，其症状主要有以下几个重点：
1、症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡，站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。
2、随着病情进展，躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草，甚至无法书写，可有肢体和头部震颤 ，或出现舞蹈样或肌阵挛 样的不自主运动 。
3、本病约70%患者有眼球震颤 ，水平性，垂直性，旋转性均可出现，言语障碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。
4、小腿的健反射消失，上肢反射早期存在，后期可消失，跖反射常常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济伯调步态可转变为痉挛步态。
5、肢体偶有闪电样痛 ，但多无客观浅感觉障碍 ，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。
6、此外还可有视神经萎缩 ，视网膜色素沉着，眼睑下垂 ，瞳孔反射异常及眼肌瘫痪 ，偶有听力，前庭功能障碍及吞咽困难 。
7、本病可有植物神经系统紊乱，心动过速 ，恶心 ，呕吐，体温过低 ，糖尿 ，性机能障碍，括约肌功能障碍 ，骨骼变化为脊柱后突 侧弯，弓形足 ，马蹄内翻足 。
8、心脏病变为心脏扩大 ，心脏杂音 ，EKG异常，心脏瓣膜病，心肌营养不良 ，心传导阻滞 及心力衰竭 可以为本病突然死亡的原因。
检查
体格检查可以发现，本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一，若有典型的脊髓后索，侧索及小脑症状；骨骼系统畸形；心脏器质性损害等易可明确诊断。
影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断：
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。
2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
诊断鉴别
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。
本病步态蹒跚不稳，双手精细动作障碍，锥体未受累时可有肌张力增高，病理反射与颈椎脊髓病类似，但后者无共济失调，无颅神经受累，无言语障碍 ，MRI多显示颈椎退变性狭窄。
治疗
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需终身服药治疗
治愈率：0.001%
常用药品： 宁心益智胶囊 九味益脑颗粒
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）
Friedreich共济失调症治疗方法
对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主，如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法，为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施，有学者认为中医治疗或有希望。
预后：
病情进展缓慢，约在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
护理
饮食保健
Friedreich共济失调症食疗：(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)
1、猪脑枸髓汤。配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
2、双耳炖猪脑。配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法：将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龙眼鸡丁。配料：胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。制法：将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调服。
4、桂圆猪髓鱼头汤。配料：桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。制法：将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。
鸡蛋清
鸡蛋
鸡肉
葵花子仁
腐竹
白扁豆
草鱼
猪油（板油）
