多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史，男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋，肩、踝多见，其次为膝，腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.01%-0.05%

易感人群：无特定的人群

传染方式：无传染性

并发症：骨关节炎

治疗常识

就诊科室：小儿营养保健科小儿内分泌科儿科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：120天

治愈率：95%

常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——80000元）

温馨提示

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果

病因

本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。

本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心，软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的，关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形，关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎，直到儿童晚期才能做出诊断，患儿长主诉关节僵直，疼痛，跛行像鸭步(态)，这样的儿童身材矮小，肢体粗短，通常肘，膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。

预防

【预后】

多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。

【预防】

本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。

并发症

骨关节炎

关于本病的并发症，主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形，如髋内翻和膝内，外翻畸形，另外还可以出现继发骨关节炎，关节疼痛以及关节僵硬等。

症状

关节松弛手变短摇摆步态髋关节痛膝关节疼痛膝内翻脊柱后突

主要表现为髋关节，膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态，肩关节活动也受限，骨端常粗大，少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛，手变短，手指变粗，身材短小，由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻，外翻，两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

检查

本病的辅助检查方法主要是X线检查：

X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟，特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常，往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多，这些多发性的骨化中心，使骨端变大，胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长，距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)，长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常，可分为两个类型：

①Ri ing型(软型)，有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;

②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

诊断鉴别

诊断

本病的诊断主要依靠X线。

①Ri ing型(软型)，有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;

②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

鉴别诊断

1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形，病人服用甲状腺素后症状会转转。

2、点状骨骺发育不全，整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显，距骨可成为分散的斑点，有先天性白内障 (50%)。

3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。

4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断，儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状，体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一，而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

治疗

就诊科室：小儿营养保健科小儿内分泌科儿科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：120天

治愈率：95%

常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——80000元）

多发性骨骺发育异常西医治疗方法 　　

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

多发性骨骺发育异常中医治疗方法 　　

1按摩揉推法：患者俯卧推拿治疗硬板床上，暴露臀部，术者于患者左侧或右侧，两手重叠，用手掌根，按压梨状肌，反复揉按3min，以右侧下肢为例，右侧患肢置于左腿上部，呈交叉形，术者右手将病员右下肢用力向左方推，使左腿最大限度内收;左前臂肘关节屈曲，用肘尖部按揉环跳穴，约3min;体位同上，患肢交叉到健肢上，用拇指指腹在梨状肌部位垂直涤按，在指尖触及梨状肌肌腹后，沿外上方至内上方，来回拔动，并沿全部肌腹拔动一遍，再往压痛部位弹拔2-3遍;指压下髓，阳溪，殷门，环跳，阳陵泉等穴位。术者双手交叉用力揉按臀部痛点，患者可有发热舒适感。　　

2、按压法：医者双手交叉按压痛点1分钟左右。

以上手法可循序进行。按压后，术者双手握住患者踝部，微用力做连续小幅度的上下牵抖10-20次左右而结束。手法治疗不需每天都做，每周2次即可，连续治疗2-3周。应该提醒患者的是，应去正规医院的相关科室进行治疗，以确保安全有效，不宜去非法行医的个体按摩处求医。手法治疗对于接受过正规学习和训练的操作者而言是安全有效的，但如果是没有学习过解剖知识的个体按摩人员，难免粗野蛮干，仍有一定的危险性。　　

3、拔罐法：用大、中号竹火罐闪火法自上往下，从患侧臀部、下肢后外侧拔闪罐至皮肤红晕。再涂活络油,拔循经走罐重复5-7遍。　　

4、温和灸法：用药艾条(苏州市艾绒厂出品)，循足太阳膀胱经、足少阳胆经自上而下，艾灸至能耐受为度，穴位周围适当多灸。　　

5、针灸法(水针)：患侧臀部为主穴，秩边、环跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2个;风市、殷门交替取;阳陵泉、足三里、合阳、承筋每次取2个;药用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴视肌肉丰厚情况注入1-3ml。每天1次，治疗5次为1个疗程，疗程间休息2天，2个疗程后统计疗效。没治疗完2个疗程又没痊愈者，不作为本组病例，两疗程内痊愈者，作为痊愈统计。　

6、推拿治疗法　　

(1)用掌或掌根沿梨状肌走行及下肢后侧肌施以推抚手法。　　

(2)单掌或掌根。拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。　　

(3)用掌根以上至下揉大腿后侧，至胭窝改为多指拿揉小腿后侧三头肌，反复3-5遍。　　

(4)拇指拨揉坐骨神经路线3-5遍。　　

(5)肘尖拨压梨状肌2-3遍。　　

(6)双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。　　

(7)双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。　　

(8)双拇指交替按压下肢后侧坐骨神经路线3-5遍。　　

(9)掌指关节滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0 　　

(10)按压环跳，承扶，殷门，委中，承山，昆仓穴每1-2分钟。臀池(髂前上嵴与坐骨节结连线中点)以及局部压痛点(阿是穴)。　　

(11)轻快地拿揉梨状肌1-2分钟，多指拿揉下肢后侧2-3遍。　　